Анализ на кариотип

Что такое кариотип, и информация об анализе

Кариотип – описание хромосом в соматических клетках. Информация говорит об их числе, форме, габаритах и особенностях строения. Что мужчина, что женщина может носить перестроенные хромосомы, не зная об этом. А вот столкнуться с этим придетсяво время зачатия. Вероятность того, что ребенок родится здоровый или вовсе увидит свет, минимальна, если у одного из родителей имеются подобные нарушения.

Чтобы провести обследования, врачи берут кровь, выделяя из нее лимфоциты. Затем проводится стимулирование отобранных лимфоцитов в пробирке. Через несколько суток их окрашивают, что останавливает деление клеток. Это позволит показать хромосомную часть.

Анализом предусмотрено приготовление мазков для стекла. В дальнейшем этот материал и будет обследоваться под микроскопом. Врач сможет рассмотреть проблемы с хромосомами, может ли жена или муж иметь потомство, будут ли у ребенка дефекты.

Расшифровка

R-186313-3 Яндекс.RTB-блок

Расшифровка анализа крови помогает диагностировать следующие нарушения:

  • Мозаицизм. Наличие в организме клеток, отличающихся по генетическим признакам;
  • Транслокация. Обмен фрагментами между хромосомами.»
  • Делеция. Потеря фрагмента хромосомы;
  • Моносомия. Нет одной из хромосом в паре;
  • Трисомия. Дополнительная хромосома. Например, синдром Дауна.;
  • Инверсия. Один из фрагментов хромосомы развёрнут.

Анализ на кариотип с высокой точностью определяет генетические аномалии развития плода. Расшифровка анализа на кариотип –это дело врача-генетика.

Кариотипирование делает возможной оценку состояния генов.

Анализ крови на кариотип позволяет обнаружить:

  • Генные реверсии, влияющие на образование тромбов, приводят к нарушению кровообращения в сосудах пуповины. Результатом такой патологии является выкидыш;
  • генное изменение хромосомы Y в сперме донора;
  • реверсии генов, ответственных за детоксикацию. В результате организм теряет способность инактивировать токсины.

Более того, кариотипирование позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к таким заболеваниям, как инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, суставные патологии и другим.

Какие патологии можно обнаружить

Изучив кариотип можно выявить такие проблемы или предрасположенность к патологиям:

Нарушение кариотипа Значения Заболевания Определение
Мозаицизм Наличие генетически отличающихся клеток в тканях Сахарный диабет Недостаточность инсулина, влияющая на усвоение глюкозы
Делеция Разрыв или потеря части хромосомы Муковисцидоз Генная мутация (кистозный фиброз) при которой нарушается деятельность дыхательной системы
Дупликация тандемная или свободная Межхромосомная и внутрихромосомная перестройка Гипертония, инфаркт миокарда Некроз части сердечной мышцы
Транслокация Фрагментарный перенос клеток Синдромы: Эдвардса Множественные врожденные пороки
Моносомия Отсутствие одной гомологичной пары Дауна Три копии 21-й хромосомной пары
Трисомия Дополнительная хромосома Патау Трисомия 13
Инверсия Парацентрический или перицентрический поворот на 180 градусов. Вариант нормы при котором не теряется геномный материал Клайнфeльтeра Мозаицизм – разнообразие сочетаний
Изохромосомы Кариотип имеет 2 «зеркальные» копии одного плеча, соединенные центромерой. Чем короче плечо, тем меньше выражен генетический дисбаланс Другие отклонения
Несоответствие фенотипу Нарушена половая дифференцировка – редкая аномалия. Внешне может проявляться или не проявляться. При латентном течении может быть причиной бесплодия

Что это такое за процедура кариотипирование

Хромосомный набор человека влияет на его внешность, а также особенности функционирования организма. Его называют кариотипом. В случае если он не является стандартным, может развиться опасная патология. Генетические болезни невозможно вылечить, можно лишь несколько снизить их проявление. Чтобы понять, есть ли в ДНК поломки, делают специальный анализ. Для него берут венозную кровь. Результаты покажут совместимость мужа и жены, их способность к вынашиванию и рождению детей, вероятность того, насколько здоровым будет потомство.

Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.

Анализ на кариотип

Что делать при отклонениях

Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).

Если же попытки зачать ребенка оказались тщетными, супругам предлагают воспользоваться донорским генетическим материалом. При таком раскладе биологическим родителем станет кто-то один. Многие пары на это согласны. Если патология была выявлена у плода беременной, врачи консультируют, чем это чревато. Дальнейшее решение за родителями. Только они решают, рожать или нет неполноценного ребенка. Никто не имеет права склонять людей к определенному решению.

Стоит отметить, что если анализ показал присутствие у эмбриона генетического нарушения, это не значит, что все потеряно. Беременной женщине назначать поддерживающую терапию, которая снизит к минимуму проявление проблемы. Также нужно будет оказать медицинскую помощь новорожденному. Специальные препараты, диета, особый образ жизни помогут улучшить состояние малыша до такой степени, что он будет практически не замечать патологий.

https://youtube.com/watch?v=—u-EhnsDgE

Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия

Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода

Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно актуально выполнение этих исследований при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.

Генетический метод исследования – кариотипирование

Анализ на кариотип

четверг, августа 15, 2013 – 06:20

Генетическое исследование (определение кариотипа) нужно проводить будущим родителям и, при необходимости, плоду.

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии.

Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией.

Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность.

Кариотип 46, хх – это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ – нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний.

Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Изменения структуры хромосом

Возможны нарушения хромосомной структуры – делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (повторение определенного участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°) и транслокации (перемещения участков хромосомы в новое положение).

Установлена связь между мужским бесплодием и делециями, возникающими на Y-хромосоме, при нормальном кариотипе 46, xy. Даже наличие микроделеций на Y-хромосоме сопровождается различными нарушениями сперматогенеза.

Если имеются структурные аномалии хромосомы, то в кариотипе указывается: p короткое плечо хромосомы, q — длинное плечо, t — транслокация.

Например, при делеции короткого плеча хромосомы 5 женский кариотип будет выглядеть так: 46, хх, 5p- (синдром «кошачьего крика»). Мать ребёнка с синдромом Дауна, обусловленным транслокацией хромосомы 14/21, будет иметь кариотип 45, ХХ, t (14q; 21q). Измененная хромосома образуется при слиянии длинных плеч хромосомы 14 и 21, а короткие плечи теряются.

В любом случае, по получению анализа необходимо обратиться к генетику, который подробно объяснит значение результатов, если в них имеются отклонения.

Если выявлена проблема у одного из родителей, генетик делает заключение о риске наследования ребенком того или иного заболевания или порока развития. Если беременность возможна, то все равно проводится исследование кариотипа плода, ведь не все пороки развития можно диагностировать при УЗИ, тем более, что это возможно в более поздние сроки.

Определение кариотипа плода в клетках хориона дает возможность ранней диагностики наследственной патологии. В случае выявления порока развития плода, который не совместим с жизнью, проводится прерывание беременности в ранние сроки.

В более поздние сроки беременности исследуются околоплодные воды и клетки кожи плода, которые получают при амнио- и кордоцентезе.

Кариотипирование плода

Кариотипирование плода проводится при подозрении на врожденную патологию. При синдроме Дауна, например, имеется дополнительная 21 хромосома, поэтому кариотип девочки будет описан как 47,ХХ 21 +, а мальчика 47, ХY 21+.

Синдром Кляйнфельтера встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков, при этом заболевании увеличивается количество Х хромосом – кариотип 47,ХХY, а при большем увеличении количества Х-хромосом 48,ХХХY и 49,ХХХХY у ребенка будут нарушения интеллекта, поэтому ставится вопрос о прерывании беременности.

  Кариотип при синдроме Шерешевского – Тернера будет описан так: 45X0 – утрата одной Х хромосомы.

В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом. 

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Embedded video for Генетический метод исследования – кариотипирование

генетика, кариотипирование

Кариотип некоторых биологических видов

Большинство видов организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом. Количество диплоидных хромосом разнится от организма к организму:

Количество хромосом в кариотипе некоторых приматов
Организм Латинскоенаименование Числохромосом Примечания
Лемур серый Hapalemur griseus 54—58 Мадагаскар. Лемуровые
Лемуры обыкновенные Lemur 44—60 Мадагаскар. 44, 46, 48, 52, 56, 58, 60
Лемур большой крысиный Cheirogaleus major 66 Мадагаскар. Карликовые лемуры
Лемуры мышиные Mycrocebus 66 Мадагаскар
Лори тонкие Loris 62 Ю. Индия, Цейлон. Лориевые
Лори толстые Nycticebus 50 Ю. Азия. Лориевые
Долгопят западный Tarsius bancanus 80 Суматра, Калимантан. Долгопяты
Капуцин обыкновенныйКапуцин-фавн Cebus capucinusCebus apella 54 Ю. Америка. Капуцины
Игрунка обыкновеннаяИгрунка желтоногая Callithrix jacchusCallithrix flaviceps 46 Бразилия. Обыкновенные игрунки
Макаки Macaca 42 Азия, С. Африка
Павиан чёрный Cynopithecus niger 42 о-в Сулавеси. Макаки
Мартышки Cercopithecus 54—72 Африка. 54, 58, 60, 62, 66, 68, 70, 72
Орангутаны Pongo 48 Суматра, Калимантан
Шимпанзе Pan 48 Африка
Гориллы Gorilla 48 Африка
Сиаманги Symphalangus 50 Ю. Азия
Гиббон Hylobates 44 Ю. Азия
Человек Homo sapiens 46 Убиквитарно по всей суше
Количество хромосом в кариотипе некоторых домашних животных и хозяйственных растений
Организм Латинскоенаименование Числохромосом Примечания
Собака Canis lupus familiaris 78 76 аутосом, 2 половые хромосомы
Кошка Felis catus 38
Корова Bos primigenius 60
Коза домашняя Capra aegagrus hircus 60
Овца Ovis aries 54
Осёл Equus asinus 62
Лошадь Equus ferus caballus 64
Мул Mulus 63 Гибрид осла и кобылы. Стерилен.
Свиньи Suidae 38
Кролики Leporidae 44
Курица Gallus gallus domesticus 78
Индейки Meleagris 82
Кукуруза Zea mays 20
Овёс Avena sativa 42 Это гексаплоид с 2n=6x=42. Также культивируют диплоиды и тетраплоиды.
Пшеница мягкая Triticum aestivum 42 Этот вид является гексаплоидным с 2n=6x=42. Твёрдая пшеница Triticum turgidum var. durum является тетраплоидом 2n=4x=28.
Рожь Secale cereale 14
Рис посевной Oryza sativa 24
Ячмень обыкновенный Hordeum vulgare 14
Ананас Ananas comosus 50
Люцерна посевная Medicago sativa 32 Культивируемая люцерна является тетраплоидной с 2n=4x=32, дикорастущие формы имеют 2n=16.
Бобовые Phaseolus sp. 22 Все виды этого рода имеют одинаковое число хромосом, включая P. vulgaris, P. coccineus, P. acutifolis и P. lunatus.
Горох посевной Pisum sativum 14
Картофель Solanum tuberosum 48 Это тетраплоид; дикие формы чаще имеют 2n=24.
Табак Nicotiana tabacum 48 Культурный вид тетраплоидный.
Редис Raphanus sativus 18
Капуста огородная Brassica oleracea 18 Брокколи, капуста, кольраби, брюссельская капуста и цветная капуста относятся к одному виду и имеют одинаковое число хромосом.
Хлопчатник Gossypium hirsutum 52 2n=4x; Культивируемый хлопчатник возник в результате аллотетраплоидизации.
Количество хромосом в кариотипе некоторых модельных организмов
Организм Латинскоенаименование Числохромосом Примечания
Домовая мышь Mus musculus 40
Крысы Rattus 42
Дрожжи Saccharomyces cerevisiae 32
Муха-дрозофила Drosophila melanogaster 8 6 аутосом, 2 половые
Нематода Caenorhabditis elegans 11, 12 5 пар аутосом и пара половых Х-хромосом у гермафородитов, 5 пар аутосом и одна Х-хромосома у самцов
Резуховидка Таля Arabidópsis thaliána 10

Что показывает кариотип: вероятность хромосомных болезней, их виды, отличительные особенности, прогноз

Иначе складывается ситуация, когда патологиями поражен непосредственно генетический материал отца, матери или обоих родителей. Не имея никаких клинических проявлений, аномалии кариотипа, нарушения строения и функций хромосом грозят весьма печальными последствиями:

  • Бесплодием — невозможностью пары зачать собственного ребенка.
  • Спонтанными абортами. В первые три месяца беременности порядка 60 процентов выкидышей происходит по причине именно генетических аномалий. Из этого числа половина случаев приходится на долю трисомий различного характера, около 25 процентов возникает по причине полиплодии, в остальных ситуациях диагностируют моносомию по Х-составляющей.
  • Если патологические изменения в кариотипе человека произошли, когда дробилась зигота, то разовьется организм с несколькими клеточными линиями или клонами. Все они будут иметь разные хромосомные наборы. Это явление получило название мозаицизм. С ним связан ряд генетических болезней.

В ряду наследственных недугов хромосомным патологиям отводят одно из ведущих мест. Большинство аномалий несовместимы с жизнью в постнатальном периоде. Поэтому если у зародыша «искаженный» кариотип, строение и функции которого существенно нарушены, то, вероятнее всего, на 7-14 день развития произойдет естественная элиминация — удаление из организма матери.

Другую часть таких эмбрионов ждет участь ранних выкидышей. Процент выживаемости плода с поврежденными хромосомами колеблется по разным данным от 0,5 до 2. В этом случае на свет появляется ребенок с аномальным кариотипом, признаки которого можно обнаружить сразу после рождения. Чаще всего речь идет о следующих хромосомных заболеваниях:

  • Синдроме Дауна. Причину определяют, как трисомию по 21 хромосоме.
  • Синдроме кошачьего крика. Здесь дело в делеции короткого плеча 5 хромосомы.
  • Синдроме Патау. Вызван трисомией по 13 хромосоме.
  • Синдроме Шерешевского-Тернера. Причина в моносомии по Х-структуре, включающей мозаицизм.
  • Синдроме Клайнфельтера. Возникает из-за полисомии у мужчин по Х-хромосоме.
  • Синдроме Эдвардса. Появляется по причине трисомии по 18 хромосоме.

Анализ на кариотип

По статистике, дети, рожденные с генетическими отклонениями, составляют около 1 процента всех младенцев. Однако заболеваний, связанных с нарушением нормального кариотипа, сегодня известно свыше 700. Более 46 процентов из них связаны с патологическим изменением хромосом, отвечающих за пол. Из-за отклонений в структуре или количестве аутосомных составляющих возникает порядка 25 процентов аномалий. Чуть более 10 процентов недугов появляются из-за структурных перестроек:

  • Транслокаций. Так именуют процессы «обмена» фрагментами между разными хромосомами.
  • Делеций. Хромосома теряет определенный участок.
  • Дупликаций. Появляется копия какого-либо фрагмента структуры, причем помещается или рядом с оригиналом, или на другом конце цепочки, или «выбирает» абсолютно другую хромосому.
  • Инверсий. Фрагменты структуры поворачиваются на 180 градусов.

Заболевания, вызванные нарушениями кариотипа ребенка, приводят к появлению внешних признаков, характерных для того или иного недуга. Это может быть плоское лицо, деформация ушных раковин, избыток пигментации кожи и другие выраженные свойства. Отмечаются аномалии в строении скелета, а также болезни внутренних органов: пороки со стороны сердечно-сосудистой системы, почек. В ряде случаев, хотя и далеко не во всех, хромосомные патологии сопровождаются отсталостью умственного развития.

Прогноз продолжительности жизни зависит от конкретной генетической аномалии. Чаще всего дети с поврежденным кариотипом погибают в первые годы или даже месяцы жизни. Однако, например, пациенты с синдромом Орбели нередко перешагивают 40-летний рубеж.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

  • с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов),
  • с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Клиника кариотипа 46XY у девочек и женщин

В следующих статьях на нашем сайте рассматриваются аномальные состояния, при которых у индивидуумов, имеющих в кариотипе Y-хромосому, наружные половые органы развиваются не так, как это происходит в норме у лиц мужского пола. Во многих руководствах этот феномен описывается как мужской ложный гермафродитизм.

Некоторые авторы применяют этот термин лишь по отношению к пациентам с двойственным строением наружных половых органов, тогда как другие используют его более широко.

У большинства пациентов рассматриваемой группы отклонения от нормального развития остаются нераспознанными до наступления половой зрелости, когда обнаруживается первичная аменорея и отсутствие развития вторичных половых признаков (подобно больным с XY дисгенезией гонад) или первичная аменорея при наличии вторичных половых признаков .

Другие клинические признаки, свидетельствующие о нарушении развития, могут появиться уже в раннем детстве, например потеря соли при некоторых дефектах биосинтеза андрогенов. Для пациентов с СПНА важным ранним симптомом является наличие паховой грыжи.

При этом синдроме она встречается у 50 % больных, и поэтому у всех девочек препубертатного возраста, у которых обнаружена паховая грыжа, рекомендуется определять кариотип, хотя большинство из них будут иметь 46ХХ.

Определение кариотипа[править | править код]

Процедура определения кариотипаправить | править код

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т.н. систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Классический и спектральный кариотипыправить | править код

Рис. 2. Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локали­зуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:

  • R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

В последнее время используется методика т.н. спектрального кариотипирования, состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, т.е. перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Добавить комментарий