Что такое наследственность и изменчивость? как наследуются признаки?

Свойства наследственности и изменчивости

Определение 1

Наследственность – это свойство живых организмов, основной смысл которого заключается в возможности передавать собственные признаки потомкам, тем самым закрепляя их в ряду поколений.

Определение 2

Изменчивость – это свойство живого, основной смысл которого заключается в приобретении организмом ряда индивидуальных признаков в ходе онтогенеза (эмбрионального и постэмбрионального периодов).

Еще в древние времена складывались весьма многогранные представления о том, что живые существа обладают свойствами наследственности и изменчивости. Отмечалось также, что при размножении организмов из поколения в поколение передается ряд признаков и свойств, которые присущи конкретному виду, ввиду чего детеныши часто похожи на своих родителей. Эта закономерность называлась внешним проявлением наследственности. Но при этом также очевидно, что особи одного вида имеют актуальные различия, даже если они рождены от одних и тех же родителей. Эта тенденция признается проявлением изменчивости.

Роль в эволюции

На наследственной изменчивости основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

Как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколь угодно мало;
Как изменения отдельных признаков и свойств (независимая изменчивость), так и взаимосвязанные изменения ряда признаков (коррелятивная изменчивость);
Как изменения, имеющие приспособительное значение (адаптивная изменчивость), так и изменения «безразличные» или даже снижающие жизнеспособность их носителей (неадаптивная изменчивость).

Все эти типы наследственных изменений составляют материал эволюционного процесса (см. Микроэволюция).
В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств всегда определяется не только основными, ответственными за данные признаки и свойства генами, но и их взаимодействием со многими другими генами, составляющими генотип особи, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма.

Неоспоримо важна точность при передаче генетической информации в ряду поколений, однако чрезмерная консервация генетической информации, заключенной в отдельных генетических локусах, может быть вредной для организма и вида в целом.

Эволюционно сложившиеся отношения между точностью функционирования генетических систем и частотой ошибок, возникающих при воспроизведении генетической информации отдельных генетических локусов, четко сбалансированы между собой, и уже установлено, что в ряде случаев являются регулируемыми. Запрограммированные и случайные наследуемые изменения генома, называемые мутациями, могут сопровождаться колоссальными количественными и качественными изменениями в экспрессии генов.

Роль в эволюции

На наследственной изменчивости основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

Как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколь угодно мало;
Как изменения отдельных признаков и свойств (независимая изменчивость), так и взаимосвязанные изменения ряда признаков (коррелятивная изменчивость);
Как изменения, имеющие приспособительное значение (адаптивная изменчивость), так и изменения «безразличные» или даже снижающие жизнеспособность их носителей (неадаптивная изменчивость).

Роль в эволюции

На наследственной изменчивости основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают:

Как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколь угодно мало;
Как изменения отдельных признаков и свойств (независимая изменчивость), так и взаимосвязанные изменения ряда признаков (коррелятивная изменчивость);
Как изменения, имеющие приспособительное значение (адаптивная изменчивость), так и изменения «безразличные» или даже снижающие жизнеспособность их носителей (неадаптивная изменчивость).

История развития представлений о наследственности

Явление наследственного сходства родителей и их потомства у людей, животных и растений привлекало внимание многих натуралистов и врачей, которые пытались предложить для объяснения этого явления различные гипотезы. Первая из таких попыток принадлежит ещё «отцу медицины», Гиппократу (около 460—470 гг

до н. э.), полагавшему, что экстракты из организма собираются в мужских и женских зародышевых элементах, после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Демокрит (около 460—470 гг. до н. э.) также придерживался материалистических воззрений на явление наследственности и считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам, передаваемым как отцом, так и матерью.

Идеалистическую идею в проблеме наследственности высказывал Аристотель (384—322 гг. до н. э.), считавший, что наследственность, определяющая развитие организма, представляет собой нематериальное начало, которое он назвал энтелехией. По Аристотелю, материю для развития организма в виде пассивного начала даёт мать. Энтелехия в виде духа, активного, нематериального начала, вносится со стороны отца.

Концепция наследственности часто выражалась и выражается до сих пор через теорию «крови», если вообще можно применять термин «теория» к этой форме вненаучных поверий. Она проявляется в таких устойчивых словосочетаниях, как «чистота крови», «полукровка» или «голубая кровь». Эта концепция, разумеется, не связывает наследственные факторы с красной жидкостью, текущей по кровеносным сосудам, она скорее выражает убеждение, что родители передают ребёнку все свои характеристики, а ребёнок представляет собой сплав характеристик родителей, дедушек и бабушек, а также более отдалённых родственников.

Вообще, следует отметить, что до XIX века слова «наследственность» и « наследование» использовались практически исключительно в социальной сфере. Например, в Англии термин «наследственность» (англ. — heredity) до конца XIX века относительно редко употреблялся в биологических текстах, хотя Чарльз Дарвин использовал в своих работах слово «наследование» (англ. — inheritance). Во Франции термин «естественная наследственность» (франц. — hérédité naturelle) стал широко использоваться с 1830 года.

С середины XIX столетия изучение явлений наследственности приобрело тот характер, который может считаться уже вполне научным. Именно в это время появляется обширный труд Проспера Люка (англ.)русск. об естественной наследственности (1847-50), в котором содержится обширный фактический материал о наследовании различных особенностей у человека. На основании его он устанавливает три типа наследственности: избирательную, когда признаки получаются от одного родителя; смешанную, когда происходит смешение родительских свойств, и комбинативную, связанную с появлением новых признаков. Несколько позже Эрнст Геккель (1866) предложил иную классификацию явлений наследственности, проведя в ней впервые ясное различие между наследованием прирождённых и наследованием приобретённых свойств под именем закона консервативной и закона прогрессивной наследственности.

Умозрительные теории наследственности XIX века

Во второй половине XIX века было несколько попыток охватить всю тёмную область наследственности при помощи одной теории, которая должна объяснить все относящиеся сюда вопросы. В 70-80-е годы XIX века целым рядом выдающихся учёных были предложены чисто умозрительные спекулятивные теории наследственности, и первым, кто выступил с подобной теорией, был сам Чарльз Дарвин.

Чарльз Дарвин в последней главе своей книги «Об изменениях животных и растений в состоянии приручения» (англ. — «The Variation of Animals and Plants under Domestication», 1868 год) предложил временную гипотезу пангенезиса. Он предположил, что все части организма выделяют мельчайшие зародыши («геммулы»), которые, будучи представителями клеток и органов, собираются в зародышевых клетках, после чего определяют развитие потомства. Надо отметить, что близкие гипотезы наследственности выдвигали Гиппократ в V—IV в. до н. э., Дж. Борелли в XVII веке, Ж. Бюффон в XVIII веке.

Наследственная изменчивость

Данный вид изменчивости носит постоянный характер, поскольку затрагивает структуру генотипа до уровня нуклеотидов ДНК. При этом новые признаки передаются новым поколениям. Наследственная изменчивость, в свою очередь, также бывает двух типов: комбинативная и мутационная. Первая возникает в случае появления нового сочетания генетического материала. Ее самым простым примером служит слияние гамет в ходе полового размножения. В результате организм, получая по половине генетической информации от мужского и женского организма, приобретает новые признаки.

Второй вид — это мутационная наследственная изменчивость. Она заключается в возникновении резких ненаправленных изменений генотипа под воздействием различных факторов. Ими могут быть ионизирующее и ультрафиолетовое излучение, высокая температура, азотсодержащие химические вещества и другие.

В зависимости от уровня структуры генетического аппарата, в котором происходят изменения, различают несколько типов таких наследственных модификаций. При геномных изменяется число хромосом в общем наборе. Это ведет к анатомическим и морфологическим изменениям в организме. Так, появление третьей хромосомы в 21-й паре вызывает болезнь Дауна. При хромосомных мутациях возникает перестройка этой структуры. Они встречаются гораздо реже, чем геномные. Участки хромосом могут дублироваться или отсутствовать, перекручиваться, изменять свое положение. А вот генные мутации, которые также называют точечными, нарушают последовательность мономеров в структуре нуклеиновых кислот.

Независимо от вида мутаций, все они, как правило, не несут для организма полезных признаков. Поэтому человек учится управлять ими искусствено. Так, в селекции часло используется полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом в наборе. В результате растение становится более мощным и дает крупные плоды в большом количестве. Никого уже не удивишь инжирным персиком и другими вкусными растительными гибридами. А ведь они являются результатом искусственно проведенной наследственной изменчивости.

История развития генетики

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884 гг.) — ботаник, биолог, монах, аббат

С давних времен человек пользовался генетическими методами для улучшения пород домашних животных и сортов растений, но делал это бессознательно, не представляя механизмов этих методов. Уже 6000 лет назад человек понимал, что некоторые признаки могут наследоваться и передаваться от одного поколения другому.

Лишь в начале XX века ученые осознали важность законов наследственности и ее механизмов. Первый шаг в этом направлении осуществил австрийский монах, природовед Грегор Мендель(1822-1884 гг.), который в 1866 году опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами»

В статье Мендель изложил основы современной генетики. Сообщение об опытах сделал раньше, в 1865 году на заседании Общества любителей природоведения.

Грегор Иоганн Мендель родился в Моравии. В 1843 году вступил в монастырь августинцев в Врюнне в Австро-Венгрии (ныне г. Брно, Чешская республика). Позднее отбыл в Вену на два года, где изучал в университете естественную историю и математику. В 1853 году вернулся в монастырь. Летом 1856 года начал исследования.

Успехи Г. Менделя частично зависели от удачного выбора объекта исследования – гороха посевного. Преимущества, которые имеет этот вид:

– имеет много сортов, которые хорошо отличаются один от другого (из 34 сортов Мендель отобрал 22);

– легко выращивать, дает несколько урожаев за один сезон;

– самоопыляющееся растение;

– возможно искусственное опыление;

– дает многочисленное плодовитое потомство.

Опыты Г. Менделя в те времена не привлекли внимания ученых и были забыты на определенный период.

Датой рождения генетики считают 1900 год, когда одновременно три ботаника – голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс, австриец Э. Чермак – ознакомились с работой Г. Менделя. Независимо друг от друга они проводили опыты по гибридизации растений, и их результаты оказались приближенными к результатам исследования Менделя.

В 1909 году единицы наследственности датский ботаник Йогансен назвал генами.

С 1911 года Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете (США) экспериментально доказывают, что носителями генов являются хромосомы, гены в них расположены линейно, формулируют основные положения хромосомной теории.

В 1953 году английский биофизик и генетик Ф. Крик и американский биохимик Дж. Уотсон предложили модель структуры ДНК.

С того времени генетика достигла значительных успехов в объяснении природы наследственности как на уровне организма, так и на уровне гена.

Основные понятия и термины генетики

Генетика

Генетика (от греч. генетикос – относящийся к происхождению) – это раздел биологии, наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Это название предложил английский ученый У. Бэтсон в 1906 году.

Предметом исследований генетики являются явления наследственности и изменчивости.

Наследственность

Наследственность – это свойство организмов передавать в процессе размножения потомкам способность к определенному типу индивидуального развития и повторять в ряде поколений похожие признаки. Наследственность обеспечивает внутривидовое сходство организмов в ряде поколений.

Изменчивость

Изменчивость – это способность живых организмов приобретать новые признаки во время индивидуального развития. Изменчивость является противоположностью наследственности. Именно она обеспечивает индивидуальное разнообразие особей одного вида.

Изменчивость и наследственность тесно связаны. Новые признаки проявляются лишь благодаря изменчивости и имеют значение в эволюционном процессе видообразования, если наследуются.

Ген

Элементарной единицей наследственности является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, который несет информацию о последовательности аминокислот в белке, то есть информацию о наследственном признаке организма.

Под наследственным (генетическим) признаком понимают разные свойства организма, которые передаются потомкам. Генетические признаки делят на качественные и количественные. Качественные: окраска семени, цветка, форма цветка, расположение цветков и т. п. Количественные могут быть измерены. Например: рост, масса, удойность и др.

Альтернативные признаки

Альтернативные признаки – это признаки, проявление которых противоположные, взаимоисключающие, отличные, альтернативные. Например: форма семени – гладкая и морщинистая, окраска цветков – красная и белая и т. д.

Гены в хромосомах расположены в определенном порядке и на определенном месте – локусе. Аллельные гены (аллели) – это гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, которые определяют состояние определенного признака. Если состояния одинаковые – диплоидная (полиплоидная) клетка (особь) гомозиготная (от греч. гомос – равный, одинаковый, зиготос – соединенное вместе). Если состояния разные – гетерозиготная (от греч. гетерос – разный).

Фенотип

Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом (от греч. файнос – представляю, типос – отражение).

Генотип

Совокупность всех генов, определяющих эти признаки и свойства, называется генотипом (от греч. генос – род). Фенотип формируется вследствие взаимодействия генотипа с внешней средой.

Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др.

Множественный аллелизм — это
существование в популяции более двух
аллелей данного гена. В популяции
оказываются не два аллельных гена, а
несколько. Возникают в результате разных
мутаций одного локуса.
Гены множественных аллелей взаимодействуют
между собой различным образом. Так,
кроме основных доминантного и
рецессивного аллельных генов, между
ними возникают промежуточные, которые
по отношению к доминатному ведут себя
как рецессивные, а по отношению к
рецессивному — как доминантные гены.

В популяциях как гаплоидных, так и
диплоидных организмов обычно существует
множество аллелей, для каждого гена.
Это следует из сложной структуры гена —
замена любого из нуклеотидов или иные
мутации приводят к появлению новых
аллелей. Видимо, лишь в очень редких
случаях любая мутация столь сильно
влияет на работу гена, а ген оказывается
столь важным, что все его мутации приводят
к гибели носителей. Так, для хорошо
изученных у человека глобиновых генов
известно несколько сотен аллелей, лишь
около десятка из них приводит к серьёзным
патологиям.

По типу множественных аллелей наследуются
группы крови О, А, В и АВ у человека.
Несколько упрощая фактическое положение
вещей, можно сказать, что четыре
группы крови человека определяются
антигенами А и В. Если ни одного из них
нет, то у человека первая (нулевая) группа
крови. Присутствие антигена А дает
вторую группу, антигена В — третью,
совместное их присутствие обусловливает
развитие четвертой группы. Сделано
предположение, что нулевая группа
зависит от рецессивного гена, обозначаемого
через i, над ним доминирует как ген IA,
дающий вторую группу, так и ген Iв,
дающий третью группу. Гены IA и
IB вместе дают четвертую группу крови.
Первая группа крови бывает лишь
при генотипе ii, вторая — при генотипах
IАIА и IAi, третья — при генотипах IВIB и
IBi, четвертая — при генотипе IАIВ.

Наряду с отдельными генами, представленными
множеством форм, существуют и полигенные
признаки, т.е. признаки, контролируемые
многими генами, находящимися в разных
участках хромосомы, а иногда даже и в
разных парах хромосом. У человека среди
известных нам примеров этого рода можно
назвать такие признаки, как рост,
умственные способности, телосложение,
а также цвет волос и цвет кожи.

Молекулярные болезни — врождённые ошибки
метаболизма, заболевания, обусловленные
наследственными нарушениями обмена
веществ. Термин предложен американским
химиком Л. Полингом. они возникают в
результате пониженной активности или
полного отсутствия фермента, контролирующего
определённый этап обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия — это
наследственная гемоглобинопатия,
связанная с нарушением строения белка
гемоглобина. Эритроциты, несущие
гемоглобин S вместо нормального
гемоглобина А. Под микроскопом имеют
характерную серпообразную форму (форму
серпа). Усталость и анемия, приступы
боли, дактилит, бактериальные инфекции,
тромбоз крови в селезенке и печени,
легочные и сердечные травмы. Лечение:
применяется гидроксимочевина.

Фенилкетонурия — связанное с нарушением
метаболизма аминокислот. Сопровождается
накоплением фенилаланина и его токсических
продуктов, что приводит к тяжёлому
поражению ЦНС, проявляющемуся в виде
нарушения умственного развития. Лечение
диеты.

Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение
метаболизма меди, приводящее к болезням
ЦНС и внутренних органов. Заболевание
передается по аутосомно-рецессивному
типу. Лечение: применяется диета № 5
(исключением медьсодержащих продуктов),
британский антилюизит (инъекции), унитиол
(5% раствор инъекции).

Муковисцидоз — поражение желез внешней
секреции, нарушениями функций органов
дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по
уменьшению вязкости мокроты и улучшению
дренажа бронхов, антибактериальную
терапию, диеты.

Мутационная теория

Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз, и написал о ней в своей работе The Mutation Theory. Эта работа отвергала бытовавшее в то время понимание наследования как основного механизма изменчивости в теории Дарвина. Взамен он ввел термин «мутация», обозначавший неожиданное появление новых признаков в фенотипе, не вызванное наследственностью. Основные положения теории:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
Сходные мутации могут возникать повторно.
Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Примеры нормы генетических изменений

одним из механизмов, лежащих в основе возникновения разнообразия антител, являются запрограммированные изменения генов иммуноглобулинов, которые закрепляются в геноме лимфоцитов в результате их отбора в онтогенезе.
Высокий темп изменений некоторых генетических локусов у паразитических организмов, например, у трипаносом, в результате которых меняется структура антигенных детерминант на поверхности их клеток, необходим для их выживания, так как помогает этим организмам избежать нейтрализующего действия иммунной системы организма-хозяина.
абсолютный консерватизм в передаче генетической информации по вертикали сделал бы невозможным филогенетическое развитие организмов, их эволюционные преобразования, приведшие, в конечном счете, к тому разнообразию биологических видов, которое сегодня наблюдается в природе.

Виды мутаций и их характеристика

Мутации бывают доминантные, проявляющиеся в первом поколении и рецессивные, полезные и вредные.

Типы мутаций различают по способу возникновения:

спонтанные или случайные, возникающие при нормальных условиях жизни и зависящие от внешних и внутренних факторов,
индуцированные, полученные с помощью мутагенов различной природы.

По характеру проявления:

доминантные, проявляющиеся в первом поколении,
рецессивные, часто понижающие жизнеспособность.

По месту возникновения:

генеративные — представляют собой мутации, возникающие в половых клетках или спорах и проявляющиеся через поколение,
соматические, наследуемые при вегетативном размножении.

По уровню возникновения:

генные. Их причины появления изменение геномной последовательности нуклеотидов в ДНК,
хромосомные перестройки – изменения структуры хромосом в результате разрыва хромосомы,
геномные – изменение числа хромосом. Геном это комплекс генов организма определенного вида.

Следствия закона

Данный закон, сформулированный Н. И. Вавиловым, во многом способствует трактованию особенностей эволюции организмов.

Так, например, на его основе, можно сделать вывод, что у видов, схожих своим генетическим аппаратом, и имеющих общее происхождение, могут возникать примерно одинаковые мутационные процессы. Кроме того, ученые, в результате многолетних исследований, установили, что даже у таких больших классификационных единиц, как классы, может наблюдаться так называемый параллелизм, основанный на наличии гомологических рядов.

Также стоит отметить, что подобного рода явления характерны не только для высших классов живых организмов, но для простейших.

Примеры нормы генетических изменений

одним из механизмов, лежащих в основе возникновения разнообразия антител, являются запрограммированные изменения генов иммуноглобулинов, которые закрепляются в геноме лимфоцитов в результате их отбора в онтогенезе.
Высокий темп изменений некоторых генетических локусов у паразитических организмов, например, у трипаносом, в результате которых меняется структура антигенных детерминант на поверхности их клеток, необходим для их выживания, так как помогает этим организмам избежать нейтрализующего действия иммунной системы организма-хозяина.
абсолютный консерватизм в передаче генетической информации по вертикали сделал бы невозможным филогенетическое развитие организмов, их эволюционные преобразования, приведшие, в конечном счете, к тому разнообразию биологических видов, которое сегодня наблюдается в природе.

Мутационная теория

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
Сходные мутации могут возникать повторно.
Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Примеры нормы генетических изменений

одним из механизмов, лежащих в основе возникновения разнообразия антител, являются запрограммированные изменения генов иммуноглобулинов, которые закрепляются в геноме лимфоцитов в результате их отбора в онтогенезе.
Высокий темп изменений некоторых генетических локусов у паразитических организмов, например, у трипаносом, в результате которых меняется структура антигенных детерминант на поверхности их клеток, необходим для их выживания, так как помогает этим организмам избежать нейтрализующего действия иммунной системы организма-хозяина.
абсолютный консерватизм в передаче генетической информации по вертикали сделал бы невозможным филогенетическое развитие организмов, их эволюционные преобразования, приведшие, в конечном счете, к тому разнообразию биологических видов, которое сегодня наблюдается в природе.