Генетика пола: сцепленное наследование

Генетика пола

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

• ХХ – женская особь;
• XY – мужская особь.

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы,  расположенные в 22 парах.

Кариотип

Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую — маленькую палочковидную —  Y. Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа. Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:

• рыб;
• бабочек;
• птиц.

Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

• 44аутосомы+XY (самцы);
• 44аутосомы + XX (самки).

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

• 22+X либо 22+Y (мужчины);
• 22+Х (женщины). 

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами. 

На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой — формируется девочка. 

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

• муравьям;
• осам;
• пчелам.

Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность — развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом. 

В результате оплодотворенная яйцеклетка развивает либо «матку» — крупную, способную к размножению самку, либо стерильную рабочую самку. Данный процесс находится в прямой зависимости от способа выкармливания личинок рабочими особями.

Специфика сцепленного с полом наследования

Сцепленное с полом наследование имеет определенные особенности. Связаны они с тем, что У-хромосома несет меньшее количество генов, чем Х-хромосома. А значит, для многих генов, которые располагаются на Х-хромосоме, оказавшейся в мужском организме, отсутствуют аллели на У-хромосоме. Поэтому любой рецессивный ген, который оказывается на Х-хромосоме, может не иметь аллельного гена на У-хромосоме, а значит, он в обязательном порядке проявится в фенотипе.

Стоит объяснить вышесказанное. Аллель представляет собой разновидность одного гена. Аллель может быть двух основных типов: доминантный и рецессивный. При этом доминантный аллель в генотипе обязательно проявляет себя фенотипически, а рецессивный — только в том случае, если он представлен в гомозиготном состоянии. Для иллюстрации можно привести наследование цвета глаз у человека. Цвет зависит от количества в радужке пигмента меланина. Если меланина мало, глаза будут светлые, если много — темные. При этом за темный цвет глаз отвечает доминантный аллель: если он имеется в геноме, то ребенок будет кареглазым

При этом неважно, являются ли оба гена доминантными или один из них рецессивный, то есть является ли ребенок по этому признаку гомо- или гетерозиготным. А вот голубые глаза — сравнительно «молодая» мутация, которая регулируется рецессивным аллелем

Все светлоглазые люди являются носителями двух рецессивных аллелей, то есть они гомозиготны по признаку цвета глаз. Доминантный ген, как ясно из его названия, доминирует над рецессивным: если в геноме ребенка один ген, регулирующий цвет радужки, доминантный, рецессивный аллель не может проявить себя фенотипически.

Однако половые хромосомы в этом случае являются исключением. Мужская У-хромосома отличается от Х-хромосомы своими размерами и формой: она действительно напоминает не крест, как остальные хромосомы, а букву У. Поэтому часть генов, которые располагаются на ней, проявят себя даже в том случае, если будет иметься всего одна рецессивная копия: этим наследование, сцепленное с полом, отличается от других видов наследования.

Генетика пола – задачи из банка заданий ФИПИ 2019 года

Задача 1.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном XВ, рыжая – геном Xb, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Решаем задачи по плану:

• вводим буквенные обозначения доминантного и рецессивного признака, оформляем блок «Дано»: XВ – чёрная окраска, Xb –рыжая окраска, XВ Xb – черепаховая окраска.
• в данном случае нам дан результат – фенотип потомства – черепаховый и чёрный котёнок, фенотипы родителей – чёрная кошка, рыжий кот. А их генотип нужно узнать.
• определяем варианты генотипов родителей путём подбора. Чёрная кошка может иметь только один вариант окраски XВ XВ, рыжий кот тоже имеет один вариант окраски: XbY. Значит вариант решения один. Проверим его, оформив результат скрещивания.

P:	чёрная кошка ХВХВ                                  Х	рыжий кот ХbY
G:	ХВ	Хb                             Y
F1:	черепаховая кошка ХВ Хb	чёрный кот ХВ Y

В потомстве получился один черепаховый котёнок, один чёрный. Значит всё верно. Пишем ответ: генотипы родителей – кошка ХВХВ, кот ХbY, генотипы потомства: ХВ Хb, ХВ Y, пол котят точно можно определить: родится кошка с черепаховой окраской шерсти и чёрный кот.

Задача 2.

У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

• Записываем буквенные обозначения признаков: Za – в гомозиготном состоянии вызывает гибель эмбрионов (Za Za), ZA Za – гетерозигота, организм жизнеспособен.
• Определяем генотип родителей. Нормальная курица: ZAW, так как гетерогаметен у птиц женский пол, петух ZA Za.
• Составляем схему скрещивания

P:	нормальная курица ZAW	жизнеспособный петух ZA Za
G:	ZA                                            W	ZA                                                                                              Za
F:	нормальная курица ZA W	нежизнеспособная курица Za W	нормальный петух ZA ZA	жизнеспособный петух ZA Za

Оформляем ответ: 1. генотипы родителей: курица – ZAW, петух – ZA Za;

1. Пол и генотип потомства: курицы – ZA W и Za W, петухи – ZA ZA и ZA Za;
2. Вероятность гибели эмбрионов равна 25%.

Генетика пола: наследование гемофилии и дальтонизма

Первые исследования

Генетики отметили, что наследование цвета глазных фасеток у дрозофил находится в прямой зависимости от пола особей, которые являются обладателями различающихся аллелей. Ген, который определяет развитие красных глаз, является доминантным над геном «белоглазости». Если у самца глаза красного цвета, а у самки — белого, то в первом поколении потомства получается равное количество самок с красными и самцов с белыми глазами. Если же получить потомство от самца с белыми глазами и красноглазой самки, то получится равное количество красноглазых самок и самцов. Таким образом, у самцов рецессивный признак в фенотипе обнаруживает себя чаще, чем у самок. Это заставило прийти к выводу, что ген окраски глаз располагается на Х-хромосоме, а значит, наследование цвета глаз у дрозофил — это наследование признаков, сцепленных с полом.

Гомогаметность и гетерогаметность

По каким же причинам одним зиготам «достаются» две Х-хромосомы, а другие получают У-хромосому? Связано это с тем, что во время созревания половых клеток, то есть мейоза, все яйцеклетки получают по 22 «обычные» хромосомы и одну половую Х-хромосому. То есть в женском организме гаметы одинаковы. Сперматозоиды же существуют двух типов: ровно половина из них несет половую Х-хромосому, другие же «получают» У-хромосому.

Пол, образующий идентичные по половой гамете хромосомы, носит название «гомогаметный». Если же гаметы разные — он гетерогаметный. У людей гетерогаметны мужчины, женщины же гомогаметны.

Какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, зависит от случайности. Таким образом, с вероятностью 50/50 зигота получит две Х-хромосомы или Х- и У-хромосомы. Естественно, в первом случае будет развиваться девочка, во втором — мальчик. Конечно, могут быть некоторые исключения: при определенных обстоятельствах девочки имеют в геноме У-хромосому или являются носительницами неполного набора генов, то есть в их клетках имеется всего одна половая хромосома. Однако это — редчайшие случаи.

Наследование пола

Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма

Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).

В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.

Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:

Р: XX    ×    XY
G: X             X, Y
F: XX, XY

При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.

Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола

У самок всех млекопитающих, в том числе и человека, хромосомы парные и одинаковые по форме. У самцов же есть пара гетероморфных хромосом, одна из которых по форме не отличается от таких же у самок, другая непохожа ни на одну из них. Хромосомы, отличные у самцов и самок, и называются половыми. У млекопитающих и человека половые хромосомы XX по форме не отличаются, они образуют один тип гамет – яйцеклеток с Х-хромосомой, поэтому их пол называется гомогаметным.

Генетика: наследование пола человека

Мужской пол млекопитающих гетерогаметен – XY, он образует два разных типа сперматозоидов – гамет с Х иY хромосомой. Благодаря мейозу количество сперматозоидов с Х и Y хромосомами одинаково. Оно и обеспечивает расщепление в потомстве по полу в количестве 1:1. Если оплодотворение осуществляется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, тогда в кариотипе будет ХХ и разовьётся самка, если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Y-хромосомой – на свет появится самец.
Кариотип дрозофилы состоит из 8 штук, или 4 пар хромосом, 6 из них являются аутосомами (неполовые хромосомы). Самки имеют 2 половые X-хромосомы, а самцы XY. Если аутосомы отобразить в виде буквы А, то их кариотип можно представить формулой А6+ХХ, а у самцов А6+ХY.

Так же определяется пол у человека. Соматические клетки женщины содержат 22 пары аутосом и две Х-хромосомы. Кариотип мужчины можно представить формулой А44+ХY. Яйцеклетки женщины имеют одинаковый набор хромосом А22+Х. Сперматозоиды мужчины бывают двух типов: А22+Х и А22+Y. У змей, птиц и других организмов независимо друг от друга развилась ZW-система половых хромосом.

Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).

Утконос

Типы хромосомного определения пола

• Самка – ХХ, самец – XY. Он характерен для большинства млекопитающих, в том числе и для человека, для двукрылых насекомых, некоторых рыб, большинства амфибий, рептилий и многих двудомных растений.
• Самка ZW, самец – ZZ. У некоторых рыб, рептилий, растений (земляника), всех птиц и бабочек.
• Самки – ХХ, самцы – ХО. У кузнечика самец имеет только одну половую хромосому – Х, никакой другой половой хромосомы у него нет. У морского червя анциракантуса в соматических клетках 12 хромосом. У самок: 10А+ХХ, у самцов 10А+ХО. Яйцеклетки самки однотипны – 5А+Х, сперматозоидов же 2 типа: 5А+Х и 5А. Но принцип наследования пола тот же, что и у человека. Если зародыш получает от отца набор без половой хромосомы, то он будет самцом, а если с хромосомой, то он станет самкой. Такой же набор имеют паукообразные и жуки.
• Самки ZО, самцы – ZZ. Встречается у некоторых видов молей.

Интересна генетика пола некоторых пресмыкающихся и рыб. У всех крокодилов, некоторых черепах, рыб, ящериц, в том числе и гаттерии, пол зависит от температуры, при которой развивается зародыш. У пчёл, ос, муравьёв он обусловлен числом хромосомных наборов. Из неоплодотворённых яиц у них развиваются гаплоидные самцы, из оплодотворённых – диплоидные самки. У некоторых видов нет постоянного пола, он может меняться в зависимости от условий среды.

Рецессивные Х-сцепленные заболевания

Наследование, сцепленное с полом, имеет огромное значение для медицинской генетики, ведь на данный момент известно около трех сотен рецессивных генов, которые локализованы в Х-хромосоме и вызывают наследственные заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, миопатия Дюшена, ихтиоз, синдром ломкой хромосомы Х, гидроцефалия и многие другие заболевания.

Сцепленное с полом наследование у человека осуществляется следующим образом. Если патологический ген расположен в одной из Х-хромосом женщины, то ее получит половина дочерей и половина сыновей. При этом девочки, в чьем геноме оказалась дефектная хромосома, станут носительницами заболевания: на фенотипе мутантный ген не скажется, так как дочь получает нормальную Х-хромосому от отца. А вот мальчик будет страдать от болезни, которая «досталась» ему по наследству от матери, ведь аллельного доминантного гена в У-хромосоме нет

Этот фактор важно учитывать, решая задачи на сцепленное с полом наследование

Наследование Х-сцепленных рецессивных заболеваний носит довольно непростой характер. Например, среди родственников больного аналогичное заболевание, как правило, обнаруживается у дяди по материнской линии и у кузенов, которые рождаются от сестер матери.

Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом

У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.

Генетика пола: наследование гемофилии

Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в  Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.
Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.

Вариант наследования гемофилии

Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.

Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.

По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.

Бесшёрстность (гипотрихоз)

Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:

• больными рождались только бычки;
• у коровы, которая их родила, мать тоже имела в потомстве бычков с похожей аномалией;
• от спаривания быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых потомков;
• у коровы, давшей больных телят, в потомстве были и здоровые бычки.

У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью.  Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.

Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы

Х-хромосома у дрозофилы очень крупная и несет много генов, сцепленных с полом. Один из них относится к серии множественных аллелей, определяющих оттенки цвета глаз от темно-красного у мух дикого типа до совершенно белого. Аллель, определяющий белый цвет глаз, является последним в этой серии, т. е. он рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям. Аллель дикого типа — первый в этой серии; он доминирует над всеми остальными аллелями.

На рис. 29 показано реципрокное (обратное) скрещивание между красноглазыми и белоглазыми мухами. (Самцов и самок дрозофил можно различить по окраске и форме брюшка: у самки брюшко заостренное и опоясано черными и желтыми полосками, у самца брюшко тупое, с черным кончиком от слияния черных полосок.) На рис. 29, а изображены самец с белыми и самка с красными глазами, а на рис. 29, б — самец с красными и самка с белыми глазами. Ген, определяющий белый цвет глаз, обозначен буквой w, его нормальный аллель, определяющий красные глаза, — знаком +. Поскольку аллель w рецессивен по отношению к аллелю +, то красноглазые самки могут иметь или генотип ++, или генотип +w. Белоглазые самки всегда имеют генотип ww. Самцы могут иметь или генотип +, тогда они красноглазые, или генотип w, тогда они белоглазые.

Рис 29. Наследование признака, сцепленного с полом (белые глаза), у дрозофилы: w — ген, определяющий белый цвет глаз; + — его нормальный аллель

На рис. 29, а показано скрещивание белоглазого самца с красноглазой самкой; в результате образуется только красноглазое потомство. Все самки F₁ гетерозиготны (+w) и будут иметь в потомстве белоглазых сыновей, независимо от генотипа самца. Это скрещивание соответствует браку между мужчиной, страдающим гемофилией, и здоровой женщиной (см. рис. 28).

На рис. 29, б изображено реципрокное скрещивание (красноглазого самца с белоглазой самкой), которое дает иные результаты F₁ состоит из белоглазых самцов и красноглазых (гетерозиготных) самок. Такое наследование, называемое наследованием крест-накрест, бывает при скрещивании самки, гомозиготной по рецессивному гену, сцепленному с иолом, с самцом, несущим доминантный аллель этого гена.

Различие в наследовании при реципрокных скрещиваниях характерно для признаков, сцепленных с полом. Такие различия полностью отсутствуют в случаях, если признаки определяются генами, находящимися в аутосомах. Вы, наверное, помните, что в скрещиваниях, проводимых Менделем, не имело значения, какое растение давало пыльцу, а какое — семяпочки.

Генетические заболевания, сцепленные с полом

Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).

Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).

Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.

X и Y хромосомы

Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.

X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:

Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.

Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).

Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).

Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.

Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

Гемофилия: XH

= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).

Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.

Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.

Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.

Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.

Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.

Другие типы наследования связанные с полом

Пол может влиять на закономерности наследования не только X- или Y-сцепленных генов. Существуют также признаки ограниченные полом, то есть имеющиеся только у особей одного пола, хотя определяются аутосомно генами, которые есть у всех представителей вида. У людей такими признаками являются, например, размер молочных желез у женщин или распределение волос на лице у мужчин. Такие ограниченные полом признаки как дийнисть коров и яйценоскость кур важны для селекционной работы.

Некоторые признаки, хоть имеющиеся у обоих полов, но проявляются гораздо больше в одной. Например, аллель, определяет склонность к облысению, полностью проявляется у мужчин, а у женщин вызывает только витоншення волос.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

• физиология;
• биохимия;
• морфология.

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования: 

• сцепленное с полом;
• доминантное;
• кодоминантное;
• рецессивное;
• аутосомное.

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Смотри также:

• Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание)
• Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов
• Закономерности изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции