Расщепление при моногибридном скрещивании
Процесс, в результате которого из однотипных по фенотипу родительских особей получаются разнотипные, называется расщеплением. Как уже описывалось выше, гетерозиготные организмы в следующих поколениях обязательно дают гомозиготных и гетерозиготных потомков. Генетики используют эти данные, чтобы в будущем отсеивать особей с нежелательными признаками. Это достигается путем скрещивания гетерозиготного организма с гетерозиготным. На схеме это выглядит так: АА + Аа дает все организмы с доминантным признаком на уровне фенотипа. Следовательно, никакого расщепления не происходит. Именно по этой причине селекционеры проводят скрещивание, казалось бы, совсем не похожих организмов. На самом деле они обогащают генотип доминантными генами.
Соотношение 1:2:1 на самом деле представляет собой расщепление 3:1
Мендель продолжал наблюдать, как растения F2 передают черты последующим поколениям при самоопылении. Он обнаружил, что горох с белыми цветами производит только растения с белыми венчиками. Напротив, 1/3 часть растений с доминантным признаком – пурпурными цветами в поколении F3 снова демонстрировала расщепление в соотношении 3:1, где ¼ часть снова украсилась белыми цветами.
Этот результат показал, что расщепление признаков, полученное в поколении F2, было «неистинным». Настоящие показатели соответствуют соотношению 1:2:1, ¼ — «истинно доминантных», ½ часть «не истинно доминантных» особей и ¼ «истинных рецессивных» особей.
Современные генетики объяснили бы это явление соотношением аллелей гена. При самоопылении гетерозиготных растений (Аа) образуются гаметы с аллелями «А» и «а», они то и дают расщепление по фенотипу признаков в соотношении 3:1, как при скрещивании гибридов F1. Тогда как гомозиготные растения с генотипами АА и аа дают только один тип гамет и проявляют один признак.
Моногибридное скрещивание
Моногибридное скрещивание: скрещивание двух сортов гороха и цитологические основы моногибридного скрещивания
Закон единообразия гибридов первого поколения (доминирования)
Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным, по двум – дигибридным, по трем и больше – полигибридным.
Знак скрещивания – х, родительские формы обозначают латинской буквой Р (от лат. parentes – родители), гаметы – G, потомков – F (от лат. phylii – сыны), номер поколения потомков – индекс снизу – F1 , F2, F3 …, материнскую особь – знаком , мужскую – . Генотип материнской особи записывают, как правило, первым, отцовской – вторым.
Г. Мендель для исследований выбирал два сорта гороха, которые четко отличались по какому-нибудь признаку: желтая или зеленая окраска семян, гладкая или морщинистая поверхность семени, расположение цветков вдоль всего стебля или на его концах и т. д. Выращивал такие растения ряд поколений, пока не убеждался, что они размножаются в чистоте – чистые линии. Мендель использовал метод гибридизации. Он скрещивал такие растения между собой и получал поколение, имеющее лишь один из этих признаков. Второй не развивался. То есть ученый получил единообразие в первом поколении растений. Признак, сохраняющийся и подавляющий другой, называют доминантным, подавляемый – рецессивным.
Явление единообразия гибридов первого поколения и проявление в нем только одного из альтернативных признаков – доминантного, имеет название закона доминирования или первого закона Менделя.
Формулировка: при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.
Закон расщепления признаков
При самоопылении гибридов первого поколения во втором гибридном поколении Мендель наблюдал растения с признаками родителей (доминантным и рецессивным). Соотношение их составляло: 3 – растения с доминантным признаком, 1 – с рецессивным. Например, во втором поколении из 926 растений 705 имели красные цветки, а 224 – белые (соотношение 3,15:1), из 8023 семян гороха 6022 были желтые, а 2001 – зеленые (3,01:1) и т. д.
Явление расщепления признаков при скрещивании гибридов первого поколения имеет название закона расщепления или второго закона Менделя.
Формулировка: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) у потомков наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
Соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками тем точнее приближается к 3:1, чем больше численность изучаемого потомства, Менделевские законы доминирования и расщепления являются универсальными. Им подчиняются все живые организмы, независимо от простоты или сложности их организации.
Гипотеза чистоты гамет
Образование «чистых» гамет
Мендель обратил внимание на то, что из зеленого семени, полученного во втором поколении, вырастали растения лишь с зелеными семенами. Растения, которые имели желтые семена, образовывали или только желтые семена, или желтые и зеленые
Мендель приходил к выводу, что семена с рецессивным признаком подобны как по фенотипу, так и по наследственному признаку (гомозиготные). Семена с доминантным признаком подобны по фенотипу, но могут отличаться по наследственным свойствам (гомозиготные и гетерозиготные). То есть ре-цессивный ген не исчезает и не изменяется. Аллельные гены, которые находятся в гетерозиготном состоянии, не сливаются. Мендель назвал эту закономерность гипотезой «чистоты гамет».
Позднее гипотеза получила цитологическое подтверждение. Гибридный организм образует «чистые» гаметы, так как каждая из них не может нести одновременно два аллельных гена (желтого и зеленого цветов), а несет лишь один. В процессе образования половых клеток каждая из них из двух гомологичных хромосом образует одну.
Опыты Грегора Менделя
Закономерности наследования при моногибридном скрещивании были открыты в середине 19 века чешским исследователем Г. Менделем.
Рис. 1. Портрет Г. Менделя
Мендель работал с сортами гороха, отличающимися по одному признаку.Этим признаком могла быть:
- форма семян (гладкие и морщинистые);
- цвет семян (жёлтые и зелёные);
- цвет лепестков;
- высота растения (низкие и высокие).
Признаки при скрещивании должны быть взаимоисключающими (альтернативными), т. е. они не могут присутствовать у особи одновременно.
Семена, используемые Менделем, являлись чистыми линиями (чистосортными), что означает, что они были единообразными:
- по фенотипу (внешним признакам);
- по генотипу (набору генов).
Р (Perenta – родители): АА х аа
А – означает ген, обеспечивающий жёлтый цвет семян.
а – ген зелёного цвета семян.
АА и аа обозначают соматические клетки, каждая из которых содержит наследственную информацию от своих родителей (этого же сорта).
При размножении в каждую гамету идёт один ген:
G (gametes): А а
В результате первое поколение (F1) имеет генотип Аа.
Горох – самоопыляющееся растение, но при исследовании проводилось искусственное опыление, поэтому в потомстве не было комбинаций АА и аа.
Доминирование генов
Ученые установили, что один ген из пары может быть более сильным относительно другого. Это влияние хорошо проявляется на фенотипном уровне, то есть заметно при внешнем анализе невооруженным глазом. Такими фенотипными признаками выступают цвет и форма цветка, цвет и размер семян, время созревания урожая, рост растения. Именно эти признаки использует моногибридное скрещивание, чтобы получить растения или животных определенного цвета или размера. Путем опытов генетики и селекционеры определяют, какой признак считается более сильным, и его называют доминантным. Противоположное ему проявление гена называется рецессивным. Чтобы признак во всех поколениях проявлял себя одинаково, необходимо, чтобы изначальные родители были носителем чистого гена.
Задачи на дигибридное скрещивание с решением
- У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – как доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения глухонемого ребёнка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, не страдающей подагрой и у мужчины с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.
Рассуждение:
- это прямая задача, так как из описания известны генотипы родителей, а узнать нужно генотипы и фенотипы потомков. Доминирование полное, признака 2, значит скрещивание дигибридное.
- вводим буквенные обозначения доминантного и рецессивного признаков: глухонемота – а, норма по данному признаку – А, подагра доминантный признак – В, её отсутствие – в.
- определяем генотипы родителей. Мать глухонемая, значит её набор аллелей однозначен – аа, она не страдает подагрой, у неё отсутствует доминантный аллель по этому признаку – вв. Генотип матери аавв. Отец может иметь несколько вариантов генотопов. Он не глухонемой, но может быть носителем, тогда либо Аа, либо АА. Он болен подагрой, но его второй аллеьный ген может быть нормальным: либо Вв, либо ВВ. Нужно рассмотреть несколько вариантов решения задачи с разными возможными генотипами отца: АаВв, АаВВ, ААВв и ААВВ. Жаль, что в задаче не сказано, что родители дигомозиготы.
- составляем схемы скрещивания и определяем генотипы и фенотипы потомков.
Вариант 1.
| P: | аавв | АаВв |
| G: | ав | АВ, Ав, аВ, ав |
| АВ | Ав | аВ | ав | |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | аавв |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | аавв |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | аавв |
| ав | АаВв | Аавв | ааВв | аавв |
Генотип ребёнка с предрасположенностью к подагре при данном генотипе родителей – ааВв. Вероятность рождения таких детей составляет 25%, или ¼ часть.
Вариант 2.
| P: | аавв | АаВВ |
| G: | ав | АВ, аВ |
| F1: | АаВв, ааВв |
Вероятность рождения глухонемых детей с предрасположенностью к подагре составляет 50%.
Вариант 3.
| P: | аавв | ААВв |
| G: | ав | АВ, Ав |
| F: | АаВв, Аавв |
Вероятность — 0%
Вариант 4.
| P | аавв | ААВВ |
| G | ав | АВ |
| F | АаВв |
Вероятность — 0%.
- У свиней чёрная окраска шерсти (А) доминирует над рыжей (а), а длинная щетина (В) над короткой (в). Гены не сцеплены. Какое потомство может быть получено при скрещивании чёрного с длинной щетиной дигетерозиготного самца с гомозиготной чёрной самкой с короткой шерстью. Определите генотипы родителей, потомства, фенотипы потомства и их соотношение.
Рассуждение:
Задача более однозначна, в ней чётко сказано, что самец дигетерозиготен, а самка гомозиготна.
- Определяем генотипы родителей. Чёрный (А) самец с длинной шерстью (В) дигетерозиготен – АаВв. Чёрная (А) самка с короткой (в) шерстью гомозиготна – ААвв.
- Определяем гаметы родителей.
| P: | ААвв | АаВв |
| G: | Ав | АВ, Ав, аВ, ав |
Записываем схему скрещивания в решётку Пеннета. Так как у матери один тип гамет, строк нам хватит и 2.
| АВ | Ав | аВ | ав | |
| Ав | ААВв
Чёрный с длинной шерстью |
ААвв
Чёрный с короткой шерстью |
АаВв
Чёрный с длинной шерстью |
Аавв
чёрный короткошёрстный |
Ответ: генотипы родителей: самка – Аавв, самец – АаВв, генотипы потомства: ААВв, ААвв, АаВв, Аавв; фенотипы потомства и их соотношение: 2 чёрных длинношерстных : 2 чёрных короткошерстных.
- Известно, что карий цвет глаз (D) и тёмные волосы (С) – доминантные признаки. Кареглазый брюнет, гетерозиготный по обоим признакам женился на голубоглазой блондинке. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы детей этой пары.
Рассуждаем:
Задача на дигибридное скрещивание раз описывают два разных признака. Доминирование полное.
Решаем
- Определяем генотипы родителей. Кареглазый брюнет гетерозиготный по обоим признаком – один вариант генотипа: DdCc, голубоглазая блондинка – также один вариант: ddcc.
- Определяем типы их гамет.
| P: | ddcc | DdCc |
| G: | dc | DC, Dc, dC, dc |
Записываем скрещивание в решётку Пеннета и определяем фенотипы и генотипы возможных потомков.
| DC | Dc | dC | dc | |
| dc | DdCc
кареглазый брюнет |
Ddcc
кареглазый блондин |
ddCc
голубоглазый брюнет |
ddcc
голубоглазый блондин |
Ответ: генотипы родителей: мать – ddcc, отец – DdCc; возможные генотипы детей – DdCc, Ddcc, ddCc, ddcc; возможные фенотипы детей – кареглазый брюнет, кареглазый блондин, голубоглазый брюнет, голубоглазый блондин в соотношении 1:1:1:1.
Дигибридное скрещивание
Дигибридным скрещиванием именуют скрещивание организмов, которые различаются по двум признакам. В случае скрещивания форм, отличающихся по большему количеству признаков, употребляют термин – полигибридное скрещивание.
Схематично дигибридное скрещивание выглядит так:
Г. Мендель скрещивал между собой две чистые линии гороха, которые различались по двум признакам:
- форме (морщинистые и гладкие);
- цвету (зеленые и желтые).
Данное скрещивание подразумевает определение признаков разными парами генов: одна отвечает за форму, а другая — за окраску. Гладкая форма семян (В) преобладает над морщинистой (b), а желтые горошины (А) доминируют над зелеными (а).
Как видно из приведенной схемы, образовалось несколько комбинаций гамет для простоты представления которых, рекомендуется пользоваться решеткой американского генетика – Пеннета. Она позволяет наглядно представить все виды комбинаций генов в гаметах и результаты их слияния.
Горизонтальная часть такой таблицы отражает мужские гаметы, а женские записаны в вертикальном столбце. Таким образом, образуется 4 вида гамет: АВ, Аb, аВ и аb. При этом количество зигот, которые могут возникнуть при случайном слиянии этих гамет, равно 4*4=16. Именно столько клеток и отражает решетка Пеннета.
Приведенная таблица отражает 9 видов генотипов, повторяющихся в 16 сочетаниях. Эти 9 генотипов проявляются в виде 4 фенотипов:
- желтые, гладкие;
- желтые, морщинистые;
- зеленые, гладкие;
- зеленые, морщинистые.
Численно представленное соотношение выглядит так: 9 желтых, гладких : 3 желтых, морщинистых : 3 зеленых, гладких : 1 зеленый, морщинистый.
При отдельном рассмотрении полученных результатов, видно, что по каждому из изученных признаков сохраняется соотношение 3:1, характерное моногибридному скрещиванию. Из этого, Г.Мендель заключил, что в результате дигибридного скрещивания признаки и гены наследуются независимо друг от друга. Данный вывод стали именовать «законом независимого наследования признаков», который действует при расположении генов по разным хромосомам.
Формулировка данного закона звучит так: каждой паре аллельных генов (с альтернативными признаками) свойственно независимое друг от друга наследование.
Основу комбинативной изменчивости, передающейся по наследству, составляет «закон независимого комбинирования генов», работающий у живых организмов в результате их скрещивания. Стоит отметить, что закономерности дигибридного скрещивания работают исключительно для генов, которые локализованны в разных парах гомологичных хромосом. Причиной этому служит независимое друг от друга комбинирование в клетке негомологичных хромосом.
Дигибридное скрещивание имеет и цитологические основы. Так, в профазу I мейоза гомологичным хромосомам свойственна конъюгация и расхождение в анафазе. Расхождение хромосом происходит от средней части клетки (экватор), причем к каждому полюсу отходит по одной хромосоме. В результате такого расхождения происходит независимое комбинирование негомологичных хромосом в свободном и независимом порядке. Оплодотворение приводит к восстановлению в зиготе диплоидного хромосомного набора, в результате чего гомологичные хромосомы, оказавшиеся в процессе мейоза в разных половых клетках родителей, соединяются вновь.
Таким образом, закон независимого наследования признаков демонстрирует дискретный характер генов. Это видно в ходе независимого комбинирования аллелей у разных генов. Дискретностью гена определяют свойство, которое заключается в его контролировании благодаря наличию либо отсутствию специальной биохимической реакции, которая влияет на подавление либо развитие определенных признаков внутри живого организма. Вероятнее всего, что несколько генов определяют какое-либо одно свойство или один признак (длина колосьев пшеницы, окраска глаз дрозофилы, форма куриных гребней и прочее).
Смотри также:
- Закономерности наследственности, их цитологические основы
- Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов
- Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека
Некоторые черты людей проявляются как доминантные или рецессивные признаки. Анализ родословных
Исследования показали, что некоторые признаки человека передаются по наследству в соответствии с законами Менделя – как доминантные или рецессивные (таб. 1). Учёные не могут искусственно скрещивать людей ради того, чтобы проследить эту закономерность, как это делал Мендель на горохе. Поэтому они изучают родословные людей.
| Таблица 1. | Некоторые доминантные и рецессивные признаки человека | ||
| Рецессивный признак | Фенотип | Доминантный признак | Фенотип |
| Альбинизм | Отсутствие меланиновой пигментации | Волосы на пальцах | Наличие волос на среднем сегменте пальцев |
| Алкаптонурия | Неспособность метаболизировать гомогентизиновую кислоту | Брахидактилия | Короткие пальцы |
| Красно-зелёный дальтонизм | Неспособность различать красный и зелёный световые волны | Болезнь Гентингтона | Дегенерация нервной системы начиная со среднего возраста |
| Кистозный фиброз | Аномальная секреция желёз, ведущая к дегенерации печени и лёгочной недостаточности | Вкусовая чувствительность к фенилтиокарбомиду (ФТК) | Ощущение горького вкуса при попадании на рецепторы ФТК |
| Мышечная дистрофия Дюшенна (миопатия Дюшенна) | Истощение мышц в детском возрасте | Камптодактилия | Невозможность выпрямлять мизинец |
| Гемофилия | Неспособность крови свёртываться должным образом, сгустки образуются очень медленно |
Гиперхолестеринемия |
Повышенный уровень холестерина в крови и риск сердечных приступов |
| Серповиднокле
точная анемия |
Дефект гемоглобина, вынуждающий красные кровяные клетки (эритроциты) изгибаться в форме серпа | Полидактилия | Больше, чем в норме количество пальцев на руках или ногах |
Родословная – это графическое представление скрещивания и потомства в течение нескольких поколений для того, чтобы проследить тип наследования какого-либо признака
При анализе родословных важно помнить, что вызывающие болезнь аллели довольно редки в популяциях людей
Наследование ювенильной глаукомы: доминантный признак
Одна из самых больших родословных построена для прослеживания наследования формы слепоты, спровоцированной доминантным аллелем. Он вызывает одну из форм наследственной ювенильной глаукомы. Заболевание ведёт к дегенерации нервных волокон в зрительном нерве и к слепоте.
Эта родословная построена при наблюдении за тремя поколениями родственников в маленьком городке на северо-западе Франции. Этой семьи нет с 1495 года, показана лишь небольшая часть родословной. Доминирующий характер признака очевиден, так как болезнь проявляется в каждом поколении. Для рецессивных признаков такое наследование маловероятно, так как супруги людей, имеющих ген болезни тоже должны быть либо носителями, либо больными.
Наследование рецессивного признака на примере альбинизма
Альбинизм – это состояние, при котором не синтезируется пигмент меланин, он наследуется по рецессивному принципу. Долгое время считалось, что это связано с одним геном, но теперь известно несколько генов, приводящих к альбинизму. Их общей чертой является отсутствие пигмента волос, кожи и радужной оболочки глаз. Потеря пигмента делает кожу человека чувствительной к солнечным лучам.
Родословная на рисунке относится к одной из форм альбинизма, при которой не синтезируется фермент тирозиназа, необходимый для образования пигмента меланина. По родословной видно, что такой формой альбинизма страдают одинаково как мужчины, так и женщины, большинство больных людей имеют здоровых родителей, носящие рецессивный ген родители имеют больше здоровых потомков.
Дигибридное скрещивание
В чистом виде моногибридное скрещивание используется не всегда. Это связано с тем, что часто селекционерам необходимо стабильно сочетать два и более признака в одном экземпляре. Г. Мендель проводил эксперименты и с дигибридным скрещиванием. Для примера: у него был горох желтого и зеленого цвета, с гладкой и морщинистой кожурой. При этом виде скрещивания необходимо учитывать две пары алеллей, что дает большее разнообразие результатов, чем при моногибридном скрещивании. Но и здесь есть свои закономерности. Зная их, можно спрогнозировать, какие результаты даст дигибридное скрещивание. Задачи такого рода учатся решать на старших курсах специализированных университетов.
Условные обозначения
Чтобы решать задачи на моногибридное скрещивание, необходимо использовать некоторые условные обозначения. Еще Г. Мендель предложил доминантный аллель обозначать заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а). Организмы с одинаковыми аллелями называются – гомозиготными, а с разными, соответственно, гетерозиготными. На конкретном примере это выглядит так: алая окраска цветка гороха – доминантный признак, а белый – рецессивный. Гомозиготный организм будет иметь аллели АА или аа. В каждом из них проявится либо алый, либо белый цвет. Родительские клетки обозначаются буквой Р. Все следующие поколения будут иметь обозначения F1, F2, F3 и далее, где цифра указывает на последовательность поколений относительно изначальной пары родителей. Но на практике большого количества поколений не определяют, поскольку каждое предыдущее выступает родительским для скрещивания, а зная его законы, совсем несложно выбрать те образцы, которые несут гомозиготный ген.
Моногибридное скрещивание
Моногибридным называется такое скрещивание, в результате которого изучается проявление одного признака. При этом прослеживаются наследственные закономерности пары вариантов по одному признаку. Развитию данных проявлений способствуют пары аллельных генов.
К примеру, признак «окраски венчика цветка» гороха может проявляться в двух вариациях: белый и красный
Другие признаки, присущие данным организмам, во внимание не берутся
Схемой моногибридного скрещивания является:
Здесь четко прослеживается проявление первого закона Г. Менделя (единообразие гибридов первого поколения). Скрещивают два растения гороха, отличающихся окраской семян. А – желтые (доминантный признак), а – зеленые (рецессивный признак). Все гибриды первого поколения проявляют доминантный признак — желтые семена
При этом не берется во внимание, какое из растений давало пыльцу, а какое являлось «ее приемником». Аналогичные результаты получались, когда скрещивали другие растения, различающиеся также на один признак.
На основе полученных результатов Г. Мендель сформировал свой первый закон: Скрещивание гомозиготных родительских форм, которые различаются по одному альтернативному признаку, гибриды первого поколения в генотипе и фенотипе проявляют единообразие.
От самоопыления (скрещивания) полученных гибридов первого поколения между собой был получен следующий результат:
- 2001 штук (зеленые семена);
- 6022 штук (желтые семена).
Приблизительно полученное соотношение равно 1:3 или 3:1. Обнаруженную закономерность назвали законом расщепления (второй закон Менделя). Его трактовка такова: Скрещивание гетерозиготных гибридов, полученных в первом поколении, приводит к преобладанию во втором поколении признаков по соотношению 1:2:1 (генотип) и 3:1(фенотип).
Для определения генотипа особи, полученной от перекрестного скрещивания, часто прибегают к анализирующему скрещиванию. Анализирующим скрещивание называют скрещивание, когда неизвестный генотип скрещивают с гомозиготным по рецессивному гену организмом.
Становится виден механизм расщепления гомозиготных особей по доминантному гену. Полученные результаты привели Г. Менделя к выводу, что не происходит смешивания наследственных факторов при образовании гибридов, но сохраняется их неизменный вид. Так как возникновению между поколениями связей помогают гаметы, то вероятнее всего, что при их образовании происходит попадание только одного фактора из пары. Оплодотворение же способствует восстановлению пары. Такое предположение назвали правилом чистоты гамет.
Правило чистоты гамет: Гаметогенез приводит к разделению генов у одной пары.
Несмотря на это, очевидно, что существующие между живыми организмами отличия базируются на наличии многих признаков, поэтому для установления наследственных закономерностей необходим анализ пары и более признаков по потомству.
Современное объяснение первого и второго законов Менделя
Результаты, полученные Менделем, объясняются с помощью простой модели, которая выдержала испытание временем. Используя более современный язык, их можно резюмировать следующим образом.
- Родители не передают физические черты непосредственно их потомству. Скорее они передают дискретную информацию для этих черт, которую Мендель назвал «факторами». Мы сегодня называем эти факторы генами.
- Каждый индивид получает по одной копии гена от каждого родителя. Теперь мы знаем, что гены хранятся в хромосомах и любой многоклеточный организм диплоиден с набором хромосом от каждого родителя.
- Не все копии гена идентичны. Альтернативные копии называются аллелями. Если при слиянии двух гаплоидных гамет зигота получает одинаковые аллели одного гена, организм считается гомозиготным (АА, или аа). Если гаметы содержат разные аллели, то потомство будет гетерозиготным (Аа).
- Эти два аллеля остаются самостоятельными, они не смешиваются, не изменяют друг друга. И когда индивид взрослеет и производит свои собственные гаметы, аллели разделяются в них случайным образом.
- Наличие определённого аллеля не гарантирует, что признак, который он кодирует, будет выражен. В гетерозиготном состоянии у особи выражен только один аллель (доминантный), другой аллель присутствует, но не выражается (рецессивный).
Генетики называют общий набор аллелей, который содержит индивид, генотипом. А внешний вид или другие наблюдаемые характеристики, к которым привело выражение этих аллельных признаков – фенотипом. Другими словами, генотип – это проект, чертёж, а фенотип – это видимый результат, воплощение проекта на практике.
Всё это позволяет нам представить соотношение Менделя в более современных терминах. Соотношение 3:1 – это разделение по фенотипу при моногибридном скрещивании (3 пурпурных, 1 белый). Соотношение 1:2:1 – это разделение потомства по генотипу, по наборам пар аллельных генов.
Отклонения от третьего закона Менделя
Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Например, при скрещивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F1 составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозиготные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка.
У человека аналогично наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы па этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.
У человека имеется ген нормального гемоглобина и ген серповидно-клеточной анемии (HbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).
Затруднения в интерпретации результатов скрещивания (отклонения от законов Менделя) может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует не только серую окраску шерсти, но и недоразвитие пищеварительной системы.
Примерами плейотропного действия гена у человека служат синдромы Марфана и «голубых склер». При синдроме Марфана изменение одного гена приводит к развитию «паучьих пальцев», подвывиха хрусталика, деформированной грудной клетки, аневризмы аорты, высокого свода стопы.
При синдроме «голубых склер» у человека наблюдаются голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца. При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.
Моногибридное скрещивание, первый закон Менделя: единообразия гибридов первого поколения, или доминирования
Когда Мендель скрещивал чистые линии растений с белыми и пурпурными венчиками, у гибридов не было цветов смешанной окраски, как происходит при промежуточном наследовании. Вместо этого в каждом случае цветы были окрашены одинаково, как у одного из родителей (полное доминирование). Эти потомки обычно упоминаются в качестве первого поколения F1. При скрещивании белоцветкового гороха с растениями с пурпурными цветами всё потомство F1 имело пурпурные цветы. Такие же результаты получали и другие исследователи, работающие до Менделя.
Мендель назвал форму признака, выраженного в поколении F1доминирующей по отношению к его альтернативной форме, которая была экспрессированной – рецессивной. У каждого из 7 исследуемых Менделем пар признаков один его вариант оказался доминантным, другой –рецессивным.
