Хорея гентингтона - что за болезнь? симптомы и диагностика

Причины хореи наследственной

Хорея в переводе с греческого означает пляска. Этот термин используют медики для обозначения хаотических, непроизвольных движений мышц, которые быстро сменяют друг друга. Больной не способен контролировать свое тело, а его движения чем-то напоминают танец. Как правило, эти симптомы появляются на ранних стадиях патологии.

Справка. Болезнь Гентингтона диагностируют у 3 – 10 человек из 100 тысяч. Обычно хорею дегенеративную выявляют у людей, которые имеют родителей, страдающих от нее. Чаще всего патология проявляется с 20 до 50 лет, хотя известны случаи появления характерной симптоматики у детей. Согласно медицинской статистике, пациенты мужского пола страдают от недуга чаще, чем женщины.

Точные причины генетического заболевания не до конца изучены, известно, что оно возникает в результате мутации гена НТТ. Он локализован на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Этот ген кодирует белок гентингтин, функции которого неизвестны.

Медики доказали, что хореическая деменция возникает, когда увеличивается количество тринуклеотидных повторов (цитозин-аденин, гуанин, сокращенно ЦАГ). Эта генная запись отвечает за аминокислоту глутамин, которая входит в состав белка гентингтина. Тогда удлиняется цепочка аминокислот и структура последнего нарушается. Это приводит к тому, что белок гентингтин меняет свою информацию, слипается с другими белками, это вызывает гибель нейронов и нарушение работы ЦНС. Как следствие, проявляются симптомы болезни хорея Гентингтона.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов составляет 36 ЦАГ, при хореической деменции их число превышает 37, иногда этот показатель достигает 121. Как утверждают медики, чем большее количество тринуклеотидных повторов в гене НТТ, тем раньше проявляется патология. Длина повторов может увеличиваться, если мутированный ген передался от отца. При передаче гена от матери количество повторов может нарастать или снижаться.

Справка. Если человек является носителем мутировавшего гена, то к 70 годам болезнь обязательно проявится.

При хорее Гентингтона поражаются нервные клетки как в наружной оболочке мозга, так и в глубинных структурах. Это приводит к тому, что объем и масса органа со временем уменьшается. Нервные клетки замещаются бесполезной соединительной тканью. Патологические изменения приводят к появлению непроизвольных движений, психических нарушений, слабоумия.

Что вызывает болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона не имеет тендерных предпочтений. Показана атрофия хвостатого ядра, где дегенерируют мелкие нейроны и падает уровень нейромедиаторов — гаммааминомасляной кислоты (ГАМК) и вещества Р.

За развитие болезни Хантингтона отвечает мутантный ген с увеличенным числом («экспансией») ДНКпоследовательностей CAG (цистеин — аланин — глицин), кодирующих аминокислоту глутамин. Продукт этого гена — крупный белок гентингтин — содержит избыточное количество полиглутаминовых остатков, что и приводит к заболеванию по неизвестному механизму. Чем больше повторов CAG, тем раньше дебютирует болезнь и тем тяжелее ее течение. Из поколения в поколение число повторов может нарастать, что со временем приводит к усугублению семейного фенотипа.

Несмотря на значительный интерес к генетическим и биохимическим изменениям при болезни Паркинсона, поиски гена заболевания были безуспешными вплоть до конца 1970-х годов. В это время Нэнси Векслер (N. Wexler) и Аллан Тобин (A. Tobin) организовали рабочее совещание при спонсорстве Фонда наследственных заболеваний с тем, чтобы обсудить стратегию поиска гена болезни Гентингтона. Дэвид Хаусман (D. Housman), Дэвид Ботстейн (D. Вotstein) и Рей Уайт (R. White), принявшие участие в совещании, высказали предположение, что недавно разработанные методики рекомбинации ДНК, могут помочь в достижении этой цели. Ключевой задачей в разрабатываемом проекте был поиск крупной семьи, члены которой страдали болезнью Гентингтона во многих поколениях, — для получения образцов ДНК. В 1979 году был запущен совместный проект ученых Венесуэлы и США, предусматривавший обследование большой семьи с болезнью Гентингтона, проживавшей на побережье Лейк-Марачейбо (Венесуэла). В 1983 г. ген болезни Гентингтона был локализован на конце короткого плеча 4-й хромосомы (Gusellaetal., 1983), а десятилетием позже был выявлено, что мутация этого гена заключается в увеличении числа повторов тринуклеотида цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) (Huntington’s Disease Collaborative Research Group, 1993). Методология, разработанная этой научной группой, в настоящее время считается стандартной для позиционного клонирования новых генов.

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином». Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина. Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина. В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Хорея Гентингтона – лечение

Терапией указанного заболевания занимаются неврологи или нейрохирурги. И типичная, и ювенильная хорея Хантингтона подлежит пожизненному лечению с использованием специальных фармакологических средств. Параллельно необходима психотерапевтическая помощь, как самому больному, так и его родственникам, поэтому недуг будет неуклонно прогрессировать.

Лечится ли хорея Гентингтона?

Пока нет эффективных способов избавиться от данной патологии, но в этом направлении постоянно ведутся исследования и выполняются новые разработки. Синдром Гентингтона – неизлечимая болезнь, которая приведет к полной утрате дееспособности и летальному исходу. Целью терапии является облегчение состояния человека, обеспечение ему достойной оставшейся жизни.

Хорея Гентингтона – клинические рекомендации

Помимо посещения невролога больному понадобится помощь других специалистов, занимающихся устранением симптомов патологии – психотерапевта, логопеда, офтальмолога, гастроэнтеролога и других врачей. Базовое лечение хореи Гентингтона предполагает:

постоянный прием назначенных медикаментов;
посещение сеансов физиотерапии;
занятия специальной гимнастикой с инструктором;
коррекция рациона (высококалорийная диета).

Хорея Гентингтона – лечение, препараты

Фармакологическая терапия направлена на смягчение и замедление прогрессирования признаков недуга. Заболевание хорея Гентингтона предполагает использование следующих групп лекарств:

Ингибиторы везикулярного переносчика моноаминов. Единственным представителем является Тетмодис (активное вещество – тетрабеназин). Этот медикамент уменьшает интенсивность двигательных расстройств, которые провоцирует хорея Гентингтона.
Антипсихотики и нейролептики. Они стабилизируют эмоциональный фон человека и снижают интенсивность неврологических проявлений болезни – Риперидон, Галоперидол.
Бензодиазепины. Такие препараты назначаются при наличии тревожных и психологических симптомов для нормализации биохимических процессов в головном мозге – Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
Антидепрессанты. Хорея Джона Гентингтона – медленно прогрессирующая патология, поэтому больной осознает происходящие с ним изменения. Из-за этого часто возникает тяжелая депрессия, преимущественно со склонностью к суициду. Для усиления выработки «гормона радости» и предотвращения самоубийства рекомендуются специальные лекарства. Предпочтительны ингибиторы обратного захвата серотонина – Пароксетин, Флуоксетин и аналоги.
Алкалоиды змеиной раувольфии. Группа представлена одним основным средством – Резерпином. Он действует как нейролептик, обеспечивая снижение запасов дофамина в нервных клетках.
Антиконвульсанты. Данные медикаменты являются производными вальпроевой кислоты – Конвулекс, Депакин. Эти лекарства помогают в устранении или уменьшении выраженности мышечных спазмов, судорожных приступов.
Противопаркинсонические средства. На поздних стадиях заболевания и при резком повышении тонуса мышц целесообразно принимать Леводопу или ее синонимы.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Первые симптомы хореи Генгтингтона — нарушения координации движений и расстройства со стороны нервной системы. Человек становится неусидчивым, неловким, суетливым, рассеянным, раздражительным, угнетенным. По мере развития заболевания более заметным будут хореические гиперкинезы — непроизвольные хаотичные, быстрые, сокращения в различных группах мышц, таких как мимические мышцы лица, мышцы конечностей. На ранних стадиях больной может подавлять эти непроизвольные движение, однако со временем уже не способен их контролировать. Затрудняются произвольные движения, ввиду возникновения непроизвольных, иногда появляются судороги. Походка носит неустойчивый характер, иногда замедляется и выглядит подпрыгивающей или пританцовывающей. Мимика лица кажется нарочитым кривлянием и гримасничаньем. Голова и шея больного могут подергиваться. Речевой аппарат также подвержен гиперкинезам, что проявляется в расстройствах функции речи, замедленности, трудностями звукопроизношения, появлением непроизвольных звуков и движений речевого аппарата. Нередким является нарушение движения глаз, что часто приводит к нистагму. С развитием заболевания гиперкинезы усиливаются и усугубляются, в результате больной не способен себя обслуживать, самостоятельно питаться, передвигаться, таким образом, он оказывается прикован к инвалидному креслу или постели.

Прогрессируют также неврологические и психические проявления болезни. У пациентов наблюдается ухудшение памяти, способности к мышлению, ориентации в пространстве, внимательности, что влечет за собой интеллектуальный регресс и впоследствии деменцию (слабоумие). Больные хореей Гентингтона имеют проблемы со сном, они подвержены психическим расстройствам: депрессиям, апатии, приступам паники, наклонностям к суициду. Часто наблюдается усиление вредных привычек, проявляется гиперсексуальность. На поздних стадиях болезни наблюдаются различные галлюцинации (зрительные, слуховые, обонятельные).

Выделяют два основных вида хореи Генингтона: классическая (гиперкинетическая форма) проявляет себя у взрослого больного в возрасте 30-50 лет, прогрессирует достаточно медленно, и вестфаль-вариант (ювенильная форма) проявляется у детей и подростков до 20 лет, встречается в 7-10% случаев, имеет более стремительное и тяжелое течение. Крайне редко встречается психопатологическая форма хореи Гентингтона, которая характеризуется в основном психическими расстройствами.

Диагностика

Предварительный диагноз основан на проведении физического осмотра и анализе психического и неврологического состояния. Во время приёма невролог проводит несложные тесты для оценки:

рефлексов;
силы и тонуса мышц;
способностей к координации и балансу.

Врач также проверяет:

слух;
зрение и двигательную активность глазных яблок;
осязание.

Невролог обращает внимание на психическое состояние пациента, настроение, предлагает стандартизированные тесты на оценку:

памяти;
аргументации;
сообразительности;
языковой функции;
ориентирования в пространстве.

Дополнительно потребуется консультация психиатра для получения выводов относительно:

поведенческого шаблона;
эмоционального фона;
качества мышления и суждений;
способности схватывать информацию;
функционального состояния головного мозга.

Основной метод подтверждения диагноза болезни Гентингтона — генетическое тестирование, позволяющее определить количество CAG-повторов. Дополнительные методы обследования, например, магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ), применяются по мере необходимости, если это влияет на тактику ведения пациента. МРТ и КТ могут выявлять структурные изменения на определённых участках головного мозга, поражённых болезнью Гентингтона, но уже на более поздних стадиях. Эти обследования используют для исключения других состояний, которые могут вызывать сходные симптомы (например, различных деменций).

МРТ выявляет структурные изменения на участках мозга, поражённых болезнью Гентингтона

Проведение генетического тестирования возможно и на этапе носительства мутации болезни Гентингтона в отсутствие внешних проявлений заболевания. Каждый человек должен принять добровольное взвешенное решение о его выполнении на основании информации, полученной от врача, занимающегося этим заболеванием, и в соответствии со своими жизненными взглядами.

Пресимптоматическое генетическое тестирование на носительство мутации по поводу болезни Гентингтона не рекомендуется проводить несовершеннолетним. На сегодняшний день отсутствуют методы профилактики и излечения этого заболевания, а результаты теста могут крайне негативно повлиять на судьбу ребёнка, в том числе на отношение к нему его родных, на возможность получения им должного образования или выбор профессии. Пресимптоматическое генетическое тестирование следует отложить до совершеннолетия, когда человек сможет принять осознанное решение.

Последствия и прогноз лечения

Прогрессирующие формы хореи приводят к стойким психическим нарушениям, развитию деменции, потере навыков самообслуживания, полной зависимости от окружающих. Доброкачественные формы могут повлечь за собой нарушение социальной адаптации, затруднение профессиональной деятельности.

Прогноз зависит от формы болезни:

Хорея Гентингтона имеет неблагоприятный прогноз в связи с летальным исходом через несколько лет от начала заболевания. Смерть наступает от застойной сердечной недостаточности или пневмонии.
Малая хорея угрозы для жизни не представляет, при качественном уходе и правильном лечении симптомы заболевания могут полностью регрессировать, но возможны рецидивы, особенно на фоне стрептококковой инфекции или беременности.
Проявления лекарственной хореи могут самопроизвольно исчезнуть при своевременной отмене препарата.
Прогноз гемихореи при сосудистых поражениях зависит от качества лечения и реабилитации больного — во многих случаях гиперкинезы могут полностью регрессировать.
Гиперкинезы при хорее беременных могут проходить после родоразрешения; в тяжёлых случаях показано прерывание беременности.

Человек с прогрессирующей формой хореи становится полностью зависим от окружающих

Редкие виды хорей

хорея беременных. Возникает вследствие увеличения количества эстрогенов. Характерна для первородящих, у которых в анамнезе малая хорея или ревматизм

Лечение назначают с особой осторожностью, чтобы не нанести вред плоду. При тяжёлой клинике назначают галоперидол

Все симптомы исчезают после родов;
при применении оральных контрацептивов: клиника возникает на 3 – 4-й месяц после применения препарата и исчезает сразу после прекращения. Гиперкинезы слабой интенсивности, чаще с одной стороны;

при системной красной волчанке: отсутствует клиника воспалительного процесса и характерна выраженная неврологическая симптоматика. В большинстве случаев постепенно проходит без остаточных симптомов;
лекарственная хорея возникает вследствие побочных эффектов нейролептиков, психостимуляторов, антидепрессантов, анаболиков, антагонистов кальция. Особенностью является долгое сохранение клиники после отмены препарата;
сосудистая хорея легко дифференцируется: быстро развёртывающаяся клиника после нарушения мозгового кровообращения, симптомы односторонние, визуализируются патологические очаги в головном мозге на КТ или МРТ;
хорея при полицитемии (увеличение количества эритроцитов). Остро возникшее состояние, главным образом проявляющееся гиперкинезами мышц лица. Лечение: корректировка вязкости крови;

хорея при поражении головного мозга во время беременности либо родов, либо в первые дни жизни ребёнка. Основной причиной является ДЦП (детский церебральный паралич) с клиникой неврологических нарушений;
нейроакантоцитоз включает в себя хорею и патологию эритроцитов. Является наследственным заболеванием, первые симптомы появляются в младенчестве. Прогрессирование заболевания медленное, терапия малоэффективна и в большей части только симптоматическая;
синдром Леша — Нихена. Редкое наследственное заболевание, проявляющееся хореатозом (быстрые, резкие, судорожные в сочетании с медленными движениями). В клинике: неукротимая рвота, большое выделение мочи и кала. Лечение: аллопуринол.

Симптомы

Беспричинное гримасничанье при разговоре может быть признаком хореи.

На сегодняшний день изучены две формы болезни Гентингтона:

типичная хорея Гентингтона (классическая): развивается обычно после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса;
ювенильная форма (вариант Вестфаля) – появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента (самый ранний случай, описанный в медицине – в 3 года).

Ювенильная форма составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а непроизвольные движения выражены меньше. Несмотря на это, имеет очень неблагоприятное течение с ранним смертельным исходом.

Типичная форма заболевания имеет следующие особенности. Болезнь подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике:

гримасничанье при разговоре;
причмокивание губами;
шмыганье носом;
нахмуривание бровей;
частые немотивированные вздохи;
издавание различных звуков, несоответствующих месту и времени (например, хрюканье);
высовывание языка и тому подобное.

Постепенно хорея прогрессирует, к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, приплясывание, размахивание руками, пошатывание в стороны, скрещивание рук или ног. Развивается нарушение глотания, речь становится непонятной. Двигательные нарушения также проявляют себя в виде неспособности какое-то время поддерживать заданную позу: человек не может зафиксировать взор на предмете больше 20 секунд, не может удерживать сжатый кулак. В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, постепенно волевой контроль утрачивается. Нарушение глотания может приводить к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и способствовать развитию пневмонии.

На начальном этапе заболевания «лишние» движения можно спровоцировать следующими пробами:

поставить в позу Ромберга: ноги вместе, руки подняты вверх до горизонтали, ладони обращены вниз, глаза вначале открыты, а затем закрыты;
в положении лежа на спине с вытянутыми руками;
поговорить с больным об этих движениях.

Со временем патологические движения могут исчезать, появляется общая замедленность движений, мышечный тонус повышается, нарушается способность к самообслуживанию и утрачиваются даже самые примитивные навыки: застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой и т. д.

Мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает. По мере развития заболевания у большинства больных появляется нистагм: непроизвольные движения глаз ритмичного характера. Расстройства мочеиспускания могут появляться уже на более поздних стадиях болезни.

Еще одним характерным признаком хореи Гентингтона является нарушение психики. Обычно эти симптомы возникают на фоне «ненужных» движений. Вначале это просто повышенная эмоциональность, вспыльчивость, нарушение сна, снижение внимания, ухудшение памяти. Возможна склонность к вредным привычкам: алкоголизм, наркомания, игромания, появление гиперсексуальности. Постепенно психические расстройства прогрессируют: появляются немотивированная агрессия, бредовые идеи, суицидальные мысли и галлюцинации. Критика к своему состоянию снижена, больные становятся совершенно неадекватными.

Интеллектуальные показатели падают, пациенты не ориентируются в окружающей обстановке, не узнают родных. Такой больной – большое горе для семьи. Все это проводит в конечном итоге к развитию деменции (слабоумия), тотального отсутствия интеллекта. Конечно, пациенты с хореей Гентингтона в этой стадии требуют постоянного ухода.

Обычно от начала заболевания до смертельного исхода проходит 10-20 лет. Умирают такие больные от присоединения инфекции, пневмонии. Иногда суицидальные попытки становятся причиной смерти.

Вариант Вестфаля имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако дополнительно могут наблюдаться эпилептические припадки. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход наступает через 8-10 лет.

Болезнь Гентингтона всегда носит наследственный, аутосомно-доминантный характер. Это означает, что в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.

Особенности питания и образа жизни

По мере прогрессирования болезни Гентингтона функциональные способности человека постепенно ухудшаются и он становится всё более зависимым от опекунов. В конце концов больному потребуется постоянная посторонняя помощь при еде и питье. К этому человека необходимо готовить заранее.

Пациентам на поздних стадиях болезни Гентингтона необходима посторонняя помощь в выполнении ежедневных задач

Существуют и другие особенности, с которыми столкнутся больные. В частности, вопросы, связанные с питанием и получением достаточного количества полезных веществ. Люди с болезнью Гентингтона часто испытывают трудности с поддержанием здорового веса тела. Проблемы с проглатыванием пищи, более высокие потребности в калориях из-за физических нагрузок или неизвестных проблем с метаболизмом могут стать причиной худобы.

Для получения адекватного количества питательных веществ приём пищи должен происходить 4–5 раз в день с использованием диетических добавок. Проблемы могут быть сведены к минимуму путём удаления отвлекающих факторов во время еды и выбора продуктов, которые легче потреблять и усваивать.

Управление когнитивными и психическими расстройствами

Семья и опекуны должны стараться создать комфортную среду для человека с болезнью Гентингтона. Методы структурирования жизни пациента включают:

использование календарей и расписаний для поддержания режима дня;
инициирование задач с помощью напоминаний;
организацию любого вида деятельности;
преодоление задач посредством дробления их на мелкие шаги;
создание спокойной и доброжелательной атмосферы;
устранение стрессовых факторов, которые могут вызывать вспышки агрессии, раздражительность, депрессию или другие проблемы.

Для детей или подростков школьного возраста необходимы консультации родителей со школьным персоналом для разработки соответствующего индивидуального плана обучения

Важно предоставление возможности человеку максимально поддерживать социальные взаимодействия и дружбу

Диагностика и лечение

Даже опытному специалисту на начальной стадии сложно дифференцировать заболевание хорея Гентингтона. Это обусловлено слабой выраженностью симптомов, которые очень схожи с психическими расстройствами. При появлении подозрений на хорею Гентингтона врач назначает диагностические обследования.

Клинические методы

Эта группа методов диагностики включает:

Физикальные методы. Предполагают внешнее обследование больного, которое нередко дополняется психологическим исследованием, по результатам которого можно определить явные признаки заболевания.
Компьютерная томография. С ее помощью можно оценить состояние головного мозга и определить его атрофию.
Магнитно-резонансная томография. При помощи этого метода проводится обследование головного мозга, а также оценка состояния миелиновой защитной оболочки нервов. Эти данные позволяют дифференцировать хорею Гентингтона от демиелинизации нервных окончаний.
Позитронно-эмиссионное томографическое исследование. Предполагает использование специального препарата, содержащего радиоактивный изотоп, который вводят внутривенно. На основании результатов можно определить активность процесса обмена веществ в центральной нервной системе. Этот метод обследования используют для определения патологии еще до появления первых симптомов.

Методы лечения хореи

После обследования врач назначает процедуры, призванные устранить симптомы. В настоящее время нет способа, который бы помог полностью излечить человека от этого заболевания.

Однако за время существования этой болезни были созданы специальные медикаментозные препараты, которые позволяют существенно облегчить симптоматические проявления.

При регулярном приеме этих препаратов можно сгладить протекание заболевания, тем самым признаки патологии будут доставлять меньший дискомфорт пациенту.

При первых проявлениях гиперкинеза лечащий врач назначает нейролептические медикаментозные препараты. В результате их приема улучшается координация движения и повышается мышечный тонус.

Справиться с проявлениями психических и эмоциональных расстройств можно при помощи седативных препаратов, а также лекарств на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессантов и антипсихотиков.

На начальной стадии врач назначает превентивную терапию, которая помогает замедлить развитие наиболее ярко выраженных симптомов.

В случае диагностирования у больного легкой или средней степени слабоумия назначают психотерапию, терапию занятостью. Положительный эффект дают когнитивные тренинги, направленные на развитие интеллекта.

Во время лечения очень важна психологическая работа с членами семьи больного, а также их информирование об особенностях ухода за пациентом.

Диагностика

Клинические методы

Физикальное обследование, иногда в сочетании с психологическим обследованием, позволяет определить область распространения болезни. Медицинская визуализация (компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ)) показывает только видимую атрофию мозга на прогрессирующей стадии заболевания. Методы функциональной нейровизуализации (фМРТ и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ)) могут показать изменения в активности мозга до появления клинических симптомов.

Генетические методы

Для проведения генетической диагностики болезни Гентингтона необходим забор крови с последующим определением количества повторов ЦАГ в каждом НТТ-аллеле. Положительный результат не подтверждает диагноз, поскольку может быть получен за несколько лет до появления первых симптомов. Однако отрицательный результат однозначно свидетельствует об отсутствии вероятности развития болезни Гентингтона.

Эмбрионы

Эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения, могут быть подвержены генетической диагностике болезни Гентингтона с применением преимплантационной генетической диагностики. При этом методе забирается одна клетка из 4-8-клеточного эмбриона и затем проверяется на генетическую патологию. Полученная информация может впоследствии быть использована при выборе здорового эмбриона для имплантации. Кроме того, возможна пренатальная диагностика для эмбриона или плода в утробе матери.

Дифференциальная диагностика

Около 90 % диагнозов болезни Гентингтона, основанных на обнаружении типичных симптомов и семейном анамнезе, подтверждаются генетическим тестированием. Большинство других расстройств с аналогичными симптомами называют ХГ-подобными расстройствами (англ. HD-like disorders, HDL). Причины большинства HDL-заболеваний неизвестны. Известно лишь, что некоторые из них возникают в результате мутаций генов PRNP (HDL1), junctophilin 3 (HDL2), рецессивно наследуемого HTT гена (HDL3 — обнаружен у одной семьи и мало изучен) и гена, кодирующего ТАТА-связывающий белок (HDL4/SCA17). К другим заболеваниям с аутосомно-доминантным наследованием, которые схожи с болезнью Гентингтона, относят дентаторубро-паллидолюисовую атрофию и нейроферритинопатию.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Оцените эту статью:

4.36

Всего голосов: 105