Болезнь (синдром) марфана

Диагностика

УЗИ человека с синдромом Марфана, показывающее расширенный корень аорты

Диагностические критерии MFS были согласованы на международном уровне в 1996 году. Однако синдром Марфана часто трудно диагностировать у детей, поскольку они обычно не проявляют симптомов до достижения полового созревания. Диагноз основывается на семейном анамнезе и комбинации основных и второстепенных показателей расстройства, редко встречающихся в общей популяции, которые встречаются у одного человека, например: четыре скелетных признака с одним или несколькими признаками в другой системе организма, такой как глазная и сердечно-сосудистые у одного человека. Следующие состояния могут быть следствием MFS, но могут также возникать у людей без какого-либо известного основного заболевания.

  • Аневризма или расширение аорты
  • Арахнодактилия
  • ГЭРБ
  • Двустворчатый аортальный клапан
  • Кисты
  • Кистозный медиальный некроз
  • Дегенеративная болезнь диска
  • Искривленная перегородка
  • Дуральная эктазия
  • Ранняя катаракта
  • Ранняя глаукома
  • Ранний остеоартроз
  • Эктопия лентис
  • Эмфизема
  • Ирис колобома
  • Рост выше среднего
  • Учащенное сердцебиение
  • Грыжи
  • Небо с высокой аркой
  • Гипермобильность суставов
  • Кифоз (сгорбившись)
  • Негерметичный сердечный клапан
  • Неправильный прикус
  • Микрогнатия (малая нижняя челюсть)
  • Пролапс митрального клапана
  • Миопия (близорукость)
  • Обструктивная болезнь легких
  • Остеопения (низкая плотность костной ткани)
  • Pectus carinatum или экскаватум
  • Pes planus ( плоскостопие )
  • Пневмоторакс (коллапс легкого)
  • Отслойка сетчатки
  • Сколиоз
  • Апноэ во сне
  • Растяжки не от беременности или ожирения
  • Зубы скучены
  • «Узкое, худое лицо»
  • Дисфункция височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС)

Пересмотренная гентская нозология

Знак большого пальца; верхний : нормальный, нижний : синдром Марфана

В 2010 году нозология Гента была пересмотрена, и новые диагностические критерии заменили предыдущее соглашение, заключенное в 1996 году. Семь новых критериев могут привести к постановке диагноза:

При отсутствии семейного анамнеза MFS:

  1. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И эктопия lentis
  2. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И мутация FBN1
  3. Z-оценка корня аорты ≥ 2 И системная оценка *> 7 баллов
  4. Ectopia lentis И мутация FBN1 с известной патологией аорты

При наличии семейного анамнеза MFS (как определено выше):

  1. Эктопия лентис
  2. Системный балл * ≥ 7
  3. Z-показатель корня аорты ≥ 2
  • Очки за системный балл:
    • Знак запястья И большого пальца = 3 (знак запястья ИЛИ большого пальца = 1)
    • Деформация Pectus carinatum = 2 (асимметрия грудной клетки или грудной клетки = 1)
    • Деформация заднего отдела стопы = 2 (плоская стопа = 1)
    • Дуральная эктазия = 2
    • Протрузия вертлужной впадины = 2
    • пневмоторакс = 2
    • Уменьшение соотношения верхнего и нижнего сегментов И увеличение руки / роста И отсутствие тяжелого сколиоза = 1
    • Сколиоз или грудопоясничный кифоз = 1
    • Уменьшенное разгибание локтей = 1
    • Черты лица (3/5) = 1 ( долихоцефалия , энофтальм , опускание глазных щелей , гипоплазия скуловой кости , ретрогнатия )
    • Кожные стрии ( растяжки ) = 1
    • Миопия > 3 диоптрии = 1
    • Пролапс митрального клапана = 1

Знак большого пальца (знак Стейнберга) вызывается просьбой человека согнуть большой палец как можно дальше, а затем сомкнуть пальцы над ним. Положительный признак большого пальца — это когда вся дистальная фаланга видна за локтевым краем кисти, что вызвано сочетанием гипермобильности большого пальца, а также большого пальца, который длиннее обычного.

Знак запястья (знак Уокера-Мердока) вызывается, когда человека просят обхватить большим пальцем и пальцами одной руки другое запястье. Положительным признаком запястья является перекрытие мизинца и большого пальца из-за сочетания тонких запястий и длинных пальцев.

Дифференциальная диагностика

Многие другие расстройства могут вызывать те же характеристики тела, что и синдром Марфана. Генетическое тестирование и оценка других признаков и симптомов могут помочь их дифференцировать. Ниже перечислены некоторые расстройства, которые могут проявляться как «марфаноид»:

  • Врожденная контрактурная арахнодактилия или синдром Билса
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Гомоцистинурия
  • Синдром Лойса-Дитца
  • MASS фенотип
  • Множественная эндокринная неоплазия 2В типа
  • Синдром Шпринцена – Гольдберга
  • Синдром Стиклера

Примечания

  1. Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
  2. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  3. Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Как лечить синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Болезнь (синдром) марфана

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

  1. короткое туловище и длинные ноги,
  2. молоткообразные пальцы стопы,
  3. паучьи пальцы кисти,
  4. худощавое телосложение,
  5. гипотонус мышц,
  6. удлиненное и узковатое лицо,
  7. глубокая посадка глаз,
  8. отсутствие зазоров между зубами,
  9. большой нос,
  10. микрогнатия,
  11. недоразвитые скулы,
  12. большие и низко расположенные уши,
  13. «готическое» небо,
  14. прогения,
  15. гиперподвижность суставов,
  16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
  17. искривление позвоночника,
  18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
  19. уплощение сводов стопы,
  20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

  1. миопия,
  2. смещение хрусталика в сторону,
  3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
  4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
  5. страбизм,
  6. катаракта,
  7. асимметричность зрачков,
  8. глаукома,
  9. астигматизм,
  10. дальнозоркость,
  11. колобома глаза,
  12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

  • ишемические и геморрагические инсульты,
  • субарахноидальное кровотечение,
  • выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

  1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
  2. эмфизема легких,
  3. удлинение и перерастяжение альвеол,
  4. ночное апноэ,
  5. рак легких.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

  • смещение почки в каудальном направлении,
  • цистоцеле,
  • пролапс матки,
  • кисты и новообразования в печени и почках,
  • варикоз,
  • стрии на коже,
  • грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Лечение синдрома Марфана

Специфической терапии, направленной на устранение причины заболевания не существует. В настоящее время не разработаны методы влияния на наследственный аппарат клетки. Поэтому основная цель лечения синдрома Марфана – предотвращение прогрессирования заболевания, борьба с симптомами болезни:

патология сердца и сосудов.

Самым опасным проявлением недуга считается аневризма, расширение участка аорты. Коварство болезни заключается в непрерывном, длительном прогрессировании симптомов

Случается, что опасный симптом формируется к 18 годам, поэтому важно уделять достаточно внимания ежегодному обследованию и лечению сердечно-сосудистой системы

Грубые пороки развития сердца и сосудов, тяжёлые осложнения хронических болезней лечатся оперативно. Из лекарственных препаратов назначаются ингибиторы АПФ, блокаторы кальциевых каналов. Применение b-адреноблокаторов (пропанолола, атенолола) показано при расширении корня аорты, пролапсе клапанов, аритмиях.

Назначение препаратов и подбор необходимой дозировки должно проводиться врачом-кардиологом с учётом данных обследования ребёнка. Необоснованное назначение лекарственных средств может привести к ухудшению состояния ребёнка;

болезни опорно-двигательного аппарата.

Существую исследовании, указывающие на дефицит некоторых макроэлементов (кальций, цинк, кобальт, магний) и белков, необходимых для строительства соединительной ткани при синдроме Марфана. Поэтому для предотвращения прогрессирования патологии назначаются витаминно-минеральные комплексы, гиалуроновая кислота, викасол, колекальциферол. Оперативное лечение показано при грубых патологиях развития скелета;

заболевания органов зрения.

Исправление патологии зрения проводится с помощью подбора специальных очков, контактных линз, оперативного лечения катаракты и глаукомы, смещения хрусталика.

Опасным осложнением синдрома является отслойка сетчатки. Эта патологии возникает при активном занятии спортом у ребят с дефектом соединительной ткани. Повышенная физическая нагрузка, прыжки, травмы приводят к отделению тонкой сетчатой оболочки от сосудистой. Такое нарушение сопровождается резким снижением остроты зрения, которое не всегда является обратимым. Поэтому ребятам с генетическим синдромом следует избегать чересчур активных занятий, для таких детей хорошо подходит плавание в бассейне;

нарушенный обмен веществ.

Для улучшения метаболизма рекомендовано использовать в комплексном лечении аскорбиновую и янтарную кислоты, карнитин, препараты магния, токоферола ацетата. С целью нормализации обмена хрящевой ткани используются глюкозаминсульфат, хондроитинсульфат.

Существуют данные, указывающие на необходимость введения диеты с высоким содержанием магния для детей с синдромом Марфана. Этот элемент помогает справиться с повышенным содержанием катехоламинов в крови и способствует восстановлению дефектов кровеносных сосудов. Хорошо включать в ежедневный рацион орехи, какао, гречневую и ячневую каши, сухофрукты.

Патогенез

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков.

Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов

Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

  • аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
  • выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
  • варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
  • высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Причины

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде

При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Классификация синдрома

Формы патологии:

  • стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
  • выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

  • прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
  • стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

  • семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
  • спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Профилактика

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков

Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов

Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:

Болезнь (синдром) марфана

  • президент А. Линкольн,
  • скрипач Н. Паганини,
  • писатель Г. Х. Андерсен,
  • композитор С. Рахманинов,
  • олимпийский чемпион М. Фелпс.

Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.

Синдром Марфана – симптомы

Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

  • гомоцистинурия;
  • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
  • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
  • MASS-синдром;
  • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
  • семейная эктопия хрусталика.

Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

  1. Опорно-двигательный аппарат

Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

  • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • нарушения функции суставов (гипермобильность);
  • протрузия вертлужной впадины.

Болезнь (синдром) марфанаМышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо

Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

  1. Мышечная система

К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов

Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы

  1. Сердечно-сосудистая система

Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

  • вегетативные расстройства;
  • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
  • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
  • поражение митрального клапана;
  • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
  • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
  • инфекционный эндокардит;
  • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
  • аневризмы.

Болезнь (синдром) марфанаКакие органы страдают при синдроме

На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

  1. Зрительная система

У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

  • миопия (более известна, как близорукость);
  • эктопия (подвывих хрусталика);
  • уплощение и увеличение размера роговицы;
  • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
  • расширение или сужение сосудов глаза;
  • косоглазие;
  • афакия;
  • колобома.

Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

  1. Нервная система

В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

Болезнь (синдром) марфанаПризнаки синдрома

Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

  • спонтанный пневмоторакс;
  • эмфизема легких;
  • дыхательная недостаточность;
  • атрофические стрии;
  • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
  • вывихи и разрывы связок;
  • эктопия почек;
  • опущение мочевого пузыря и матки;
  • варикозное расширение вен.

Что это за недуг

Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина

Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов

Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки. Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии. Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.

В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.

Болезнь (синдром) марфанаСиндром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина

Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма. Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными. Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.

Синдром Марфана – что это за болезнь:

Форма заболевания Тяжесть протекания Характер течения
Выделяют две основных формы синдрома:
  1. Стертая – клинические проявления незначительные, и наблюдаются преимущественно в одной, максимум – в двух системах организма (например, сердечно-сосудистой и опорно-двигательного аппарата).
  2. Выраженная – симптоматика хорошо выражена в одной, двух, трех или больше системах. Также к такой форме относят тип недуга, когда симптоматика выражена слабо, но она затрагивает больше двух систем человеческого организма.
Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход. Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного.

Классификация и диагностика

Классификация касается в первую очередь течения заболевания и выраженности симптомов. Так, например, выделяют стабильную и прогрессирующую форму:

  • Стабильная форма характеризуется постоянными признаками, которые остаются неизменными в течение длительного времени.
  • Прогрессирующая же форма сопровождается постоянным нарастанием интенсивности симптомов. Состояние больного стремительно ухудшается.

По степени выраженности симптомов выделяют также легкую, среднюю и тяжелую степень. При легкой степени заболевания пациенты могут не подразумевать о наличии синдрома Марфана, так как явных деформаций и отклонений в здоровье не наблюдается. Тяжелая же степень сопровождается сильными и явными патологиями, заметными искривлениями, значительными нарушениями зрения.

Болезнь (синдром) марфана

В зависимости от того, сколько систем организма поражено, различают стертую и выраженную форму заболевания.

Диагностика синдрома обычно базируется на физикальном осмотре

Опытный врач обратит внимание на быстрый рост, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные пальцы и различные искривления

Как правило, назначаются следующие диагностические процедуры:

  1. Фенотипические тесты. Измеряется соотношение роста и длины кисти, индекс телосложения (при синдроме Марфана он, как правило, пониженный), длина среднего пальца, обхват запястья.
  2. ЭКГ. На электрокардиограмме будут видны нарушения работы сердца. Ритм и ЧСС нарушены, обнаруживается увеличение левого желудочка.
  3. МРТ сердца и сосудов. Магнитно-резонансная томография позволяет определить размеры сердца, опухоли, кисты, аневризмы. С помощью этого обследования можно обнаружить расслоение аорты.
  4. Рентгенография. Рентген грудной клетки назначается с целью выявить деформацию костей, а также для определения размера сердца, выявления скоплений жидкости в легких.

Помимо перечисленных процедур могут назначаться стандартные анализы: анализ мочи, крови. Дополнительно рекомендуется посетить офтальмолога, пройти обследование глазного дна.

Диагностика синдрома Марфана

Окончательный диагноз может быть поставлен только после комплексного обследования пациента, в котором принимают участие генетик, ортопед, кардиолог и офтальмолог.

Целью генетиков является изучение семейной истории и в том числе выявление близких родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний. С целью диагностики синдрома Марфана кардиолог назначает эхокардиограмму, ЭКГ, рентген грудной клетки. Офтальмолог обследует глаза с помощью щелевой лампы с целью выявления вывиха хрусталика или каких-либо других патологий. Ортопед обследует грудную клетку и позвоночник на наличие сколиоза, плоскостопия и т.п.

Если подтверждается версия наследственности, то для постановки окончательного диагноза требуется наличие характерных признаков синдрома Марфана как минимум в двух системах организма. В том случае если наследственности нет, то необходимо подтверждение поражения хотя бы трех систем организма.

Болезнь (синдром) марфана

Маникюр — педикюр младенца

Немало родителей пугает перспектива стричь ребенку ногти, и они, возможно, предпочли бы перепоручить это профессионалу в сфере маникюра и педикюра, если бы это только было доступно. Но не повезло. Если все же повезет, ваша медсестра в роддоме покажет вам, как это делать правильно, хотя в некоторых клиниках персоналу это делать не рекомендуется, поскольку ненамеренная травма может стать юридической проблемой. И хотя мы этого не рекомендуем (и не делаем этого сами), но признаем тот факт, что некоторые родители предпочитают обкусывать, или отрывать отросшие ногти новорожденного, вместо того чтобы удалять их щипчиками или срезать маленькими ножницами. Поскольку щипчики и ножницы могут придать ногтям более ровную форму, лучше использовать те или другие (а можно и те, и другие) или просто взять пилочку для ногтей, чтобы следить за ситуацией.

Для лучших результатов подрезайте ногти ребенку, когда он спит и, соответственно, его ручки неподвижны.

Отодвигайте кожу вокруг ногтя, чтобы вы могли щипчиками или ножницами подровнять с обеих сторон ногтя и не порезать ребенку пальчик.

Затем точно так же, как профессиональная маникюрша, придайте ровную форму и удалите острые края пилочкой для ногтей и…

Вуаля! Не так уж и плохо, когда вы перестанете бояться.

admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Добавить комментарий