Для чего это нужно?
Поскольку в указе детально не уточняется, что имеется в виду под понятием «генетический паспорт», Русская служба Би-би-си попросила порассуждать об этом ученых-генетиков.
«Мне понятно, что речи не может быть о полном прочтении или, как мы говорим, секвенировании генома. Прочесть геномы ста с лишним миллионов человек — задача не слишком реальная. В фундаментальном плане это было бы интересно, но речь не об этом. Скорее всего, имеется в виду характеристика каждого человека по тем генам, которые имеют отношение к предрасположенности к определенным заболеваниям или к наследственным заболеваниям», — считает сотрудник Института общей генетики РАН Илья Захаров-Гезехус.
Похожего мнения придерживается и руководитель лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта РАМН Владислав Баранов.
«Генетический паспорт — это по сути электронная база данных каждого человека, это база ДНК-данных, в которой отражены уникальные генетические особенности человека, его предрасположенность к каким-то заболеваниям или его способность передавать эти болезни потомству», — говорит он.
«Существующий подход «precision medicine» (Точная медицина — инновационный подход в системе здравоохранения, при котором профилактика и лечение заболеваний подбирается главным образом по генетической информации), который был введен в свое время в США, подразумевает, что у каждого человека будет свой генетический паспорт. Но пока возможность предсказывать предрасположенность к частым заболеваниям невелика, а вот предрасположенность к генным заболеваниям — да, пожалуйста», — объясняет Баранов.
❗ Генетическая паспортизация
Необходимость генетической паспортизации была определена .
По своей сути такой паспорт представляет собой медицинскую карту, где имеются разделы:
- досимптоматическая диагностика;
- индивидуальный генетический номер;
- диагностика гетерозиготного носительства;
- результаты тестирования наследственной предрасположенности;
- первичное и заключительное медико-генетическое консультирование с информацией и практическими рекомендациями для врача и пациента.
Паспорт содержит информацию из ДНК, которая поможет:
- сохранить здоровье человеку и его потомкам;
- рассказать о предрасположенности к различным болезням;
- предупредить о возможности выкидыша или внутриутробной смерти ребенка на большом сроке у беременных;
- уведомить о предрасположенности к наследственной тромбофлебии;
- сказать о том, откуда человек родом, об истории семьи на несколько поколений назад.
Какие лекарства можно получить бесплатно в 2020 году
Подробнее
Зачем нужна пациенту электронная медицинская карта
Смотреть
ДНК как носитель генов
В 1940-е годы американский биолог Освальд Эвери из Рокфеллеровского института доказал, что дезоксирибонуклеиновая кислота, которая присутствует в ядре клетки, является физическим носителем генетической информации. В экспериментах с пневмококками он установил, что только ДНК, а не белок или другие компоненты, передает признаки от бактерий к их наследникам.
Первые фото ДНК удалось получить только в 1953 году Розалинд Франклин и Морису Уилкинсу. На их основе Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик разработали модель молекулы двухцепочечной спирали ДНК, а также сформулировали теорию генетической репликации – создания двух дочерних ДНК от материнской клетки.
Всё это привело к появлению главной догмы молекулярной биологии. РНК (рибонуклеиновая кислота, одинарная цепочка) транскрибируется с ДНК: ДНК выступает в качестве базы, с которой на РНК переносится информация. При этом белки транслируются с РНК. Обратный процесс (когда ДНК создается по РНК) происходит только в некоторых вирусах, например, в ВИЧ (вирусе иммунодефицита человека).
ДНК состоит из четырех различных нуклеотидов: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Они образуют спаренные основания: ЦГ, АТ, ГЦ, ТА. Противоположные основания в спирали ДНК связаны водородными связями.
Как работают гены
Гены можно разделить на две группы – структурные и регуляторные. В структурных генах хранится информация о полипептидных цепях – это собственно признаки. Регуляторные, или функциональные гены включают и выключают структурные гены.
Назначение структурного гена в любом организме – в нужный момент обеспечить появление в клетке белка, который он кодирует. Чтобы это произошло, задействуются различные части гена.
Так, промотор, который находится перед белок-кодирующей частью, задает основные характеристики активности гена. Промотор определяет, в каких клетках будет работать ген, насколько долго и с какой интенсивностью. В конце гена находится терминатор – это сигнал конца цепочки.
РНК-полимераза проходит путь от промотора до терминатора и выполняет синтез матричной РНК – своеобразной инструкции для синтеза белка, правильного расположения в нем нужных аминокислот. Этот процесс называют транскрипцией.
Регуляторные гены – это гены-регуляторы и гены-операторы. Оператор непосредственно связан с определенной группой структурных генов (и такая конструкция называется «оперон»). Регулятор через белок-репрессор воздействует на структурные гены и обеспечивает синтез белка – трансляцию.
В синтезе белка участвует два десятка аминокислот. Каждые три нуклеотида ДНК кодируют определенную аминокислоту. Трансляция происходит на базе РНК-копии гена из ДНК:
-
Матричная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и связывается с рибосомой.
-
В рибосоме синтезируется РНК-копия гена по инструкции из матричной РНК. Затем у этой РНК-копии будет синтезироваться белок.
-
Из РНК-копии удаляются нитроны – нуклеотиды, которые не нужны для синтеза белка.
-
Оперон начинает реакцию по синтезу белка. Пока молекул белка недостаточно, белок-репрессор неактивен.
-
Как только накопилось достаточно молекул синтезируемого белка, белок-репрессор активируется.
-
Он связывается с геном-оператором.
-
После связывания синтез белка прекращается.
Всё началось с гороха
Аббат Грегор Мендель, австрийский ботаник и биолог, заметил, что потомство не всегда повторяет признаки, которыми обладали родители. Чтобы понять взаимосвязь, Мендель стал выращивать горох, скрещивать различные растения и отслеживать частоту наследования признаков.
Мендель доказал, что отдельные признаки (цвет, форма цветка и т.д.) могут наследоваться независимо. Он вывел теорию доминантных и рецессивных признаков, описал явление прерывистого наследования, математически интерпретировал результаты своих экспериментов.
Труды Менделя впервые опубликовали в 1866 году. Именно его считают основоположником генетики.
До этого ученые считали, что родительские признаки смешиваются подобно жидкости и потомки наследуют именно такой «коктейль». Теория пангенезиса, которую Чарльз Дарвин сформулировал в 1868 году, также следует этой концепции.
Впрочем, Дарвин считал, что «коктейль» состоит из мельчайших отдельных частиц – геммул. Они смешиваются во время зачатия. В целом ученый был недалек от истины.
Собственно термин «ген» в 1909 году ввел Вильгельм Йоханнсен. До этого признаки называли пангенами.
Что такое хромосомы
Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.
В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.
Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.
Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.
Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.
Мировая практика
В ряде стран мира уже выдают генетические паспорта.
Из ближайших соседей России эту практику внедряет у себя Беларусь. Там в республиканском центре геномных биотехнологий проводят тестирование на генетическую предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету, остеопорозу, метаболическому синдрому, выявляют генетические причины невынашивания беременности.
В Эстонии с 2018 года в рамках совместного проекта Эстонского генного хранилища Тартуского университета, Института развития здоровья и министерства социальных дел собираются генетические пробы 100 тысяч людей и на их основе составляются индивидуальные генетические карты.
Довольно солидную историю имеет практика создания и хранения ДНК-профилей. Эти базы данных широко применяются в криминалистике, в том числе в США, Канаде, Великобритании, Японии, Китае и ряде других стран.
Самый большой банк данных ДНК в мире — это национальная база Великобритании «NDNAD», работы по созданию которой начались в 1995 году. За первые 20 лет работы удалось собрать почти 6 млн проб. В этой базе данных хранятся ДНК-профили и осужденных за различные преступления, и подозреваемых.
В США существует национальная база данных по генетической информации.
В базе данных Исландии содержатся генотипы всего населения страны (около 300 тысяч человек).
