Диагностика воспалительной миопатии
Диагностика воспалительных миопатий затруднена. Это связано с широким разбросом клинической картины. Симптомы очень схожи с заболеваниями, которые относятся к группе воспалительных миопатий, а также заболеваниями иной природы. В процессе диагностики необходимо, в первую очередь, дифференцировать заболевание среди однородных ему. Пациент должен пройти консультации у невропатолога, дерматолога, пульмонолога и кардиолога для получения наиболее точной клинической картины и исключения похожих заболеваний.
При большинстве воспалительных миопатий (кроме миозита с включениями) может наблюдаться повышение СОЭ в крови, но почти у половины этот показатель показывает норму. Важным показателем при диагностике данного заболевания будет КФК (уровень креатинфосфокиназы), по которому можно судить о степени повреждения мышц и мышечной мембраны. Зачастую можно наблюдать повышения уровня изофермента КФК. Концентрация миоглобина в сыворотке тоже повышается и свидетельствует о явном прогрессировании заболевания и назначении адекватного лечения.
Диагностируя данное заболевания, назначают также ЭМГ, результаты которого важны для установления диагноза. При полимиозите и дерматомиозите, обычно наблюдаются кратковременные полифазные потенциалы двигательных единиц (это касается проксимальных мышц). Похожие изменения можно наблюдать также при миозите с включениями. Кроме того, похожие аномалии могут быть выявлены в процессе ЭМГ и при нейрогенном поражении. Поэтому установить точный диагноз, полагаясь лишь на ЭМГ, невозможно. Проводят также биопсию мышц. Этот анализ помогает определить распространённость воспалительного процесса.
Проводится гормональное исследование при отсутствии сыпи. Целью данного исследования будет определение содержания трийодтиронина, тиреотропного гормона TSH и тироксина.
Лечение
Фото: images.24ur.com
Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.
С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.
Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии. В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.
Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.
Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией
Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую. Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.
Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры
Стадии, симптомы
Зачастую миопатия глаз протекает без какой-либо заметной симптоматики, что сильно осложняет диагностировать патологию. Лёгкая стадия офтальмологического недуга классифицируется изменением мышц глаза, это провоцирует снижение зрительной функции и вызывает сложности их подвижности (закрытием, открытием глаз).
В некоторых ситуациях отмечается близорукость, которая разделяется на 3 стадии:
- слабая с 3 диоптриями;
- средняя – от 3-6 диоптрий;
- интенсивная – свыше 6 диоптрий.
Данное патологическое расстройство зрения ощутимых признаков не имеет. Докторам, изучающим миопатию глаз понятно лишь то, что заболевание появляется по причине изменений метаболических процессов, происходящих в организме. Иных предположений не установлено. Невзирая на то, что недуг проходит бессимптомно, главным признаком его становится сильное уменьшение зрения. Если возникло такое состояние либо у кого-то из родственников имеется такой диагноз, риск развития миопатии увеличивается.
5 Болезнь у новорожденных
Врожденная миопатия — неврологический термин целой группы редких наследственных недугов со сходной клиникой. Отличаются они по специфическим морфологическим изменениям в строении мышц. Зачастую наблюдают следующие виды врожденной патологии:
- недуг центрального стержня;
- немалиновая миопатия;
- миотубулярная патология;
- врожденная диспропорциональность.
Врожденная патология — генетическое заболевание. В зависимости от вида миопатии аномалия локализуется в различных локусах хромосом и передается доминантно, рецессивно либо сцеплено с хромосомами. Симптомы сохраняются в течение всей жизни пациента. Врожденная патология характеризуется доброкачественным течением со слабым прогрессированием или без него.
У грудничков патология определяется просто и быстро. Характерна клиника «вялого ребенка»:
- постоянное пребывание в лежащей позе на спинке с разведенными конечностями;
- частые инертные движения в руках, ногах;
- плохой тонус мышц;
- тихий крик, заторможенность.
При появлении первых признаков патологии рекомендуется обследовать малыша
Невролог обращает внимание на:
- диссеминацию слабости мышц (зоны поражения и степень их выражености);
- наличие атрофий;
- оценку тонуса;
- наличие сколиоза;
- тестирование рефлексов конечностей.
Врожденная миопатия — пожизненная патология. Можно воздействовать симптоматически, снизив влияние недуга на здоровье и жизнь малыша. Только грамотная терапия позволит ему расти и развиваться полноценно.
Направление исследований
Скоро будет доступен диагностический тест на аутоиммунно-некротизирующую миопатию, ассоциированную со статинами, чтобы различать разные типы миопатий во время диагностики. Наличие аномальной спонтанной электрической активности в мышцах в состоянии покоя указывает на раздражительную миопатию и, как предполагается, отражает наличие активного некротизирующего миопатического процесса или нестабильного мембранного потенциала мышц. Однако это открытие имеет низкую чувствительность и специфичность для прогнозирования наличия воспалительной миопатии при биопсии. Дальнейшие исследования этой спонтанной электрической активности позволят поставить более точный дифференциальный диагноз между различными миопатиями.
В настоящее время биопсия мышцы остается критическим тестом, если диагноз не может быть подтвержден генетическим тестированием. Генетическое тестирование — менее инвазивный тест, и если бы его можно было улучшить, это было бы идеально. Молекулярно-генетическое тестирование теперь доступно для многих наиболее распространенных метаболических миопатий и мышечных дистрофий. Эти тесты являются дорогостоящими, и поэтому их лучше всего использовать для подтверждения, а не для скрининга диагноза конкретной миопатии. Из-за стоимости этих тестов их лучше всего использовать для подтверждения, а не для скрининга диагноза конкретной миопатии. Исследователи надеются, что по мере того, как эти методы тестирования улучшатся, и затраты, и доступ станут более управляемыми.
Расширенное изучение патофизиологии мышц имеет важное значение для исследователей, поскольку помогает лучше дифференцировать воспалительные и невоспалительные заболевания и направлять лечение как часть дифференциальной диагностики. Несомненно, схемы классификации, которые лучше определяют широкий спектр миопатий, помогут клиницистам лучше понять, как думать об этих пациентах
Постоянные исследования, направленные на изучение патофизиологии, улучшат способность врачей назначать наиболее подходящую терапию, основанную на конкретной разновидности миопатии.
Механизм миопатии у людей с низким содержанием витамина D до конца не изучен. Снижение доступности 250HD приводит к неправильному использованию клеточного транспорта кальция в саркоплазматический ретикулум и митохондрии и связано со снижением содержания актомиозина в миофибриллах.
Лечение миопатий
Генетически передаваемые типы миопатий не поддаются излечению, а терапия в данном случае исключительно симптоматическая. Комплекс мер по нейтрализации симптомов подбирается, исходя из основных жалоб больного.
В большинстве случаев врач назначает ортопедическую коррекцию при помощи специальных устройств, дающих пациенту возможность двигаться. В зависимости от степени поражения это могут быть поддерживающие конструкции или инвалидные кресла-коляски.
При всех формах миопатий показана дыхательная гимнастика для улучшения вентиляции легких и ЛФК, призванная восполнять дефицит мышечной нагрузки. Медикаментозная терапия включает в себя прием антагонистов тиреоидных гормонов, которые устраняют избыток гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.
Миопатии, причинами которых стали системные заболевания, вызывающие нарушение синтеза коллагена, лечатся посредством применения стероидных гормонов и препаратов, угнетающих иммунную реакцию организма.
Что это такое
Рассматриваемая патология являет собой поражение мышечных волокон. Практически все разновидности миопатий ведут к атрофии мускул. Они бывают наследственного происхождения и приобретёнными.
Миопатия характеризуется прогрессивным течением, что постепенно ведёт к дистрофии определённой области ткани мускулы. Чаще всего данная патология обнаруживается у детей. Она бывает, как первичного генеза, так и вторичного. Большей частью, встречается наследственная форма недуга.
Миопатия характеризуется отсутствием вегетативных сбоев и мышечных содроганий (фасцикуляций), а также присутствием миотонического феномена, являющего собой тонический спазм мускул, наступающий после активного усилия и замедленное расслабление. Например, пациент, страдающий миотонией не в состоянии сжать кисть и быстро её разжать.
Помимо того миопатия бывает также первичного генеза либо вторичного. Возникновение первичного типа не обусловлено воздействием извне на человеческий организм, поскольку носит наследственный характер. Если кто-то из ближайшей родни страдает данным недугом, то вероятность того, что рассматриваемое нарушение передастся следующему поколению, довольно высока.
Первичный тип может наступить в трехлетнем возрасте либо в пубертатном периоде. Любая разновидность наследственной миопатии довольно трудно поддаётся коррекции и характеризуется тяжестью течения. Данная вариация встречается чаще, нежели приобретённая, которая возникает вследствие иных заболеваний, например, при эндокринных патологиях, хронических интоксикациях, опухолевых процессов.
Итак, на вопрос, что такое миопатия, специалисты отвечают, что это патология прогрессирующего характера, проявляющаяся дистрофией мускул.
Рассматриваемую патологию нередко ошибочно принимают за невропатию. Разница между ними состоит в том, что при миопатии отсутствует сбои в чувствительности конечностей. Пациенты, страдающие этим нарушением, с прежней интенсивностью могут ощущать жжение, боль, холод, зуд.
Симптомы
Характерным признаком всех миотоний является симптом «кулака». Характеризуется он тем, что, сжав кулак, больной не может его быстро разжать. Для этого ему потребуется приложить определенные усилия. При последующих сжатиях кулак разжимается легче. Скованность возрастает только при миотонии Эйленберга.
Общие затруднения при всех формах заболевания возникают при попытке открыть рот, встать со стула, быстро открыть глаза, которые до того были закрыты.
Тяжесть проявления симптомов позволяет выделить легкую, среднетяжелую и тяжелую форму заболеваний. Последняя характерна преимущественно для врожденных заболеваний.
Миотония Томпсона и Беккера
В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.
Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.
Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Первые симптомы проявляются в возрасте 15-20 лет, иногда – в 35. Появляются спазмы мышц, двигательная возбудимость, с развитием болезни эти признаки угасают, чего нельзя сказать о комплексе миопатических симптомов. Развивается атрофия мышечной ткани лица, шеи, кистей рук, снижаются сухожильные рефлексы. Реже поражаются мышцы ног и висков. Постепенно нарастает слабость, больные жалуются на быструю утомляемость.
Атрофия мышц гортани ведет к нарушению глотания, осиплости или потере голоса. У мужчин развивается импотенция, у женщин нарушается менструальный цикл. Часто возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности, ведущие к аритмии, брадикардии.
У многих больных появляется катаракта. Во сне возможны приступы апноэ.
Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера
Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.
По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.
Врожденная дистрофическая миотония
Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.
Парамиотония Эйденбурга
Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.
При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».
Классификация миопатий
На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.
Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.
Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.
Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.
Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.
Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.
Симптомы
Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.
Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.
Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.
Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.
Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.
5 Лечение
Лечение наследственных миопатий заключается в коррекции метаболизма в нервной и мышечной тканях. Для этого используют анаболические препараты, витамины, биогенные стимуляторы, препараты калия, антихолинэстеразные средства, вазоактивные и трофотропные препараты. Для лечения приобретенной миопатии также применяют данную тактику, но основной упор делается на ликвидацию основного недуга.
Заболевания, которые поддаются лечению:
- Стероидная миопатия. Больной может принимать кортикостероиды для лечения другой болезни. Очень часто к миопатии приводит прием фторсодержащих гормональных препаратов. Нужно проверить больного на наличие симптомов болезни Иценко-Кушинга.
- Алкогольная миопатия. Алкоголизм в анамнезе, возможны признаки кардиомиопатии. У некоторых пациентов может наблюдаться болевой синдром.
- Тиреоидная миопатия. Может возникать как при гипотиреозе, так и при тиреотоксикозе.
- Полимиозит. Идиопатический полимиозит сопровождается повышением концентрации креатинфосфокиназы (КФК). Иногда могут проявляться симптомы других патологий соединительной ткани (ревматоидный артрит, системная красная волчанка). При дерматомиозите к общим симптомам присоединяются изменения кожных покровов. Терапия состоит в назначении препаратов группы кортикостероиды. Если же они не оказались неэффективными вместо них назначают метотрексатом или циклофосфамид.
- Периодический паралич. Приступы болезни могут быть вызваны переохлаждением, приемом пищи или физической нагрузкой. Во время приступа нужно проверить содержание калия в крови. Похожее заболевание могло встречаться у близких родственников больного. При гиперкалиемической форме возможна миотония.
- Ревматическая полимиалгия. Этот недуг не характеризуется мышечной слабостью мышц, но больные часто отмечают болевые ощущения в мышцах и суставах. Повышена скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Низкие дозы кортикостероидов эффективны в лечении этой патологии.
- Миастения. Характеризуется колебаниями мышечной слабости на протяжении дня. Диагноз подтверждают основываясь на результатах прозериновой пробы, ЭМГ с ритмической стимуляцией двигательных нервов и анализе крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам. Лечение включает прием антихолинэстеразных препаратов, преднизона, проведение тимэктомии, иногда назначают иммуносупрессоры и плазмоферез.
- Синдром Итона-Ламберта – редкое паранеопластическое заболевание, связанное с нарушением нервно-мышечной передачи. Причина обычно кроется в злокачественной патологии легких. В отличие от миастении наружные глазные мышцы редко страдают от данного недуга.
Лечение мышечной атрофии – это комплексное мероприятие, в которое должны входить и медикаментозные, и физиотерапевтические методы. Кроме того, возможны применения средства из народной медицины и лечебная гимнастика.
Прогноз и профилактика миопатий
Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.
Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте. Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.
Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер. Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться. Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.
Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого, задумавшись о ребенке, следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.
Диагностика
Заподозрить наличие анализируемой патологии возможно даже на стадии первичного осмотра, поскольку больные миопатией имеют соответствующий внешний облик: атрофия, псевдогипертрофия дистальных участков конечностей, «утиная» походка, опущение плеч, выпячивание живота, выраженный лордоз.
После внешнего осмотра проводится неврологическое обследование, при котором определяется наличие недостаточности сухожильных рефлексов, понижение мускульной силы. При этом отсутствует нарушение чувствительности.
Также назначаются лабораторные исследования и прежде всего биохимический анализ урины, который проводится на предмет выявления повышенного содержания креатинина, поскольку его наличие часто свидетельствует о поражении мышц. Помимо того, проводится и биохимический анализ крови.
Вдобавок применяются электрофизиологические (исследование нервов) методики обследования: электронейрография (для оценки скорости прохождения потенциала действия либо стимула в нерве) и электромиография (изучение биоэлектрических потенциалов, зарождающихся в скелетной мускулатуре стимуляции мышечных волокон, фиксация электрической активности мускул). Результаты первого метода предоставляют информацию о двигательном нейроне, дабы исключить нейропатию. Второй метод необходим для оценки ткани мускулы. Миопатия характеризуется трансформацией мышечных потенциалов (сокращается их длительность и снижается амплитуда).
Самым информативным способом обследования считается морфологический метод исследования ткани мышцы (биопсия). При этом хотя описываемый способ и является наиболее информативным, однако проводится лишь в ситуациях, когда иные способы обследования не предоставили должную информацию для установления диагноза.
Народные средства
Фото: medaboutme.ru
Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.
Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую)
Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.
Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.
Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии)
Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.
Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.
Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания .
Суть нарушения
Миопатия относится к категории нервно-мышечных заболеваний, при которых в скелетных мышцах возникают дистрофические изменения, и атрофируются отдельные миофибриллы (волокна). Функция анимальной (соматической) нервной системы, регулирующей работу поперечно-полосатой мускулатуры, при этом абсолютно не страдает и полностью сохраняется.
Мышечная миопатия отличается неуклонным прогрессированием и впервые проявляется чаще всего в детском или подростковом возрасте. Подавляющее большинство случаев обусловлено наследственностью, реже встречаются приобретенные формы.
В ходе патанатомических исследований органических нарушений в нервной системе не обнаруживается. Изредка наблюдается уменьшение количества клеток рогов спинного мозга, набухание миелиновой оболочки двигательных нервов, изменения в осевых цилиндрах.
Зато в поперечно-полосатых мышцах отмечаются грубые трансформации: мышцы становятся тоньше, их значительная часть замещается соединительной и жировой тканью. Моторные бляшки, расположенные на мышечном волокне в точке окончания двигательного нерва, утрачивают фибриллярное строение.
Типична неравномерность мышечных волокон: одни из них существенно уменьшены в размерах, другие гипертрофированы, а третьи остаются нормальными. Все они расположены хаотично, и именно этот признак отличает миопатию от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях.
Уже на самых ранних стадиях сильно разрастается соединительная ткань, в основном за счет коллагеновых волокон. В дальнейшем мышцы практически полностью замещаются соединительной и/или жировой тканью. Кровеносные сосуды сужаются, их внешняя оболочка также разрастается. В отдельных случаях наблюдается пристеночное тромбообразование.
Причиной дистрофии мышц являются врожденные или приобретенные пороки метаболитов, которые принимают участие в обменных процессах и формировании мышечных волокон. После замещения нормальных миофибрилл жиром и соединительной тканью мышца уже не может сокращаться и выполнять активные движения.
Согласно проведенным экспериментам, у пациентов с разными формами миопатий были выявлены нарушения работы вегетативной нервной системы. Это в полной мере объясняет преимущественное поражение верхних (проксимальных) отделов конечностей, имеющих наиболее богатую вегетативную иннервацию.
Что такое миопатия Дюшенна
Диагноз
Диагноз ставится на основании клинической картины и данных гистологического исследования мышечной ткани (при непрогрессирующей врожденной Миопатии диагноз в основном базируется на данных гистологии биоптата мышц). Заболевания из группы М. следует дифференцировать со спинальными и невральными амиотрофиями (см.), миозитами (см.), дерматомиозитом (см.), врожденными атрофиями мышц (см. Атрофия мышечная), последствиями полиомиелита (см.), врожденным миосклерозом Ловенталя, к-рый характеризуется врожденной симметричной тугоподвижностью суставов вследствие склерозирования мышц и кожи. От М. следует отличать также клинически сходные заболевания из группы гликогенозов и М., обусловленные нарушением обмена липидов с известными первичными молекулярными дефектами. Среди первых наиболее распространенной и изученной является болезнь Мак-Ардла (см. Гликогенозы). К миопатиям, обусловленным накоплениями липидов, относятся наследственный дефицит карнитина, наследственный дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, наследственный дефицит пируватдекарбоксилазы, болезнь накопления нейтральных липидов. Заболевания этой группы проявляются мышечной слабостью и (или) миоглобинурией, атрофией мышц, анорексиeй, гипотрофиeй, возможны увеличение печени и признаки сердечной и почечной недостаточности. Патоморфологически при них выявляются дистрофические изменения в поперечнополосатых мышцах, в миокарде и отложение в них липидов, некроз и дистрофия почечных канальцев, накопление в них жиров, жировая инфильтрация печени. Для диагностики этих заболеваний необходимо исследование активности ферментов. Материалом для исследования могут служить кожные фибробласты, мышцы, лимфоциты крови.
