Что такое синдром веста у детей

Симптоматика

Абсолютное большинство детей, пораженных синдромом Веста, показывают наличие симптомов в первые 4-8 месяцев после рождения. Но из-за скоротечности припадков, установить точный диагноз не удается.

Основные симптомы при данном синдроме:

эпилептические припадки, характеризующиеся высокой частотой;
гипсаритмия, установленная на электроэнцефалограмме;
дефекты развития моторики и психики.

Протекание приступов происходит одинаково. Голова сгибается, а тело младенца резко уходит вперед. Количество приступов может доходить до 100 за день, а наивысшая частота приходится на период пробуждения или засыпания ребенка.

Дефекты в развитии моторики обусловлены частыми потерями сознания. Следствием становится слабая реакция на окружение, нежелание проявлять активность в общении с родителями.

Первые признаки

Сильный плач может быть первым признаком приступа. Отличает детей с данным синдромом раздражительность, отсталость развития.

Стандартные же симптомы для данного заболевания:

судороги в верхней части туловища и конечностях;
наклон туловища вперед с большой силой;
непроизвольные движения конечностей в разные стороны;
короткие приступы, которые многократно повторяются с интервалом в несколько секунд.

Эпилепсия

Эпилепсия в случаях заболевания случается из-за неврологических нарушений или вовсе без патологий в функционировании нервной системы. Типичную форму патологии отличает наличие ярко выраженных салаамовых (флексорных) спазмов, выглядящих как частые короткие кивки головой.

Также более 80% больных страдают от ДЦП, микроцефалии и нарушений развития мышечной системы. Спазмы становятся основной причиной ухудшения показателей развития ребенка. Сюда относятся как психические, так и двигательные функции младенца, что вытекает в проблемы в общем развитии и выраженное отставание.

Энцефалопатия

Болезнь имеет и другое наименование – миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией. И хоть последняя считается типичным симптомом для больного, обязательной гипсаритмия не считается. При гипсаритмии прослеживается асинхронная активность мозга, проходящая с множественными колебаниями высокой амплитуды. Между гемисферами и их отделами нет явной синхронизации во время протекания гипсаритмии.

Симптоматический синдром

Судороги у больного ребенка могут начаться уже после 4 месяцев жизни, при этом в первые месяцы не прослеживается никаких отклонений. Уже тогда можно определить торможение в развитии психомоторики, а также увидеть первые отклонения на ЭЭГ. Судороги встречаются по всему телу, но часто приступы охватывают лишь одну группу мышц. Показательными являются неконтролируемые движения рук и ног, голова сгибается, а туловище уходит вперед. Частые приступы изматывают ребенка, поэтому нередко заканчиваются провалом в сон.

При этом классифицируют варианты развития судорог при синдроме Веста:

судороги, распространенные по всему телу;
затылочные длятся по 10 секунд с минимальным интервалом, во время приступа голова опрокидывается к спине;
сгибательные судороги верхних конечностей, ребенок словно кивает с большой частотой;

Мозжечковый синдром

Данная проблема встречается не слишком часто. Характеризуется дефектами в связях мозжечка с другими элементами. Отследить мозжечковый синдром можно по тремору пальцев рук, вялости мышц, наличию головокружений или феномена Стюарта-Холмса (так называемый симптом «отсутствия обратного толчка»).

Причины синдрома Веста

В подавляющем большинстве случаев синдром Веста носит симптоматический характер. Он может возникать вследствие перенесенных внутриутробных инфекций (цитомегалии, герпетической инфекции), постнатального энцефалита, гипоксии плода, преждевременных родов, внутричерепной родовой травмы, асфиксии новорожденного, постнатальной ишемии вследствие позднего пережатия пуповины. Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии, агенезии мозолистого тела и пр. В ряде случаев инфантильные спазмы выступают симптомом факоматозов (синдрома недержания пигмента, туберозного склероза, нейрофиброматоза), точечных генных мутаций или хромосомных аберраций (в т. ч. синдрома Дауна). В литературе упоминаются случаи фенилкетонурии с инфантильными спазмами.

В 9-15% синдром Веста является идиопатическим или криптогенным, т. е. его первопричина не установлена или не очевидна. Зачастую при этом прослеживается наличие случаев фибрильных судорог или эпиприступов в семейном анамнезе больного ребенка, т. е. имеет место наследственная предрасположенность. Ряд исследователей указывают, что фактором, провоцирующим синдром Веста, может выступать вакцинация, в частности введение АКДС. Это может быть связано с совпадением сроков вакцинации и возраста типичного дебюта синдрома. Однако достоверные данные, подтверждающие провоцирующую роль вакцин, пока не получены.

Патогенетические механизмы возникновения инфантильных спазмов являются предметом изучения. Существует несколько гипотез. Одна из них связывает синдром Веста с расстройством функционирования серотонинергических нейронов. Действительно, у пациентов наблюдается понижение уровня серотонина и его метаболитов. Но пока неизвестно, является оно первичным или вторичным. Обсуждалась также иммунологическая теория, связывающая синдром Веста с увеличением количества активированных В-клеток. Положительный лечебный эффект АКТГ лег в основу гипотезы о сбоях в системе «мозг-надпочечники». Отдельные исследователи предполагают, что в основе синдрома лежит избыточное количество (гиперэкспрессия) возбуждающих синапсов и проводящих коллатералей, формирующих повышенную возбудимость коры. Асинхронность ЭЭГ-паттерна они связывают с физиологичным для этого возрастного периода недостатком миелина. По мере созревания мозга происходит уменьшение его возбудимости и нарастание миелинизации, что объясняет дальнейшее исчезновение пароксизмов или их трансформацию в синдром Леннокса-Гасто.

Симптомы синдрома Веста

Как правило, симптом Веста дебютирует на первом году жизни. В отдельных случаях его манифестация происходит в более старшем возрасте, однако не позже 4-х лет. Основу клиники составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития. Первые пароксизмы зачастую появляются на фоне уже существующей задержки психомоторного развития (ЗПР), но в 1/3 случаев возникают у первично здоровых детей. Отклонения в нейропсихологическом развитии наиболее часто проявляются снижением и выпадением хватательного рефлекса, аксональной гипотонией. Возможно отсутствие слежения глазами за предметами и расстройство фиксации взора, что является прогностически неблагоприятным критерием.

Мышечные спазмы носят внезапный симметричный и кратковременный характер. Типична их серийность, при этом интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты. Обычно наблюдается возрастание интенсивности спазмов в начале пароксизма и ее спад в конце. Число спазмов, происходящих за сутки, варьирует от единиц до сотен. Наиболее часто возникновение инфантильных спазмов происходит в период засыпания или сразу после сна. Провоцировать пароксизм способны резкие громкие звуки и тактильная стимуляция.

Семиотика пароксизмов, которыми сопровождается синдром Веста, зависит от того, какая мышечная группа сокращается — экстензорная (разгибательная) или флексорная (сгибательная). По этому признаку спазмы классифицируют на экстензорные, флексорные и смешанные. Чаще всего наблюдаются смешанные спазмы, затем сгибательные, наиболее редко — разгибательные. В большинстве случаев у одного ребенка наблюдаются спазмы нескольких видов и то, какой именно спазм будет преобладать, зависит от положения тела в момент начала пароксизма.

Может иметь место генерализованное сокращение всех мышечных групп. Но более часто наблюдаются локальные спазмы. Так, судороги в сгибателях шеи сопровождаются кивками головой, спазмы в мускулатуре плечевого пояса напоминают пожимание плечами. Типичным является пароксизм по типу «складного ножа», обусловленный сокращением мышц сгибателей живота. При этом тело как бы складывается пополам. Инфантильные спазмы верхних конечностей проявляются отведением и приведением рук к туловищу; со стороны кажется, что ребенок сам себя обнимает. Сочетание подобных спазмов с пароксизмом по типу «складного ножа» ассоциируется с принятым на Востоке приветствием «салаам», поэтому было названо «салаамовой атакой». У детей, которые умеют ходить, спазмы могут протекать по типу дроп-атак — неожиданных падений с сохранением сознания.

Наряду с серийными спазмами, синдром Веста может сопровождаться бессудорожными приступами, проявляющимися внезапной остановкой двигательной активности. Иногда отмечаются пароксизмы, ограниченные подергиванием глазных яблок. Возможно нарушение дыхания вследствие спазма дыхательной мускулатуры. В некоторых случаях имеют место асимметричные спазмы, проявляющиеся отведением головы и глаз в сторону. Могут встречаться и другие виды эпиприступов: фокальные и клонические. Они комбинируются со спазмами или имеют самостоятельный характер.

Симптомы и признаки

Первым признаком синдрома Веста может оказаться громкий безутешный плач ребёнка. Участковые врачи при этом списывают всё на кишечные колики. Верный диагноз ставится лишь тогда, когда появляются другие настораживающие симптомы:

отсутствие или замедление темпов психомоторного развития: ребёнок не переворачивается и не садится, не тянется к игрушкам, у него пропадает хватательный рефлекс;
проблемы со зрением: малыш не смотрит в глаза, не фиксирует взгляд на предметах. Часто родителям кажется, будто он вообще ничего не видит;
вялость мышц (гипотония);
плаксивость и раздражительность;
появление спазмов.

Судороги являются типичным проявлением синдрома Веста. Различают следующие виды конвульсий:

миоклонические — мелкие симметричные подёргивания мышц туловища, конечностей и лица, происходящие кратковременными сериями;
тонические — продолжительные сокращения отдельных групп мышц: кивки головой, пожимания плечами, сведение и разведение конечностей, складывание тела пополам.

Как правило, проявления синдрома Веста начинаются с миоклонических судорог, а со временем они трансформируются в тонические приступы. Чаще всего припадки отмечаются во время засыпания и пробуждения, но провоцирующими факторами могут стать громкие звуки, испуг, а также световая и тактильная стимуляция.

Судороги характеризуются некой серийностью, следуя друг за другом с интервалом, не превышающим 1 минуты. Иногда спазмы проявляются в виде внезапных остановок или падений ребёнка, нарушений дыхания, нистагма или подёргивания глазных яблок. Перед приступом малыш может пугаться и кричать, а после него — становиться вялым и сонным.

Одним из тревожных симптомов является неспособность малыша фиксировать взгляд на лицах и предметах

На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) при этом наблюдается гипсаритмия — отсутствие нормального ритма электрической активности мозга. В отдельных случаях может развиться мозжечковый синдром, который характеризуется следующими нарушениями:

дрожание пальцев рук;
дряблость мышц;
головокружения;
неспособность выполнять быстрые и сложные движения;
симптом отсутствия «обратного толчка».

Последовательность появления симптомов синдрома Веста зависит от его формы. Так, при идиопатической разновидности задержка психомоторного развития наблюдается после судорожного дебюта, а симптоматический тип заболевания характеризуется изначальной задержкой развития, тогда как инфантильные спазмы и изменения на ЭЭГ регистрируются позже.

В зависимости от клинических проявлений и результатов электроэнцефалограммы больных делят на 3 группы риска.

К первой группе относят детей, у которых диагностирована гипсаритмия, но не имеется видимых симптомов заболевания. Такие малыши должны проходить ежегодное обследование и в лечении не нуждаются.
Ко второй группе риска принадлежат дети, имеющие основные признаки синдрома Веста и характерные изменения на ЭЭГ. Им назначается специальное лечение, а раз в полгода они проходят детальное обследование.
К третьей группе риска относятся пациенты с яркой симптоматикой, для которых отсутствие лечения равносильно гибели.

Гипсаритмия на ЭЭГ — характерный признак синдрома Веста

Своевременная диагностика и адекватное лечение дают малышам с синдромом Веста шанс на улучшение качества жизни, а иногда и на полное восстановление здоровья.

Курс терапии

У такого патологического процесса симптоматика со временем усиливается из-за чего ребенок может остаться инвалидом на всю жизнь или умереть

Именно поэтому при синдроме Веста лечение важно провести как можно скорее. Сделать это можно медикаментами по типу адренокортикотропного гормона и лекарств на основе вальпроевой кислоты, например, Вальпроаты

По мнению специалистов, в курс терапии также потребуется включить такие медикаменты:

Бензодиазепин (клоназепам);
Витамин В6;
Иммуноглобулин (Октагам);
Вигабатрин.

Курс лечения должен осуществляться под строгим контролем врача, а при гормональной терапии ребенка кладут на стационар. Периодически потребуется делать ЭЭГ, чтобы контролировать эффективность от принимаемых медикаментов. Специалисты рекомендуют проверять, чтобы среди выписанных таблеток не было лекарств, обладающих возбуждающим действием на нервную систему.

Если в головном мозге присутствует новообразование провоцирующие ухудшение течения болезни, то возможно потребуется хирургическое вмешательство. Такой метод использует в крайних случаях, так как он несет в себе большой риск для жизни ребенка. Ткани мозга в таком возрасте регенерируют значительно лучше, чем у взрослых людей, но сама по себе операция достаточно тяжелая.

Синдром Веста часто имеет неутешительные прогнозы. Вылечить малыша можно, но только если начать терапию с первых недель развития патологии. Достигается положительный результат в основном при невыясненной причине болезни (криптогенной). Если она является осложнением другого патологического процесса или травмы, то чаще всего остаются серьезные последствия, связанные с нарушением психомоторики.

Более чем у половины детей прием медикаментов против эпилепсии полностью купировал судорожные приступы. Врачи описывают даже несколько случаев самостоятельного устранения спазмов. К сожалению, у каждого 2 ребенка остаются последствия от синдрома Веста, и умственная отсталость на ровне с двигательными сбоями встречается чаще всего. Иногда болезнь трансформируется в синдром Гасто и ее течение усугубляется.

Летальные случаи в первые 12 месяцев жизни составляют 15-25%, а при не своевременно начатой терапии приступы спазмов усугубляются. Из-за этого у детей повышаются шансы получить инвалидность, а эффективность лечения уменьшится.

Синдром Веста – это тяжелое заболевания, возникающие у грудничков до 1 года и является одним из типов эпилепсии. Для него свойственны тяжелые саламовы спазмы и высокий процент инвалидности. Избежать такой участи крайне непросто и для этого следует начать лечение в первые дни после возникновения симптомов болезни.

Диагностика

Определение производится в соответствии с типовыми признаками недуга: приступы спазмов мышц, обнаружение гипсаритмии на электроэнцефалограмме и остановка в развитии. Учитывается продолжительность обнаружения спазмов, а также характер их влияния на состояние сна. Очень трудно диагностировать болезнь в случае её позднего развития.

Гипсаритмия должна прослеживаться на ЭЭГ и в состоянии сна, и в период бодрствования.
После консультаций со специалистами, в числе которых обязательно наличие педиатра, эпилептолога, детского невролога и генетика, может быть назначена полисомнография, которая может выявить наличие или отсутствие колебаний мозговой активности в период сна. Всего же наблюдается более 60% случаев гипсаритмии на ранней стадии болезни. С развитием недуга схема на электроэнцефалограмме проявляется в виде хаотичной картинки. А спустя 2-3 года можно наблюдать переход к фазам острых и медленных колебаний.
Осмотры в период спазмов позволяют отследить медленные колебания, активность которых уменьшается на 1 секунду. Если были обнаружены фокальные изменения, врачам следует рассмотреть возможность наличия очага нарушений мозговой деятельности. Они также могут быть вызваны аномальным строением мозга.
Компьютерная томография, возможно, определит характер изменений структур: хаотичные или очаговые.
Магнитно-резонансная томография более точно поможет продиагностировать локальный очаг. Если стоит цель уточнить местоположения участков гипометаболизма тканей мозга, допустимо исследование с помощью позитронно-эмиссионной томографии.

Дифференциальный диагноз

Спазмы, которые испытывают маленькие дети, обычно считают усиленной реакцией, похожей на «вздрагивание» от воздействия внешнего раздражителя. Эпилепсию, скорее всего, можно отследить, если такие «вздрагивания» наблюдаются при пробуждении младенца.

Инфантильные спазмы, которые не присущи эпилептическим припадкам, описываются с 1977 года. Со стороны они весьма похожи на рассматриваемый недуг, а именно по возрасту начала проявления и самим симптомам. Но сценарии течения двух болезней существенно отличаются.
Неэпилептические спазмы, еще называемые доброкачественным миоклонусом, проявляются при нормальных показателях ЭЭГ. Поскольку значения на электроэнцефалограмме не отличаются в период бодрствования или сна, стоит говорить о другом протекании болезни, в отличие от синдрома Веста. Поскольку никакой связи со сном не прослеживается можно говорить о том, что это также является отличием между двумя видами заболевания.
Нет никакой остановки в развитии психомоторики. Заболевания, полученные в период нахождения плода в утробе, либо встречаются редко, либо вовсе не встречаются. Доброкачественный миоклонус, а точнее спазмы во время его протекания, с течением времени проходят даже без терапевтического вмешательства. При всем этом может наблюдаться и возможность прямого наследования эпилепсии внутри семьи.
Существует еще один вид эпилептического синдрома, который схож с синдромом Веста, но из-за отличий по видам приступов, его нельзя с ним сравнивать. Это миоклоническая эпилепсия, во время которой возможно вздрагивание головы или рук, при этом туловище никак не задействовано. Миоклоническая эпилепсия также не связана с погружением в сон. График на ЭЭГ в случае протекания миоклонии может показаться нормальным, хотя спазмы вызывают небольшие приливы спайк-волновой активности. У детей с миоклонией отсутствует переход к другим формам эпилепсии, а состояние психомоторики не испытывает никаких нарушений.
Ошибочно можно опознать спазмы в опистотонусе или резком выгибании спины во время протекания приступа. Такое положение тела может быть вызвано рефлюксом, описываемым как синдром Сандифера. Другими признаками служат аномальный изгиб шеи, непроизвольные подергивания рук или глаз. Полную картину синдрома могут дополнить недобор веса, частые и обильные рвотные излияния и нарушения в работе дыхания.

Далеко не каждый отдельный эпизод может собрать в себе все перечисленные симптомы. Проявляется патология во время кормления, а на ЭЭГ специалист не увидит отклонений. Чтобы точно установить рефлюкс, следует провести рентгенографию пищевода и pH-метрию, но главным образом поможет проведение ЭЭГ, которая снимет любые подозрения.

Признаки и симптомы

Синдром Веста имеет такие признаки:

частые, особо не поддающиеся лечению эпилептические припадки;
гипсаритмия – стандартные для синдрома изменения на ЭЭГ;
нарушение психомоторного развития.

У 90% детей с этим нарушением приступы начинаются на первом году жизни, чаще всего в промежутке от 3 до 8 месяцев.

Припадки при поражении изначально короткие и редкие, имеют единичный характер. Поэтому достаточно часто диагностируют заболевание не сразу.

Вначале доктора определяют колики, т.к. признаки и плач, который издает ребенок во время и после припадка, очень похожи на колики.

Стандартными признаками являются:

наклоны тела вперед;
судороги тела, рук и ног;
руки и ноги могут разводиться в стороны в одинаковой степени для правой и левой стороны тела.

Чаще всего каждый приступ продолжается одну или две секунды, затем наступает короткая пауза, после которой наступает следующий спазм. На видео вы можете увидеть, как синдром Веста проявляется у маленького ребенка.

Притом, что у малышей могут наблюдаться единичные спазмы, инфантильные приступы при синдроме, как правило, идут чередой из нескольких спазмов подряд.

Детям с этим нарушением свойственны раздражительность, торможение развития и даже деградация, которые не исчезают без лечения. Такие груднички могут также вести себя так, будто они не видят.

Состояние здоровья нормализуется, когда заболевание начинают лечить и данные ЭЭГ улучшаются.

Симптоматический синдром Веста

Чаще всего, в 80% случаев, синдром Веста начинается на 2–3 квартале жизни ребёнка. В первое время развитие малыша кажется нормальным, и лишь затем проявляются судороги, являющиеся первичным патогномоничным симптомом.

В некоторых случаях у детей отмечается задержка психомоторного развития. Не часто, но можно наблюдать изменения в ЭЭГ.

Мышечные судороги или миоклонии затрагивают почти все тело. При этих судорогах конечности и тело ребёнка сгибаются. Сокращения и спазмы в сгибательных мышцах могут быть синхронными, двусторонними, симметричными, внезапными, и продолжаются не более 7–9 секунд.

В определённых случаях конвульсионный синдром затрагивает лишь какую-то одну мышечную группу. Верхние и нижние конечности при спазмах разбрасывает непроизвольно в стороны, голова сгибается к грудной клетке. Когда частота судорог высокая, то малыш может впадать в сон.

Сегодня выделяют три отдельных разновидности синдрома Веста, отличающиеся между собой характером и степенью поражения мышц:

Распространённые спазмы-спазмы по всему туловищу. Конечности разводятся в стороны, а голова «ложится» на грудную клетку.
Затылочные спазмы – голова опрокидывается назад. Спазмы продолжаются до 10 секунд с перерывом в одну секунду.
Кивательный – множественные сгибательные спазмы (тем более на голове и верхних конечностях).

У малышей с синдромом Веста тут же после рождения или в течение полугода появляется отставание в психическом и моторном развитии. Частые спазмы лишь усугубляют положение.

Мозжечковый синдром

Иногда при синдроме Веста появляется мозжечковый синдром. Это патология мозжечка либо же нарушение его связи с остальными отделами головного мозга. Отличительные симптомы мозжечкового синдрома:

адиодохокинез;
интенционное дрожание пальцев на руках (тем более при движении);
периодические головокружения;
развивается симптом отсутствия обратного толчка;
дряблость и вялость мышц.

Последствия и осложнения

Почти во всех случаях прохождение синдрома Веста очень тяжёлое, поскольку он проявляется значительными нарушениями мозга. Довольно редко эта болезнь проходит при помощи консервативного лечения. Но как правило, даже после эффективного лечения через определённое время проявляются рецидивы.

Почти всегда после выздоровления ребёнка у него происходят в последующем довольно тяжёлые и серьёзные остаточные неврологические явления: экстрапирамидные проявления, эпилепсия и её эквиваленты. А также у этих пациентов появляются нарушения в психике: лёгкое слабоумие или идиотизм. Лишь в 3% случаю (по Гиббсу) случается неожиданное полное излечение.