Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Расшифровка результатов

Интерпретировать только один анализ или УЗИ нельзя. Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования. Интерпретацию результатов проводит наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. В сложных клинических случаях может даже потребоваться проведение врачебного консилиума.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением концентрации в крови. Также для этой патологии характерно отклонение от нормы хорионического гонадотропина. Встречается данное заболевание у малышей с частотой 1: 8000. В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии внутренних органов при этом достаточно сложно. Они выявляются у плода уже во время проведения 2 и 3 скрининга.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Повышение гонадотропина также является следствием формирующихся патологий в организме плода. Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях, которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности. Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы сахарного диабета, а также сильный .

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.

Первый скрининг: чем важен и зачем нуженПервый скрининг: чем важен и зачем нужен

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный выкидыш в анамнезе.
  • Замершая или регрессирующая беременность в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированные хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственная связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Нужно ли делать?

Первый скрининг: чем важен и зачем нуженПрохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Раннее обнаружение генетических патологий поможет докторам разработать план лечения малыша и, если не полностью вылечить заболевание, то хотя бы по максимуму купировать симптомы.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

  1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
  2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
  3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
  4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
  5. работающим на вредных производствах;
  6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
  7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
  8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
  9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Для остальных женщин прохождение первого скрининга не является обязательным, однако доктора все равно рекомендуют пройти это обследование – чтобы убедиться, что с вашим малышом все в порядке.

Обследования при беременности

Развитие плода требуется отслеживать постоянно, поэтому тесты осуществляются в каждом триместре:

  1. УЗИ и биохимический анализ крови.
  2. Ультразвук. Кровь могут исследовать, если первый скрининг при беременности был проигнорирован. Информативность метода на этом этапе сомнительна, поэтому итоговые выводы на его основе не делают.
  3. УЗИ. При выявлении аномалий развития может вспомогательно использоваться допплерометрия и кардиотокография.

Биохимический скрининг

Для исследования забирается венозная кровь, которую получают утром натощак. Так как делают скрининг в первом триместре, то его результат указывает на вероятные проблемы, а не становится приговором. Оценку производят по двум маркерам:

  1. В-ХГЧ – помогает сохранению и продолжению беременности.
  2. РАРР-А – отвечает за иммунную реакцию организма женщины, работу и формирование плаценты.

Увеличенное содержание В-ХГЧ может говорить о:

  • преждевременном токсикозе;
  • синдроме Дауна и иных хромосомных изменениях;
  • неверно поставленном сроке беременности;
  • сахарном диабете у матери;
  • многоплодности.

Пониженная концентрация В-ХГЧ указывает на:

  • внематочную беременность;
  • плацентарную недостаточность;
  • синдром Эдвардса;
  • риск выкидыша.

Отклонение показателя РАРР-А показывает вероятность:

  • хромосомных изменений;
  • самопроизвольного аборта;
  • затормаживания беременности;
  • моногенных синдромов.

УЗИ скрининг

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Ультразвуковые тесты устраиваются на каждом этапе вынашивания, результаты скрининга позволяют увидеть образование отклонений в формировании плода. Для правильной интерпретации увиденного необходима высокая квалификация доктора, поэтому при сомнениях лучше проверить заключение у другого врача. В первый триместр оценивают следующие моменты:

  1. Толщина воротникового пространства – чем она больше, тем выше шансы на наличие патологии.
  2. Длина носовой кости – может указать на хромосомную мутацию, но должна подтверждаться итогами остальных тестов.

Во втором триместре исследование проводят только через поверхность живота, оно выполняется в нескольких целях:

  1. Оценка анатомии плода для выявления нарушений развития.
  2. Соотношение степени развития и срока беременности.
  3. Выяснение предлежания плода.

На третьем триместре больше внимания уделяется возможным акушерским осложнениям и задержкам роста плода, потому что на таком позднем сроке редко проявляются пороки, основные обнаруживаются раньше. Во время исследования врач смотрит на:

  • размеры туловища и головы (нужны для планирования веса ребенка);
  • мочеполовую систему;
  • мозг;
  • органы в полости живота;
  • позвоночник;
  • челюсти, глазницы и носогубную область;
  • поведенческую реакцию;
  • состояние репродуктивных органов матери.

Скрининг при беременности – сроки проведения

Будущей маме важно не только знать, что это такое «скрининг», но представлять временные границы его прохождения. Тесты очень зависят от срока беременности, если этим моментом пренебречь, то можно существенно снизить эффективность исследования или получить ложные данные

  1. Первый триместр – на обследование направляются в 11-14 неделю, но специалисты полагают лучшим временем промежуток 12-13 недель.
  2. Второй триместр – оптимальными называют сроки скрининга при беременности на этом этапе в 16-20 неделю.
  3. Третий триместр – исследования проводят в 30-34 недели, лучшим периодом считают 32-34 недели.

Если результаты плохие

Первый скрининг: чем важен и зачем нуженЕсли результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.

Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.

Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.

В любом случае, стоит помнить, что результаты 1-го скрининга не являются окончательным вердиктом – он является лишь относительным предположением дальнейшего развития событий.

Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.

Скрининг и беременность

Значение скрининга при беременности трудно переоценить. В идеале каждая женщина в положении должна сделать эту процедуру. Скрининг позволяет определить общее состояние здоровья мамы и плода, выявить отклонения и заболевания, а также назначить своевременное лечение.

При беременности проводится плановые УЗИ. Если по их результатам нет патологий, то скрининг могут сделать по желанию будущей мамы. Но существуют обстоятельства, при которых полное обследование необходимо. К ним относят:

  • возраст. Если женщине более 35 лет и это первые роды, высок риск осложнений;
  • генетические патологии. Если у близких родственников будущих родителей были наследственные генетические заболевания – синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, гемофилия;
  • неудачные беременности – выкидыши, преждевременные роды, внематочная беременность;
  • инфекционные заболевания, перенесенные женщиной на ранних сроках беременности;
  • лекарственные средства, которые должна принимать женщина и которые могут повредить будущему ребенку;
  • факторы риска – вредные условия работы будущей мамы, курение, алкоголизм.

Условно период беременности делится на 3 триместра, во время которых проводится прентальный скрининг – скрининг в утробе матери.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Первый триместр – до 12-ти недель

Обычно до одиннадцатой недели скрининг не проводится, так как многие признаки еще просто не выражены и не поддаются анализу. На 12-13 неделе делают первый скрининг, который включает УЗИ и анализ крови из вены. Иногда врач просит сделать анализ мочи.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок беременности, основные параметры тела ребенка, объем околоплодных вод, состояние матки. Кровь подвергается полному биохимическому анализу, что дает возможность определить, нет ли патологий у матери и ребенка.

Примерно на 12-ой неделе делают первый генетический скрининг по показаниям. Полезно записаться на прием к специалисту-генетику. Перед визитом нужно составить полный список генетических патологий, которые встречались в роду обоих родителей. Это поможет врачу определить степень риска появления аналогичных недугов у будущего малыша

В дальнейшем врач будет обращать внимание на наличие признаков именно этих заболеваний

Результаты тестов и исследований анализируются, сравниваются с нормами и врач выдает заключение о протекании беременности. К 12 неделе можно уже с 50% вероятностью определить пол будущего малыша.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Второй триместр – до 28-ми недель

На этом сроке опять проводится УЗИ и анализ крови. Врач определяет размеры и положение плода, состояние костей и место прикрепления пуповины. В это же время проводят второй генетический тест. К 12 неделе почти всегда можно определить, кто появится – девочка или мальчик,

Третий триместр – до 43-ей недели

На основании УЗИ врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или нормальном процессе родов. Все больше женщин выражают желание прибегнуть к кесареву сечению взамен натуральных родов без медицинских показаний. Рассуждают просто: зачем мучиться и страдать – заснул, проснулся и получил готового малыша. Операция займет полчаса, а естественные роды могут затянуться надолго. Но медики все равно за обычные роды. Природа мудра, и не напрасно все живое рождается естественным путем.

Скрининговое обследование во время беременности

Если проверка здоровья населения это новая программа и проходят ее только желающие, то для будущих мам, выявить наличие патологий крайне важно. Многие беременные с сомнениями относятся к скрининговому обследованию, не зная, что это такое и как к нему подготовиться

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

В комплексную проверку входят обследования на аппарате ультразвуковой диагностики и анализ на кровь. На их основе выявляют длину плода, срок от зачатия до обследования и наличие отклонений у малыша.

Первый скрининг: что это?

Первая проверка важна для будущей матери, поскольку подтверждает наличие беременности. В этот период врачи стараются выявить отклонения следующего характера:

Статья в тему:

Можно ли пить кофе при беременности? Чем его можно заменить?

  1. Проверка длины носа, поскольку у тех детей, которые развиваются с отклонениями, кости формируются позже.
  2. Проверка желчного мешочка и количества сердечных сокращений. Это указывает на жизнеспособность ребенка.
  3. Под контролем держат состояние шейной складки, которая часто указывает на отклонения в развитии.
  4. Состояние кровотока, подходящего к плоду.
  5. Размер головы также важен для постановки диагноза.
  6. Проверка срока беременности в соответствии с таблицей.

Важно! Отклонения, выявленные при первом скрининге, не должны давать повода для беспокойства. При подозрении на неправильное развитие, женщину будут обследовать более интенсивно и скажут окончательный диагноз

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Обследование проводят как трансвагинальным методом, так и через брюшную стенку. Поскольку первый способ рассмотрения плода более информативен, его применяют на ранних сроках беременности.

Второй этап скрининга складывается из детального биохимического анализа крови

Важно отметить, что будущая мать сдает кровь только после прохождения УЗИ, где специалист определяет срок беременности

Анализы, оцениваемые при таком исследовании — это ХГЧ, гормон, указывающий на наличие беременности и протеин-А, показывающий состояние плаценты и иммунитета женщины.

После трех исследований, врач выводит индекс МоМ, который складывается еще и из таких показателей как:

  • возраст матери;
  • наличие вредных привычек;
  • предыдущих беременностей.

Второй скрининг

Второе скрининговое обследование, что это такое и для чего его необходимо делать всем будущим матерям?

В середине беременности женщину проверяют по третьему скрининговому методу. Цель этого обследования состоит в выявлении положения ребенка.

Как и при первой проверке по УЗИ скринингу, у малыша определяют размер носовой кости и иные показатели ребенка.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Беременной также уделяют пристальное внимание. Ее осмотром занимается гинеколог

Это касается выявления отечности и исключения лишнего веса, которые осложняют период вынашивания плода.

Шейку и стенки матки осматривают на наличие патологических и воспалительных процессов, что также оказывает влияние на состояние будущей матери.

В этот период смотрят и сравнивают с нормами три показателя анализов: уровень ХГЧ, АФП (белок сыворотки крови у плода) и эстриол.

ХГЧ проверяют по специальной таблице, где показатели соответствуют сроку вынашивания плода. Если полученный результат отличается от нормы, тогда существует вероятность выкидыша. Поэтому при возникновении сомнений, результат будет показан гинекологу и иным специалистам, проводящим осмотр состояния будущей матери.

Статья в тему:

Какие гормональные противозачаточные таблетки выбрать для женщин после 40 лет?

Эстриол также сравнивают с показателями из таблицы. Этот гормон показывает состояние печени плода и плаценты его матери. В дальнейшем этот гормон принимает участие в формировании протоков для прохождения молока для вскармливания.

Анализ АФП делают для того чтобы проверить следующий фактор: правильно ли вырабатывается белок у ребенка или нет.

Третий скрининг

При благоприятных анализах и отсутствии жалоб, будущая мать не проходит третью проверку. Следующий этап – это скрининг малыша после родов.

При явных патологиях и показателей по проведенным анализам, отличающихся от нормы, женщине рекомендуют пройти третий скрининг, выявляющий состояние плаценты и положение плода.

«Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):

  • РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
  • свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест». Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

  • свободной бета-субъединицы ХГЧ;
  • альфа-фетопротеина;
  • свободного эстриола;
  • в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

Сколько стоит исследование?

Пройти первый скрининг можно и в обычной поликлинике. Однако, не все медицинские учреждения обладают хорошей материально-технической базой и оснащением. Зачастую бывает так, что многие биохимические исследования выполнить в обычной женской консультации просто не получится. Особенно остро такая проблема стоит в населенных пунктах, где проживает мало жителей.

Ультразвуковое исследование также является обязательным компонентом первого скрининга. В некоторых случаях проводить такое обследование лучше на аппаратуре экспертного уровня. Такими приборами, к сожалению, оснащены не все медицинские учреждения. Проведение УЗИ на аппаратуре экспертного класса требуется беременным женщинам, имеющим серьезные патологии беременности.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Будущие мамочки, страдающие тяжелыми заболеваниями внутренних органов, могут быть направлены в перинатальный центр. Обычно туда направляются беременные, имеющие различные сердечные пороки.

Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Провести первый скрининг можно и в лицензированной частной клинике. Прохождение комплекса исследования в этом случае, как правило, очень комфортное. Все расходные материалы уже внесены в стоимость проведения скрининга.

Стоимость такого комплекса диагностики может быть разной. Она также существенно варьирует в разных городах. За биохимические анализы будущей мамочке придется заплатить от 1200 до 3000 рублей. При расширении комплекса стоимость может возрасти в 1,5- 2 раза.

Цена скринингового УЗИ обычно составляет 2000-5000 рублей. Стоимость процедуры во многом зависит от квалификации специалиста, который проводит исследование.

Следующий видеообзор расскажет о том, что можно увидеть на первом скрининге.