Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

Исследования Кучера

Интересные исследования, с целью выявления истинной причины заболевания кретинизмом, проводились ученым из Австрии Кучером.

В целях научного эксперимента, ученый наблюдал за домашними собаками, помещенными в семьи, созданные кретинами.

Оказалось, пожив какое-то время в такой семье, как правило, совершенно не соблюдающей даже элементарные правила гигиены, животные от больных хозяев перенимали патологию.

Изначально совершенно здоровые звери, с течением времени приобретали заметное внешнее уродство. Поведение животного также существенно менялось не в лучшую сторону, уподобляясь неадекватному хозяйскому.

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

Причины и симптомы развития

Болезнь бывает эндемической и спорадической. Первый вид возникает из-за нехватки йода в организме. Патология развивается внутриутробно.

Эндемический кретинизм иногда является следствием употребления струмогенных веществ. Пища, насыщенная данными химическими элементами, способствует разрастанию тканей щитовидки. Вследствие этого формируется зоб.

Чаще всего эндемия по недостатку йода характерна для гор и плоскогорий. Болезнь в большей степени затрагивает женщин.

У мужчин реже диагностируются проявления гипотиреоза, кретинизма или зоба.

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

Интеллектуальная, физическая и психическая отсталость на фоне нарушения функций щитовидки часто выявляется в семьях, где имеются браки между кровными родственниками.

В таких случаях эмбриональное развитие в 75% сопровождается генными мутациями, обусловливающими врожденную предрасположенность детей к дефектам эндокринной системы.

Спорадический кретинизм не связан с местностью. Он носит наследственный характер. Ферментные системы ребенка еще в утробе матери формируются неправильно.

После рождения малыша его организм не способен вырабатывать тиреоидные гормоны. Это связано с аплазией или полной деструкцией щитовидной железы.

Гипотиреоз, а впоследствии и спорадический вид кретинизма провоцируются неправильной работой эндокринной системы.

Лечить патологию необходимо с момента появления ребенка на свет. В противном случае развивается гипофункция щитовидки, и помочь больному становится крайне тяжело.

Кретинизм у детей

Ребенок с врожденным гипотиреозом рождается позже положенного срока на 2-3 дня. Вес младенца составляет 4-5 кг. Первый крик больного малыша тихий и непродолжительный.

Это становится поводом для проведения специфических анализов и диагностических процедур.

Часто родители долго не замечают признаки врожденного кретинизма у ребенка. До 3 месяцев наблюдаются следующие симптомы патологии:

  • позднее отпадание пуповины,
  • низкая активность,
  • отек тела,
  • гипертонус мышц,
  • вялое сосание груди,
  • желтушность кожи,
  • частые запоры,
  • шумное и затрудненное носовое дыхание.

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в 3-6 месяцев. В этот период отставание в росте и умственном развитии становится очевидным.

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

Если у младенца диагностируются атрофия или порок развития щитовидки, речь идет о врожденной микседеме.

Данный вид кретинизма прогрессирует стремительно. Уже в первые месяцы отмечаются такие симптомы, как:

  • плохой набор массы,
  • непропорциональный рост частей тела,
  • сужение глазных щелей,
  • округление лица,
  • задержка роста зубов,
  • косоглазие,
  • низкая линия роста волос,
  • пупочная грыжа,
  • увеличение языка:
  • вздутие живота.

Кретинизмом страдает ребенок, у которого недостаточно гормонов щитовидной железы: тироксина и трийодтиронина.

Если вовремя не восполнить нехватку в организме данных элементов, это приводит к снижению интеллекта или даже дебилизму.

Болезнь может протекать в легкой форме. В таком случае первые признаки появляются в подростковом возрасте и не приводят к тяжелым последствиям.

Детский кретинизм нельзя путать с болезнью Дауна, гаргоилизмом и т. д. Внешние проявления данных патологий похожи, однако причины, спровоцировавшие пороки развития, отличаются.

Особенности кретинизма у взрослых

С возрастом болезнь не проходит. С помощью приема синтетических гормонов можно улучшить состояние здоровья.

Однако единичные признаки кретинизма все же остаются. К ним относятся следующие проявления болезни:

  • раннее старение,
  • депрессии и психозы,
  • шизофрения,
  • малокровие,
  • экземы,
  • внешние изменения лица,
  • проблемы с опорожнением кишечника,
  • ожирение,
  • антисоциальное расстройство личности,
  • быстрая утомляемость,
  • вспышки агрессии,
  • нарушения в суставах и позвоночнике,
  • недоразвитость половых желез,
  • повышенная потребность в ласке.

Взрослый кретинизм , это болезнь, нуждающаяся в постоянном лечении. Непрерывный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

При благоприятном исходе больные микседемой могут оканчивать учебные заведения и устраиваться на работу наравне со здоровыми людьми.

Виды кретинизма

Следующим шагом логично будет рассмотреть, какой бывает кретинизм и насколько опасна каждая его разновидность. С точки зрения науки, существует два вида этого заболевания: спорадический и эндемический кретинизм.

️ Спорадический кретинизм – это приобретённое заболевание, вызванное длительным дефицитом йода в рационе, поражением щитовидной железы или болезнями гипофиза. Статистика Всемирной Организации Здравоохранения показывает, что спорадический кретинизм возникает у людей разных возрастных групп и половой принадлежности. Однако в зоне наивысшего риска находятся женщины в возрасте 35-50 лет, проживающие в районах с дефицитом йода в продуктах питания.

️ Эндемический кретинизм – это врождённая патология, возникающая у детей вследствие дефицита йода в организме матери в период беременности. Эта форма заболевания крайне опасна, так как при несвоевременной диагностике и лечении ведёт к задержке умственного, психического и физического развития у детей.

Как и любая разновидность гипотиреоза, кретинизм бывает первичным и вторичным. Первичный гипотиреоз возникает непосредственно из-за нарушения работы щитовидной железы. Это заболевание развивается вследствие инфекций, оперативного лечения или хирургического удаления щитовидной железы. Вторичный гипотиреоз возникает из-за различных повреждений гипоталамуса или гипофиза.

Существует также две формы кретинизма, которые не имеют отношения к эндокринным заболеваниям и в принципе не относятся к болезням, внесённым в Международный классификатор болезней. Это розеточковый и топографический кретинизм.

Розеточковый кретинизм – это определение, указывающее на нестандартное развитие отдельных участков головного мозга. Топографический или картографический кретинизм – это особенность восприятия, которая препятствует ориентированию на местности.

И розеточковый, и топографический кретинизм – это неопасные психологические нарушения, которые не отражаются на умственном, психическом и физическом развитии человека.

Симптомы кретинизма

Характерные для кретинизма симптомы представляют собой:

  • костные изменения (карликовость, недоразвитость свода черепа, деформация черепа, утолщение лобных и теменных костей);
  • уменьшение объемов внутренних органов;
  • отсутствие мышечного тонуса;
  • нарушение функции половых желез;
  • утолщение кожи;
  • нарушение слуха и речи, доходящие до глухонемоты;
  • приступы удушья;
  • нарушение психики;
  • увеличение в размерах, выпадение языка;
  • вялость;
  • нарушения координации;
  • сонливость.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению кретинизма

8.9

Эндокринолог

Беляева Анна Владимировна

Стаж 14
лет

Кандидат медицинских наук

Медицинский центр К+31 Петровские ворота

г. Москва, 1-й Колобовский пер., д. 4

Чеховская
690 м

Трубная
680 м

Цветной бульвар
730 м

8 (499) 519-34-15

8.6

Диетолог
Эндокринолог
Диабетолог

Пугаева Екатерина Андреевна

Стаж 3
года

Медцентр Столица на Бабушкинской

г. Москва, ул. Летчика Бабушкина, д. 48Б

Бабушкинская
1.5 км

8 (499) 519-36-01

10

Диетолог
Терапевт
Эндокринолог
УЗИ-специалист
Семейный врач
Врач высшей категории

Красникова Татьяна Ивановна

Стаж 34
года

Кандидат медицинских наук

Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной

г. Москва, Измайловский б-р, д. 60/10

Первомайская
1.2 км

Щелковская
2.4 км

Измайловская
2.8 км

Городской медицинский центр на Бауманской

г. Москва, ул. Бауманская, д. 33/2, стр.1

Бауманская
100 м

Красносельская
1.2 км

8 (499) 969-29-36

8 (495) 185-01-01

9.5

Эндокринолог

Козлов Вадим Александрович

Стаж 15
лет

Медцентр ОН КЛИНИК на Цветном бульваре

г. Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2

Цветной бульвар
390 м

Трубная
540 м

Сухаревская
920 м

8 (499) 519-37-05

9.3

Диетолог
Эндокринолог
Диабетолог
Врач высшей категории

Тихонова Анастасия Валерьевна

Стаж 14
лет

Devon Medical and Spa

г. Москва, Таежная, д. 1

Медведково
2.8 км

8 (495) 185-01-01

8.9

Диетолог
Эндокринолог
Диабетолог

Плещева Анастасия Владимировна

Стаж 12
лет

Медицинский центр Столица на Ленинском, 90

г. Москва, Ленинский пр-т, д. 90

Проспект Вернадского
1.5 км

8 (495) 185-01-01

8.9

Диетолог
Эндокринолог
Остеопат

Королева Полина Александровна

Стаж 6
лет

HBP clinic

г. Москва, ул. Зоологическая, д. 12, корп. 2

Баррикадная
890 м

Краснопресненская
970 м

Маяковская
1.3 км

Осознанность выбора

г. Москва, Лихов переулок, д. 10

Цветной бульвар
820 м

Чеховская
1 км

Пушкинская
1.2 км

8 (495) 185-01-01

8 (495) 185-01-01

8.6

Эндокринолог
Врач первой категории

Макарова Екатерина Владимировна

Стаж 8
лет

Person Psy

г. Москва, Большая Почтовая, д. 20, стр. 3

Электрозаводская
1.2 км

Бауманская
1.4 км

8 (495) 185-01-01

Патологическая анатомия

При эндемическом Кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при ее атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация. При спорадическом К. чаще обнаруживается атиреоз или дистопия рудиментарных образований щитовидной железы у корня языка или в мягких тканях шеи; если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счет увеличения числа гамма-клеток (см. Гипотиреоз). Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито; наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врожденном гипотиреозе у детей.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей

Название препарата Описание Дозировки
L-тироксин Препарат является синтетическим аналогом гормонов щитовидной железы. Он создает искусственный гормональный фон в крови и восстанавливается нарушенные функции.Как врач контролирует эффект терапии:
  • периодическое назначение пациенту анализа крови на содержание тиреотропного гормона гипофиза;
  • контроль роста ребенка, его активности, состояния интеллекта.
  • в первые 6 месяцев жизни – 45 – 60 мг препарата на каждый килограмм массы тела;
  • с 6 месяцев до 1 года  – 75 – 90 мг на каждый килограмм массы тела;
  • дошкольники – 100 – 125 мг на каждый килограмм массы тела;
  • подростки – 125 мг на каждый килограмм массы тела.

Дозу подбирают в соответствии с уровнем тиреотропного гормона в крови. В дальнейшем лечение проводят пожизненно.

Витамин A (син.: Ретинол, Аксерофтол, Витадрал, Альфастерол). У пациентов с кретинизмом отмечаются нарушения состояния кожи, с которыми помогает справиться витамин A (ретинол). Дозировка определяется лечащим врачом, в зависимости от тяжести состояния.
Витамин B12 (син.: Цианкобаламин, Додекс, Нейробене, Анкерманн) Основные эффекты Цианкобаламина:

  • борьба с анемией;
  • нормализация функции печени;
  • нормализация функции нервной системы.
Препарат выпускается в ампулах. Раствор можно вводить внутримышечно, внутривенно, под кожу. Дозировка и способ введения определяются лечащим врачом.
Пирацетам (син.: Ноотропил, Церебрил) Основные эффекты пирацетама:
  • улучшение функций головного мозга;
  • повышение уровня интеллекта;
  • улучшение памяти;
  • повышение способности к обучению;
  • восстановление нарушенных функций головного мозга.
Препарат выпускается в таблетках. Дозировки:
  • дети до 5 лет – по 0,2 г 3 раза в день;
  • дети от 5 до 16 лет и взрослые – о,4 г 3 раза в день.

Лечение Пирацетамом проводят в течение длительного времени, курсами по 1 месяцу и дольше.

Церебролизин Препарат представляет собой белки, полученные из головного мозга крупного рогатого скота.Основные эффекты:

  • защита клеток головного мозга от повреждений;
  • улучшение питания нервной ткани;
  • улучшение функций нервной системы.
Церебролизин вводят внутривенно. Дозировка препарата определяется лечащим врачом.
Липоцеребрин Препарат представляет собой фосфолипиды (разновидность жиров, необходимая для нервной ткани), получаемые из головного мозга крупного рогатого скота. Липоцеребрин выпускается в виде таблеток. Дозировка: Назначается 1 – 2 таблетки 3 раза в день.
Энцефабол (син.: Пиридитол) Основные эффекты препарата:
  • активация обмена веществ в нервной ткани;
  • улучшение поступления глюкозы в головной мозг;
  • борьба с избыточным образованием вредных продуктов обмена в головном мозге;
  • повышение устойчивости клеток головного мозга к кислородному голоданию;
  • улучшение функций головного мозга;
  • успокоительный эффект.
Препарат выпускается в виде таблеток. Его принимают 2 – 3 раза в день после еды. Дозировки для детей и взрослых подбираются лечащим врачом. Для взрослых курс лечения продолжается от 1 до 3 месяцев. Для детей – от 2 недель до 3 месяцев.
Пантогам Основные эффекты препарата:
  • улучшение обмена веществ в нервной ткани;
  • повышение устойчивости головного мозга к кислородному голоданию;
  • уменьшение реакции на боль;
  • противосудорожное действие.
Пантогам выпускается в виде таблеток. Дозировки:
  • для взрослых: по 0,5 – 1 г 3 – 4 разам в день;
  • для детей: по 0,25 – 0,5 г 4 – 6 раз в день.

Курс лечения продолжается от 1 до 4 месяцев. После перерыва 3 – 6 месяцев его можно повторить.

Внимание!Информация в разделе Лечение представлена исключительно с целью ознакомления и не может служить руководством для самостоятельного, без контроля врача, приема препаратов. Самолечение способно приводить к негативным последствиям.

Симптомы кретинизма

 Возраст Признаки заболевания
С рождения до 3 месяцев  
  • Ребенок рождается в срок или позже – на 40 – 42 неделе беременности. Недоношенность при недостаточной функции щитовидной железы встречается крайне редко.
  • Обычно масса новорожденного более 4 кг.
  • Остаток пуповины отпадает позже, чем у здоровых детей.
  • После рождения крик ребенка не очень интенсивен. В дальнейшем отмечается низкая активность, сонливость.
  • Сниженный аппетит. Малыш сосет молоко очень вяло. Во время кормлений может возникать остановка дыхания, синюшность кожи лица.
  • Дыхание через нос затруднено, оно очень шумное.
  • У ребенка часто случаются вздутия живота и запоры.
  • Характерно наличие пупочной грыжи с рождения.
  • Иногда температура тела может опускаться до 35⁰ и ниже.
  • После рождения в течение длительного времени может сохраняться желтушность кожи.
  • Роднички на черепе имеют большие размеры, долго не зарастают.
  • Во время осмотра в поликлинике врач отмечает низкую частоту сердечных сокращений.
  • Мышцы ребенка плотные на ощупь, может показаться, что повышен тонус. На самом деле такая плотность обусловлена отеком.
3 – 6 месяцев В этом возрасте все симптомы кретинизма становятся хорошо заметны и сохраняются на всю жизнь.
  • Отставание в росте.
  • Ребенок плохо набирает массу. Но он не выглядит худым, за счет отеков под кожей.
  • Непропорциональное тело: короткие руки и ноги, удлиненное туловище, большие широкие кисти с короткими пальцами.
  • Узкие глаза, широкая переносица.
  • Размеры головы нормальны, но на фоне отстающего роста конечностей и туловища, с возрастом она начинает казаться непропорционально большой.
  • За счет отечности лицо имеет характерный внешний вид.
  • Отек языка делает его большим, иногда он даже не помещается во рту.
  • Толстая и короткая шея.
  • Более позднее прорезывание зубов по сравнению со сверстниками.
  • Ребенок необщительный, постоянно вялый, сонливый. С возрастом начинает отмечаться задержка умственного развития.
  • Вздутие живота, пупочная грыжа.
  • Частые запоры.

Клиническая картина

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы Кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще К. становится очевидным лишь к 4—6 годам жизни.

Кениг (М. P. Konig, 1968) различал две клин, формы К.: нервную и микседематозную. Нервная форма характеризуется нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты (см. Пендреда синдром), снижением интеллекта вплоть до идиотии (см. Олигофрения), нервно-мышечными расстройствами — спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями, нарушениями пирамидной системы (см.), атаксией (см.) и др. Признаки гипотиреоза при этой форме К. слабо выражены. При микседематозной форме признаки К. выявляются на фоне клин, картины гипотиреоза.

Больная 16 лет (тяжелая форма кретинизма).

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости (см.), диспропорциональное телосложение с короткими конечностями; тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая; у некоторых больных зоб; живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжелой форме К. (рис.).

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так наз. исчерченных раздробленных эпифизов, а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно. Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но форма их остается неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнен, утолщен, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врожденному гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени — от легкой дебильности до тяжелой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3—4-летнем возрасте, тяжелых психических нарушений не возникав!; но даже в наиболее легких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врожденном гипотиреозе уже в 2—3 мес. обнаруживаются необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжелых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжелых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают ее и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере; больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле. Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям; иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку. Каких-либо специфических для К. психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях аффекторных расстройств имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лаб. показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Симптомы и признаки

Проявления кретинизма бывают разными в зависимости от формы болезни и возраста больного. Так, симптомы кретинизма у младенцев относительно слабые, так как могут свидетельствовать и о других заболеваниях. К ним относится:

  • Плохой аппетит и вялость в процессе питания;
  • Регулярные вздутия, газы и запоры;
  • Пониженная температура тела;
  • Повышенная сонливость;
  • Сниженная активность.

У младенцев с врождённым гипотиреозом часто встречается синюшный цвет лица и медленно зарастающее темя. К опасным симптомам причисляют остановку дыхания при кормлении, пупочную грыжу, отсутствие интенсивных криков.

Если посмотреть на этот перечень объективно, то можно сказать, что часть этих симптомов встречается у половины новорождённых. Практически все дети в возрасте до 9 месяцев страдают от вздутий и газов, а плохой аппетит может быть вызван массой причин. Поэтому самостоятельно выявить кретинизм у младенца достаточно сложно.

Намного ярче выражены признаки кретинизма у детей старшего возраста. Посмотрите на это фото:

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

На фотографии отчётливо видны признаки гипотиреоза – отёчность, непропорциональное развитие тела, широкий нос, широко расставленные глаза, морщины на лбу, редкие, сухие и ломкие волосы.

У больных кретинизмом детей из-за отёчности часто язык не помещается во рту. Кроме того, их тело похоже на какую-то карикатуру. Большая голова, низкий рост, короткие и толстые конечности, толстая и короткая шея – всё это явные признаки кретинизма. К ним следует также добавить замкнутость и вялость.

Проявления кретинизма у взрослых выглядят по-разному в зависимости от формы заболевания. Если болезнь врождённая, а больной ранее не получал необходимое лечение, то признаки болезни будут проявляться ярко. У взрослых людей с врождённым кретинизмом тело и голова развиты непропорционально, суставы деформированы, а волосы на голове практически отсутствуют. Все симптомы, свойственные детям, гипертрофированны: лицо опухшее, язык не помещается во рту, лоб усеян морщинами. К этому добавляется серьёзное умственное, психическое и физическое отставание в развитии, наблюдаются нарушения слуха и речи.

Если гипотиреоз у взрослого человека приобретённый, то среди симптомов можно выявить только отёчность, сухость кожи и волос. По мере прогрессирования заболевания будут ухудшаться когнитивные способности: мышление, память и т. д.

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизнь

Что такое топографический кретинизм

Под топографические кретинизмом в «околонаучной среде» понимается неспособность человека ориентироваться в той местности, где он находится.

Это не совсем то же, что и обычная дезориентация в пространстве. Если человек окажется на незнакомой улице и просто спросить дорогу до нужного объекта. Географический же кретинизм сопровождается тревожным состоянием, паникой, иногда учащенным сердцебиением. Отмечается скованность, зажатость или, наоборот, повышенная возбудимость, волнение.

Кроме того, для топографического кретинизма свойственно потеря ориентации даже в тех местах, где человек бывал ранее, и не однократно.

Клинические проявления

Характерные признаки кретинизма:

  • отставание физического развития,
  • задержка роста и смены зубов, длительное незаращение родничков черепа,
  • грубые черты лица (что обусловлено отёчностью мягких тканей): широкий плоский («квадратный») нос с западанием его спинки, далеко расставленные друг от друга глаза (глазной гипертелоризм),
  • большой язык (часто он не вмещается во рту),
  • непропорциональное строение тела: короткие конечности, большая голова,
  • толстая и грубая кожа,
  • недоразвитые вторичные половые признаки,
  • нарушения психического и умственного развития (вплоть до идиотии),
  • малый рост (нередко — карликовость).

В тяжёлых случаях наблюдаются микседематозные отёки (микседематозный кретинизм).

Прогноз и профилактика

Своевременно начатая гормональная терапия предупреждает необратимые изменения в работе жизненно важных систем. В 93% случаев пациентам удается избежать отсталости в умственном и физическом развитии. Прогноз считается условно неблагоприятным при кретинизме, который вызван:

  • недоброкачественными опухолями;
  • резистентностью клеток-мишеней к гормонам железы.

Для предупреждения эндокринного заболевания следует:

  • сбалансированно питаться при вынашивании плода;
  • включить в рацион йодированную соль;
  • своевременно лечить болезни эндокринной железы;
  • исключить создание супружеских пар с близкими родственниками.

Кретинизм – хроническая болезнь, которую невозможно вылечить полностью. Пациенты с таким заболеванием должны придерживаться гормональной терапии в течение всей жизни. Поэтому желательно соблюдать профилактические меры еще на этапе формирования эндокринной системы ребенка в утробе матери.

Причины кретинизма

Обычно кретинизм у детей развивается при гипофункции щитовидной железы. Это обусловлено недостаточностью объема синтезируемого йода, поэтому главным этиологическим фактором зарождения кретинизма считается недостаток йодтиронинов и понижение работоспособности щитовидной железы.

Отсюда выделились причины кретинизма — это 4 разновидности спада функции продуцирования железы, обусловленные этиологическим фактором: первичный, вторичный, третичный гипотиреоз и отклонение в чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам.

Первичный гипотиреоз порожден аномалиями в работоспособности рассматриваемого органа и бывает врожденного генеза и приобретенного.

Первый вызывается нарушением формирования железы. Этот орган может отсутствовать или быть недоразвитым. К аномалиям созревания этого органа приводят: облучения беременной, употребление беременной женщиной различных лекарственных средств, понижающих продуцирование гормонов, дисфункция железы, обнаруживающаяся у женщины в процессе вынашивания дитя, недостаточный объем йода в ежедневном рационе беременной.

Врожденного генеза гипотиреоз вызывается вследствие наследственной недосформированности железы, генетических аномалий, вызывающих нарушение захвата железой йода, нужного для продуцирования гормонов, унаследованной невосприимчивости железы к тиреотропину – гормону переднего сегмента гипофиза.

Приобретенного генеза гипотиреоз может наступать как результат перенесения аутоиммунного недуга, проявляющегося воспалением щитовидки и ее дисфункцией, снижения работоспособности железы вследствие оперативного вмешательства либо ее облучения, иных разновидностей тиреоидитов.

Вторичный гипотиреоз провоцирует нарушение регуляторной функции гипофиза. Он также бывает врожденным состоянием и приобретенного генеза.

Первый – наступает вследствие наследственного снижения синтеза тиреотропина (гипофиз прекращает стимулировать продуцирования йодтиронинов) или недостаточности функциональных задач гипофиза врожденной этиологии, ведущей к отклонениям в синтезе продуцируемых им гормонов.

Гипотиреоз приобретенный вызывается дисфункцией гипофиза, обусловленной опухолевыми процессами, проистекающими в мозге, травмами головы и различными воспалениями.

Третичный гипотиреоз порождают нарушения регуляторной функции гипоталамуса, которое ведет к недостатку синтеза гормонов, стимулирующих гипофиз, который, в свой черед, прекращает активизировать щитовидную железу.

Приобретенного генеза третичный гипотиреоз является следствием опухолевых или воспалительных процессов, а также травм головы.

Аномалии чувствительности структурных единиц организма к йодтиронинам – продуцирование гормона в количестве нормы, но клетки не восприимчивы к нему. Это состояние относится к врожденным наследственным патологиям. Оно обусловлено дефектом в структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты и хромосом.

Основные причины кретинизма

Заболевание кретинизм: симптомы, шансы на нормальную жизньГлавный провоцирующий фактор – нехватка в организме йода. Этот элемент необходим для продукции двух из трёх гормонов щитовидки. Современные исследования выявили и другую причину кретинизма – недостаток селена. Это вещество обеспечивает антиоксидантную защиту ЩЖ, фактически – помогает секреторному органу оставаться «в форме».

В мире есть множество местностей, бедных как йодом, так и селеном. При недостаточном информационном и/или медицинском обеспечении в подобных районах врачи говорят об эндемическом кретинизме. Процент заболеваемости может быть достаточно высоким.

Означает ли это, что всем живущим в благополучных по содержанию йода и селена районах не о чем беспокоиться? Нет, ведь существует так называемый спорадический кретинизм, то есть единичная заболеваемость. Теперь рассмотрим несколько конкретных ситуаций, в которых у ребёнка может развиться кретинизм.

Гипотиреоз беременных

Пока женщина носит под сердцем своего будущего ребёнка, её щитовидка по-настоящему работает за двоих. ЩЖ формируется ещё в эмбриональном периоде, а вот собственные гормоны продуцирует только в третьем триместре. Если щитовидка матери не справляется с такой нагрузкой, эмбрион/плод не дополучает чрезвычайно важные для развития гормоны. Не исключается, что кретинизм в этом случае будет врождённым.

Недоразвитие/отсутствие ЩЖ у плода

В этом случае последствия возникают уже в третьем триместре беременности. Современная УЗ-диагностика позволяет выявить отсутствие щитовидки плода и вовремя принять меры.

Гипотиреоз новорождённых

В неонатальном периоде щитовидка ребёнка работает нестабильно. Если гипотиреоз вовремя не диагностировать и не лечить, последствия очевидны.

К сведению. Механизм развития кретинизма полностью не изучен до сих пор. Однако точно установлено, что это заболевание часто диагностируется у детей, родившихся от брака между близкими родственниками. Вот одна из причин, по которой родственные супружеские союзы оказались под запретом во многих странах.

Очевидно, что профилактика кретинизма – по-настоящему важный момент. Здесь именно тот случай, когда предупреждение болезни даёт лучший результат, в то время как за благоприятный исход лечения поручиться временами невозможно. Основных профилактических мер всего две:

  • контроль уровня гормонов ЩЖ, при необходимости – надлежащая терапия;
  • восполнение дефицита йода и селена в организме.
admin
Оцените автора
( Пока оценок нет )
Добавить комментарий