Лекция № 21. изменчивость

Примеры генных мутаций у людей

  1. Прогерия. Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
  2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ). Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
  3. Гипертрихоз. Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством волос на теле, превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
  4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
  5. Синдром Марфана. Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

Хромосомные мутации

Генные мутации влияют на один ген, большие изменения могут менять структуру всей хромосомы. Хромосомные и геномные мутации чаще связаны с нарушением процессов мейоза: конъюгации, кроссинговера и расхождения хромосом во время анафазы. Они происходят на клеточном уровне организации живого. Мутация хромосом связана с разрывами хромосомы, которые со временем могут восстанавливаться, так как в клетке есть специальные механизмы репарации. Но восстановление исходного строения хромосом происходит не всегда.

С хромосомными аномалиями связаны многие виды рака человека, поэтому они имеют большую клиническую значимость. Мы кратко рассмотрим возможные изменения в хромосомах, которые суммированы в диаграмме.

Делеция (исключение)

Делеция – это потеря части хромосомы. Теряться могут небольшие участки и большие, в середине хромосомы и по её краям. При потере большого количества хромосомы организм может погибнуть. Делецией вызван синдром кошачьего крика у детей, при этом теряется большая часть 5 хромосомы. Обычно это приводит к ранней смерти, хотя некоторые пострадавшие демонстрируют нормальную продолжительность жизни. Мутация имеет различные дефекты, в том числе проблемы с дыханием.

Дупликация (дублирование)

Удвоение участка хромосомы  может быть или не быть причиной фенотипических изменений. Эффект зависит от места положения дублирования. Дублирование в области, находящейхся за пределами генов, не приводит ни к каким последствиям. Если дублирование происходит рядом с исходным участком, его называют тандемным. Тондемные дубликации сыграли важную роль в эволюции семейств родственных генов, таких как глобины, кодирующие гемоглобин.

Инверсии

Инверсии происходят, когда сегмент хромосомы ломается в двух местах, а участок между разломами переворачивается и в таком виде возвращается на своё место. Если разрыв происходит не внутри гена, то инверсии не оказывают влияния на фенотип. Хотя все люди имеют одинаковый геном, порядок генов в них разный из-за инверсий, которые происходят в семьях.

Транслокации

При транслокации кусок одной хромосомы отламывается и присоединяется к другой негомологичной хромосоме. Транслокации сложны, они могут вызвать проблемы образования половых клеток. Во время мейоза транслокационные гомологичные хромосомы не могут осуществить конъюгацию из-за появившихся различий между ними.

Транслокации могут перемещать гены из одной хромосомы в другую и менять их выраженность. Две формы лейкемии связаны с транслокациями, которые перемещают онкогены в участки хромосом, где они выражаются в неадекватные кровяные тельца.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Мутагены

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов:

  • Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
  • Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
  • Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
  • Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Лекция № 21. изменчивость

Отличие наследственной изменчивости от модификационной

В отличие от ненаследственной (модификационной, или фенотипической) изменчивости мутации:

  • передаются по наследству;
  • устойчивы;
  • могут быть как вредными, так и полезными;
  • возникают внезапно, не развиваются постепенно, не имеют непрерывных рядов изменчивости и нормы реакции;
  • ненаправлены (неопределённы) – могут возникать в генах, хромосомах и геноме. Нельзя предсказать, где и когда они появятся и к каким последствиям для организма приведут. Однако есть закономерность в сходном характере наследственной изменчивости у генетически близких видов и родов (см. закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова);
  • проявляются индивидуально, не нося массового характера;
  • одинаковые или близкие мутации могут возникать многократно.

Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и межхромосомных мутаций, значение

Хромосомные
мутации (хромосомные аберрации) связаны
с изменением структуры хромосом.
Различают внутрихромосомные и
межхромосомные мутации.

К
внутрихромосомным мутациям относятся:
дефишенси, делеция, дупликация, инверсия,
транспозиция (рис. 88). При дефишенси,
делециях и дупликациях изменяется
количество генетического материала, а
при инверсиях и транспозициях — его
расположение.

Хромосомные
мутации не всегда выявляются в фенотипе
(дупликации, инверсии), но некоторые из
них (делеции, дефишенси) проявляются
обязательно.

Примеры
хромосомных мутаций:

• синдром
«кошачьего крика»: 46, XX, del (5р-); 46, XY, del
(5р-)

• синдром
Орбели 46, XX, del (13q-); 46, XY, del (13q-)

При
внутрихромосомных аберрациях, как
правило, происходит нарушение групп
сцепления генов и, как следствие, процесса
кроссинговера.

Межхромосомные
мутации связаны с перемещением
(транслокацией) участка одной хромосомы
или целой хромосомы на другую
не-гомологичную хромосому

34. Геномные
мутации, механизмы их возникновения,
значение. Примеры
.

Геномные
мутации— это нарушение числа хромосом
в кариотипе. Они представлены двумя
видами: изменение числа отдельных
хромосом (анэуплоидия или гетероплоидия)
и изменение полного набора хромосом
(гаплоидия и полиплоидияВозникновение
анэуплоидии происходит при нарушении
нор-мального расхождения хромосом и
хроматид в мейозе (анафаза I, анафаза
II), что приводит к образованию гамет,
аномальных по количеству хромосом.
После оплодотворения возникают особи
с аномальным числом хромосом: моносомики
(2п-1), трисомики (2п+1), тетрасомики и др.,
при этом одна из хромосом может быть
повторена 3 раза и более. Моносомия по
любой аутосоме несовместима с жизнью.У
человека описаны трисомии по многим
хромосомам: 8, 9,13,14, 18, 21, X и Y. Однако среди
аутосомных трисомий только трисомики
по 21 и 22 хромосоме обладают жизнеспособностью,
трисомии по другим аутосомам приводят
к гибели в эмбриональном периоде или в
первые месяцы и годы после рождения.При
полисомиях по Х-хромосоме(до пяти
Х-хромосом) и по Y-хромосоме сохраняется
жизнеспособность индивидуумов, так как
лишние Х-хромосомы инактивируются, а
гены Y-хромосомы не определяют
жизнеспособность организма.

Полиплоидия
целого организма у человека не встречается,
так как полиплоиды погибают в период
эмбриогенеза или рождаются нежизнеспособными.

Гаплоидия
— летальная мутация для человека.

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

  • Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы. В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.
  • Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Лекция № 21. изменчивость

У человека была измерена частота мутаций

В течение многих лет мы могли оценивать уровень мутаций человека только при помощи косвенных методов. Первая попытка их подсчёта предпринята в 1930 г. Дж. Б. С. Холдейном в работе по гемофилии. Теперь с помощью быстрого и дешёвого способа секвенирования целых геномов мы можем непосредственно измерять частоту мутаций человека, сравнивая геномы родителей и потомства.

Недавнее исследование семьи из Исландии говорит о том, что у каждого человека в течение жизни происходит примерно 70 мутаций и 76% из них абсолютно новые. Они наблюдаются в отцовском геноме, и их количество увеличивается с возрастом отца. Другие методы, включая оригинальный метод Холдейна, нашли причину отцовского уклона. Вероятнее всего это отражение популяции стволовых клеток, которые дают начало сперматозоидам, мутирующим с возрастом.

Вставки и удаления не менее 50 оснований встречаются с частотой примерно от 1/5 до 1/10 новых мутаций. Удаления и дублирования происходят гораздо медленнее (1 новая мутация на 42 новорождённых). Некоторые из них – мобильные генетические элементы, засоряющие наш геном, могут активно передвигаться. Скорость вставки мобильного элемента равна 1 на 20 родов.

Если бы со временем в генах не происходило никаких изменений, то эволюции бы не случилось. Однако слишком много изменений вредны для особи. Нужно соблюдение хрупкого баланса между количеством новых вариаций, возникающих у всего вида, и здоровьем отдельных особей.

Примеры мутаций

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Лекция № 21. изменчивость

Хотели бы никогда не ломать себе кости?

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

Лекция № 21. изменчивость

За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека». За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе. Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные;
  • Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

  • Спонтанные
  • Индуцированные

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Лекция № 21. изменчивость

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Лекция № 21. изменчивость

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

Лекция № 21. изменчивость

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Лекция № 21. изменчивость

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Лекция № 21. изменчивость

Делеция – выпадение участка хромосомы

Лекция № 21. изменчивость

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Лекция № 21. изменчивость

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Лекция № 21. изменчивость

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Лекция № 21. изменчивость

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Роль мутаций в эволюционном процессе.

Основы понимания роли мутаций в эволюции
были заложены в 20-х гг. 20 в. работами
советского генетика С. С. Четверикова,
английских учёных Дж. Холдейна и Р.
Фишера и американского учёного С. Райта,
положивших начало развитию эволюционной
генетики. Было показано, что все
наследственные изменения, служащие
материалом для эволюции, обязаны М.
(комбинативная изменчивость, возникающая
путём образования новых сочетаний генов
при скрещивании, в конечном счёте, тоже
есть следствие мутаций, обусловливающих
генетические различия скрещивающихся
особей). В отличие от модификаций, мутации
не являются однозначной реакцией на
вызывающее их воздействие: один и тот
же мутагенный фактор приводит к
возникновению разнообразных мутаций,
затрагивающих те или иные признаки
организма и изменяющих их в разных
направлениях. Поэтому сами по себе
мутации не имеют адаптивного характера.
Однако постоянно возникающие у любого
вида живых существ мутации, многие из
которых к тому же длительно сохраняются
в популяции в скрытом виде (рецессивные
мутации), служат резервом наследственной
изменчивости, который позволяет
естественному отбору перестраивать
наследственные признаки вида,
приспосабливая его к меняющимся условиям
среды (изменению климата или биоценоза,
переселению в новый ареал и т. п.). Т.
о., адаптивность эволюционных изменений
— следствие сохранения естественным
отбором носителей тех мутаций и их
сочетаний, которые оказываются полезными
в данной обстановке. При этом мутации,
бывшие в одних условиях вредными или
нейтральными, могут оказаться полезными
в изменившихся условиях. Наибольшее
значение для эволюции имеют генные
мутации. Несмотря на относительную
редкость мутаций каждого гена, общая
частота спонтанных генных мутаций
весьма значительна, т. к. генотип
многоклеточных организмов состоит из
десятков тысяч генов. В результате ту
или иную генную мутацию несёт большая
доля образуемых организмом гамет или
спор (у высших растений и животных эта
доля достигает 5-30%), что создаёт предпосылки
для эффективного действия естественного
отбора. Хромосомные перестройки,
затрудняющие рекомбинацию, — инверсии
и транслокации — способствуют репродуктивной
изоляции отдельных групп организмов и
их последующей дивергенции (см.
Видообразование); дупликации ведут к
увеличению числа генов в генотипе и
возрастанию их разнообразия вследствие
происходящей затем дифференциации
генов в дуплицированных участках
хромосом. Полиплоидия играет большую
роль в эволюции растений; при этом,
помимо репродуктивной изоляции, она в
ряде случаев восстанавливает плодовитость
бесплодных межвидовых гибридов.

С разработкой способов искусственного
мутагенеза открылась возможность
значительного ускорения селекции —
селекционерам стал доступен гораздо
больший исходный материал, чем при
использовании редких спонтанных мутаций.
В 1930 советские учёные А. А. Сапегин и Л.
Н. Делоне впервые применили ионизирующую
радиацию в селекции пшеницы. В дальнейшем
методами радиационной селекции были
выведены новые высокоурожайные сорта
пшеницы, ячменя, риса, люпина и др. с.-х.
растений, ценные штаммы микроорганизмов,
используемых в промышленности. В селекции
с хорошими результатами применяются и
химические мутагены.

Классификация мутаций

По
мутировавшим клеткам

мутации могут быть соматические
(например, разный цвет глаз у одного
человека) и генеративные ( или
гаметические). Генеративные мутации
передаются потомству, соматические
проявляются у самой особи. Они
передаются по наследству только при
вегетативном размножении.

По
исходу (значению)

для организма выделяют мутации
положительные, нейтральные и
отрицательные.

Положительные
мутации появляются редко. Они повышают
жизнеспособность организма и имеют
значение для эволюции ( например,
мутации, приводящие к появлению
четырехкамерного сердца в процессе
эволюции хордовых).

Нейтральные
мутации практически не влияют на
процессы жизнедеятельности (например,
мутации, приводящие к наличию веснушек).

Отрицательные
мутации

делят на полулетальные и летальные.
Полулетальные
мутации
снижают жизнеспособность организма,
сокращают срок его жизни (например,
мутации, приводящие к болезни Дауна).

Летальные
мутации
вызывают смерть организма до рождения
или в момент рождения ( например,
мутации, приводящие к отсутствие
головного мозга).

По
изменению фенотипа

мутации бывают морфологические
(например, уменьшенные глазные яблоки,
шесть пальцев на руке) и биохимические
(например, альбинизм, гемофилия).

По
изменению генотипа

выделяют мутации геномные, хромосомные
и генные.

Геномные
мутации

– это изменение числа хромосом под
действием факторов среды.

Гаплоидия
– набор хромосом 1n. В природе она
встречается у трутней (самцов) пчел.
Жизнеспособность таких организмов
снижена, так как у них проявляются
все рецессивные гены.

Полиплоидия
– увеличение гаплоидного набора
хромосом (3n, 4n, 5n). Полиплоидия используется
в растениеводстве. Она приводит к
повышению урожайности. Для человека
гаплоидия и полиплоидия это летальные
мутации.

Анеуплоидия
– это изменение числа хромосом в
отдельных парах (2n±1, 2n±2 и так далее).

Трисомия:
например, если к паре половых хромосом
женского организма добавляется
Х-хромосома, развивается синдром трисомии
Х (47, ХХХ), если она добавляется к
половым хромосомам мужского организма,
развивается синдром Клайнфельтера
(47, ХХY).

Моносомия:
отсутствие одной хромосомы в паре –
45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.

Нулисомия:
отсутствие пары гомологичных хромосом
(для человека – летальная мутация).

Хромосомные
мутации

( или хромосомные аберрации) – это
изменения структуры хромосом
(межхромосомные или внутрихромосомные).
Перестройки внутри одной хромосомы
называются инверсии, нехватки
(дефишенси и делеции), дупликации.

Межхромосомные
перестройки называются транслокации

Инверсия
(отрыв участка и его поворот на 180 о )

Нехватка
Делеция (выпадение среднего участка)

Дефишенси
(отрыв концевого участка) А B Е C D E

Дупликация
(удвоение участка)

Транслокация
(перенос участка на негомологичную
хромосому)

Геномная мутация

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Полиплоидия – вид геномной мутации, связанный с увеличением хромосомного набора. У полиплоидов гаплоидный (n) набор хромосом повторяется не два раза, как у диплоидов, а три, четыре или более. Возникновение такого вида мутации связано с нарушением митоза или мейоза.

Полиплоидия часто встречается среди растений, у животных она тоже может быть, но встречается крайне редко. Растения-полиплоиды с кратным увеличением набора (4n, 6n, 8n и т. д.) отличаются крупными размерами, объёмными плодами, что делает их ценными продуктами питания и незаменимыми объектами для селекции. Организмы с некратным набором хромосом из-за нарушения мейоза (3n, 5n …) наоборот становятся малоплодовитыми. Некоторые виды, например пшеница, иногда могут мутировать с образованием гаплоидного набора, такие растения не способны размножаться половым путём.

Лекция № 21. изменчивостьПолиплоидия

Полиплоиды у которых повторяется собственный генотип называют автополиплоидами, а возникшие в результате межвидовой гибридизации (с разными наборами хромосом) – аллополиплоидами.

Гетероплоидия, или анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. Трисомия – набор 2n+1, возникает в случае нерасхождения пары гомологичных хромосом, они отходят в гамету вместе. Другая же гамета наоборот будет лишена этой хромосомы и её генотип будет 2n-1 – моносомия. Например, люди с синдромом Дауна трисомики с лишней 21-й хромосомой. Анеуплоидия по большему числу хромосом встречается очень редко. Хотя при таком нарушении присутствуют все гены, иногда совместная работа лишнего числа аллелей приводит к несовместимым с жизнью эффектам.

Синдром Кляйнфельтера, являющийся причиной мужской импотенции, обусловлен тем, что у мужчины появляется лишняя хромосома X. Синдром Тернера – отсутствие у женщины внешних женских признаков – связан с наличием лишь одной хромосомы X вместо положенных двух.