Лекция № 19. генетика пола

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

  1. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

    Р 46, XX × 46, XY
    Типы гамет    23, X      23, X    23, Y 
    F 46, XXженские особи, 50%   46, XYмужские особи, 50%

    Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

    Р 8, XX × 8, XY
    Типы гамет    4, X      4, X    4, Y 
    F 8, XXженские особи, 50%   8, XYмужские особи, 50%

Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р 24, XX × 23, X0
Типы гамет    12, X      12, X    11,  
F 24, XXженские особи, 50%   23, X0мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р 80, XY × 80, XX
Типы гамет    40, X    40, Y      40, X 
F 80, XYженские особи, 50%   80, XXмужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р 61, X0 × 62, XX
Типы гамет    31, X    30, Y      31, X 
F 61, X0женские особи, 50%   62, XXмужские особи, 50%

Дифференциация

У человека каждое клеточное ядро содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Первые 22 пары называются аутосомами . Аутосомы — это гомологичные хромосомы, то есть хромосомы, которые содержат одни и те же гены (участки ДНК) в одном и том же порядке вдоль своих хромосомных плеч. Хромосомы 23-й пары называются аллосомами, состоящими из двух Х-хромосом у большинства женщин и Х-хромосомы и Y-хромосомы у большинства мужчин. Таким образом, женщины имеют 23 гомологичных пары хромосом, а мужчины — 22. Х- и Y-хромосомы имеют небольшие области гомологии, называемые псевдоавтосомными областями.

Х-хромосома всегда присутствует как 23-я хромосома в яйцеклетке, в то время как Х- или Y-хромосома может присутствовать в отдельном сперматозоиде . На ранних этапах эмбрионального развития женщины, в клетках, отличных от яйцеклеток, одна из Х-хромосом случайно и навсегда частично деактивирована : в некоторых клетках деактивируется Х-хромосома, унаследованная от матери, в то время как в других деактивирована Х-хромосома от отца. Это гарантирует, что у обоих полов всегда будет ровно одна функциональная копия Х-хромосомы в каждой клетке тела. Деактивированная Х-хромосома подавляется репрессивным гетерохроматином, который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов (см. Х-инактивация ). Это уплотнение регулируется PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2).

Строение и функции хромосом

Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок — гистон, что и определяет её наследственную функцию.  

Соединение ДНК и белка  гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза. 

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча. 

Лекция № 19. генетика полаСхема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко. 

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

  • Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
  • Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
  • Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

  1. денверская;
  2. парижская.

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации: 

  • Группу А образуют  1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
  • Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
  • Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом   27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе. 
  • Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
  • Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
  • Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
  • Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома. 

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов. 

Лекция № 19. генетика пола

Система полового определения XX / XY

У людей с системой определения пола XX / XY именно отец хромосомно определяет пол потомства. Мать производит только гаметы с Х-хромосомами, в дополнение к гаплоидному набору соматических хромосом, и называется гомогаметным полом вида.

Отец (гетерогаметный пол) может производить гаметы с Х-хромосомами или гаметы с Y-хромосомами: следовательно, вероятность рождения особей одного пола или другого одинакова и будет зависеть от половой хромосомы, которую несет сперма, поскольку каждая яйцеклетка, подлежащая оплодотворению, несет только одну Х-хромосому.

Таким образом, легко сделать вывод, что Y-хромосома наследуется по наследству: то есть она передается только от родителей к детям. Подобно тому, как мы наследуем митохондрии, мужчины и женщины, матрилинейно от одной предковой женщины, так и все мужчины могут проследить свою Y-хромосому до одного предка мужского пола — но гораздо более позднего, чем первый.

Как хромосомы определяют пол потомства у человека и животных?

Лекция № 19. генетика пола

Хромосомы — длинные сегменты генов, которые содержат наследственную информацию. Они состоят из ДНК и белков, расположенных в ядре наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие клетки содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. Гаметы — это половые клетки, продуцируемые типом клеточного деления, называемого мейозом. Они содержат только один набор хромосом и называются гаплоидами.

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет жгутик.

Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой.

Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота диплоидная, а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума.

Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX — женский пол.

Y-хромосомы несут необходимые гены для развития мужских гонад или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт.

Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы.

Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX — женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO — мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а  ZZ — мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет оплодотворение. Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка.

Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом.

Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных — коловраток, — пол определяется еще до момента слияния гамет — оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты — динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые — мелкие, обедненные желтком, — из них развиваются самцы. Другие — крупные, с огромным запасом питательных веществ — служат для развития самок. У медоносных пчел — насекомых ряда Перепончатокрылых — самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы — трутни, а из оплодотворенных — самки, являющиеся рабочими пчелами.

Лекция № 19. генетика пола

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе — 48, речного рака — 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, — синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

У-хроматин

     Т. Caspersson с сотр. (1969) обнаружили яркую флюоресценцию в дистальной части длинных плеч мужских хромосом У после окраски производными акридина (акрихином или атебрином, акрихин-ипритом). Позднее P. Pearson с сотр. (1970) открыли в интерфазных ядрах, в период покоя клетки, светящиеся в ультрафиолетовых лучах тельца размерами 0,3—0,7 мкм после окраски атебрином. Эти тельца оказались У-хроматином, который выявляется только у человека и гориллы. У-хроматин имеет округлую или серповидную форму, четкие контуры, располагается под оболочкой ядра, но может быть и в кариоплазме. 

    По данным различных авторов, У-хроматин у мужчин встречается в 20—99 % всех клеток различных тканей и органов, выявляется он также в лейкоцитах. 

3.15 Генетика пола

Лекция № 19. генетика пола

Вопрос 1. Какие хромосомы называют поло­выми?

Половые хромосомы — это пара хромо­сом, которые различаются у мужских и жен­ских особей одного биологического вида. У од­ного из полов это, как правило, две одина­ковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (гено­тип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

Вопрос 2. Что такое аутосомы?

Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического ви­да, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом).

Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофи­лы — 3 пары.

Всем аутосомам каждого биоло­гического вида даны порядковые номера в со­ответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов).

Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?    

Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX).

Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0).

У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY).

Вопрос 4. Когда происходит генетическое оп­ределение пола у человека и чем это обусловлено?

Пол младенца определяется генотипом сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку: если сперматозоид содержал Х-хромосому, родится девочка, если Y-хромосому — маль­чик.

Если же у за­родыша обе половые хромосомы X, то его раз­витие идет по женскому типу.

Вопрос 5. Какие вам известны механизмы оп­ределения пола? Приведите примеры.

Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зави­сит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол.

Он несет пару хромосом XX, а мужской — XY. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ).

У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хро­мосому (Х0), у моли — наоборот.

https://youtube.com/watch?v=9Wi5V0UJVG0

У общественных насекомых (пчелы, му­равьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а сам­цы — из неоплодотворенных гаплоидных.

Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влия­нием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола.

Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессив­ных аллелей в обеих хромосомах, а при XY-ге­нотипе — только в одной.

Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических за­болеваний, как дальтонизм и гемофилия. Ге­ны, повреждение которых приводит к разви­тию этих заболеваний, расположены в Х-хро­мосоме.

Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецес­сивный дефектный аллель, другая Х-хромосо­ма, скорее всего, оказывается нормальной.

Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (Xd);нормальное цветоощущение обеспечивает до­минантный аллель (Хd). Женщины, гетерози­готные по данному гену, не болеют дальтониз­мом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятно­стью 50% могут родиться дальтониками.

Если мать детей — дальтоник, то она гомо­зиготна по рецессивному аллелю (XdXd) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет ге­нотип XDY. Их дети могут иметь следующие генотипы: XDXd и XdY, т. е. все мальчики бу­дут дальтониками, а все девочки будут носи­тельницами.

На этой странице искали :

  • какие хромосомы называют половыми
  • какие хромосомы называются половыми
  • гомогаметный и гетерогаметный пол
  • что такое гомогаметный и гетерогаметный пол
  • Какие хромосомы называют половыми?

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

  1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
  2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

  • транслокации – изменение последовательности генетического материала;
  • делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
  • дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
  • инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
  • кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
  • инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

  1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
  2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Наследование, сцепленное с полом

В половых хромосомах находится немало генов, особенно в X-хромосоме. Многие из них определяют признаки, которые не связаны с детерминацией (развитием) пола. При этом эти признаки оказываются сцепленными с полом, и их наследование зависит от наследования пола. Наследование признаков, сцепленных с полом, совпадает с наследованием X- и Y-хромосом.

Наследование признаков, определяемые генами Y-хромосомы, всегда будет происходить только гетерогаметным полом (в случае млекопитающих — только самцами). В случае с X-хромосомой ситуация сложнее, так как данная хромосома присутствует в генотипах женских и мужских организмов. При этом самцы всегда получают ее от матери, а самки — от обоих родителей.

Наследование, сцепленное с полом, было замечено Т. Морганом и подтверждено проведенными им опытами на дрозофиле.

У дрозофил красные глаза (R) доминируют над белыми (r). Морган заметил, что при реципрокных скрещиваниях получаются разные результаты. (Реципрокные скрещивания: в одной части скрещиваний самка носитель признака, в другой части – самец.)

При скрещивании чистой линии красноглазых самок (RR) с белоглазыми самцами (по-идее rr) все потомство оказывалось красноглазым (по-идее Rr). Однако при скрещивании чистой линии красноглазых самцов (вроде как RR) с белоглазыми самками (rr) в потомстве все самцы оказывались белоглазыми (наследовали признак матери), а все самки — красноглазыми (наследовали признак отца). По-идее же все должны были быть красноглазыми по фенотипу (однако гетерозиготами Rr по генотипу).

Объяснение данному феномену можно было дать, предположив, что ген окраски глаз локализуется только в X-хромосоме. Тогда у самцов этот ген всегда находится в единичном экземпляре. Поскольку наследовать X-хромосому они могут только от самок-родительниц, то, если эта хромосома содержит рецессивный аллель, он неминуемо проявится, даже если их отцы были доминантными по этому признаку (самцы его просто не передают сыновьям). Но самцы передают его своим дочерям. Поэтому все самки-потомки от красноглазых самцов и белоглазых самок были красноглазыми.

Дальнейшие исследования Моргана по скрещиванию F1 подтвердили, что признак наследуется как сцепленный с полом.

У человека с полом сцеплены такие заболевания как гемофилия и дальтонизм. Оба признака рецессивны и локализованы в X-хромосоме. У 50% сыновей матерей-гетерозигот эти заболевания проявятся. Если при этом болен и отец, то обладателями дефектного признака станет и 50% дочерей. Когда же болен отец, а мать — здоровая гомозигота, то все дети будут здоровы, однако все дочери будут носителями признака (так как окажутся гетерозиготами).

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

Лекция № 19. генетика пола

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины — 22 пары аутосом + ХХ.

Другие использования термина

Также в рамках самой генетики гетерохромосомы — это те хромосомы, которые богаты гетерохроматическими областями. Гетерохроматин (ДНК, в дополнение к сопутствующим белкам) — это та часть наследственного материала (только ДНК), которая сильно уплотнена и, следовательно, не экспрессируется.

Наиболее поразительным и любопытным случаем высоко гетерохроматической хромосомы является так называемое тело Барра. Это только одна из инактивированных Х-хромосом самок млекопитающих.

Чтобы компенсировать дозу гена, полученную из-за присутствия двух Х-хромосом вместо одной, как у самцов этого вида, у самок в ранние периоды развития одна из Х-хромосом молчит, гиперметилированный и сильно уплотненный.

Другими словами, тело Барра является не только гетерохромосомным, потому что оно полностью гетерохроматично, но и потому, что, с точки зрения морфологии, оно полностью отличается от своего молчаливого аналога (по крайней мере, пока клетка не разделена).

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных – коловраток, многощетинковых червей — пол определяется еще до момента слияния гамет – оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты – динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые – мелкие, обедненные желтком, – из них развиваются самцы. Другие – крупные, с огромным запасом питательных веществ — служат для развития самок. У медоносных пчел – насекомых ряда Перепончатокрылых — самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы – трутни, а из оплодотворенных – самки, являющиеся рабочими пчелами.

Лекция № 19. генетика пола

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Добавить комментарий