Болезнь бабочки или беллезный эпидермолиз

Причины и профилактика буллезного эпидермолиза

Основной причиной заболевания является мутация 10 разновидностей генов. Это приводит к тому, что происходит разрушение белка. Процесс осуществляется под воздействием болезнетворного секрета, которая выделяется ферментами организма. В зависимости от поражённых генов может меняться разновидность заболевания. Так, если мутации подверглись KRT5 и KRT14, считается, что у пациента развилась простая форма заболевания. В результате белки становятся подвержены болезнетворным секретом. Происходит нарушение структуры кожного покрова.

Если выявлен пограничный тип болезни, сбой происходит в LAMB3, LAMA3 или иных генах. В этом случае происходит разрушение белка, который поддерживает структуру нижних слоев эпидермиса.

Дистрофический вид патологии развивается, если мутация произошла в генах типа COL7A1. В этом случае осуществляется разрушение белка коллагена 7 типа. На нём лежит ответственность из-за соединительной ткани кожи

Из вышесказанного можно сделать вывод, что сбои в генном составе влекут за собой активацию вредоносных ферментов. Они оказывают негативное воздействие на белок, уничтожая его. Без белка кожа не может нормально функционировать. Она становится ломкой, ранимой и подвержена любому воздействию извне. Всё это приводит к тому, что на ней образуются язвы, которые с трудом поддаются лечению, эрозии и волдыри.

Предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Обычно действие осуществляется двумя способами — аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Первый способ характерен для простой разновидности заболевания. 2 применяется для пограничного буллезного эпидермолиза. Дистрофический тип заболевания может быть передан любым из вышеуказанных способов.

Дифференциация по полу отсутствует. И мужчины, и женщины имеют одинаковую степень риска возникновения заболевания. На практике патология встречается крайне редко. Однако ее примеры существуют. Они используются для проведения научных исследований и разработки наиболее подходящего метода лечения.

Врожденный буллёзный эпидермолиз в большинстве случаев является наследственным заболеванием. Потому специфических мер профилактики не существует. Если в роду были случаи появления этой патологии, семейная пара на этапе планирования беременности должна получить медико-генетическое консультирование. Во втором триместре необходимо выполнить амниоцентез с последующим гистологическим и генетическом анализом полученного пунктата. Если у плода выявлены генетические мутации, которые свойственны для тяжелых форм буллезного эпидермолиза, семейной паре рекомендуется прервать беременность по медицинским показаниям.

Риск возникновения приобретенного буллезного эпидермолиза можно снизить. Для этого врачи рекомендуют придерживаться здорового образа жизни. Рекомендуется много двигаться и гулять. Нервничать и переутомляться не стоит. Необходимо соблюдать правила питания и полноценно отдыхать. Нужно попытаться минимизировать количество стрессов и стараться испытывать только положительные эмоции. Количество травм кожных покровов стоит свести к минимуму. Не стоит переохлаждаться или перегреваться. Соблюдать вышеуказанные пункты нужно и лицам, которые хотят продлить период ремиссии.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

• укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
• сжатию пищевода;
• проблемному глотанию;
• уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Нередко появляются дополнительные сложности – анемия, микростомия, сужение пищевода, закупоривание верхних дыхательных путей, отставание в развитии.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Родителям с детства нужно тщательно следить за гигиеной ротовой полости малыша. Гигиенические средства и принадлежности подбираются индивидуально.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

• анальгетики;
• поливитамины;
• антибиотики;
• препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки – это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

• использование стволовых клеток;
• протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
• клеточная терапия (ввод донорских клеток);
• генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Жестокая загадка природы

Врожденный буллезный эпидермолиз — именно так называется заболевание, которое объединяет людей-бабочек. Эта патология появляется из-за хромосомной мутации. Она встречается нечасто, а в России её включили в список «Редкие болезни» совсем недавно.

Сразу после рождения ребенка становится ясно, что с ним что-то не так. В местах трения и давления кожа покрывается пузырями. Затем они лопаются, а под ними остается поврежденная поверхность. Роды естественным путем связаны с сопротивлением маленького тельца в путях матери. Поэтому ребенок может родиться уже с повреждениями.

Причины болезни бабочки не изучены. Она может передаваться по наследству или возникать спонтанно. Мутации генов возникают на самых ранних этапах формирования плода. Ни одно обследование, которое проводят стандартно во время беременности (УЗИ, анализ крови), не покажет, что ребенок болен. Ученые предполагают, что в организме таких людей образуется больше, чем надо определенных ферментов. Именно они нарушают связь между клетками кожи, которые потом отслаиваются. Спровоцировать такое явление может не только трение или травма, но и высокая температура, теплая обувь и одежда.

Самый большой драйв – в преодолении

– Вы всегда были такой?

– Фонд помог мне вырасти, раньше была другой. Я боялась говорить «нет», отказывать. Но когда ты на острие и видишь всех детей и их родителей, у которых нет выбора, то понимаешь, что и у тебя вариантов тоже нет. Наверное, именно это дает силу.

– Один из самых сложных моментов для человека, который приходит работать в благотворительность: ты приходишь такой хороший с благими намерениями, хочется, чтобы все было правильно, и кажется, что тебя будут все любить, но сталкиваешься с огромным количеством претензий.

– Да, мне кажется, у всех благотворителей есть личные хейтеры. Мне было сложно от претензий со стороны подопечных, и конкретно от некоторых мам. Когда-то давно я очень переживала от того, что они пишут про меня гадости, от того, что сколько бы я ни делала, я не получала от них никакой благодарности. Потом я поняла, что им очень тяжело. Мне стало проще, когда я поняла, что мы можем быть друг другу полезны – мама мне дает обратную связь, которая очень нужна, а я для нее – просто громоотвод. Главное, что я по этому поводу не страдаю.

Я довольно равнодушна к проявлениям недовольства по поводу персонально себя, но всегда глубоко переживаю, если претензии относятся к фонду и его работе. Я понимаю, что я ничего не докажу и не буду, но переживания от этого никуда не деваются.

– Бывают такие моменты, когда хочется все бросить?

– Ровно две секунды. Потом я думаю: «Почему я должна поддаваться на какие-то провокации?» Уйдя, что я им докажу? Ведь я же работаю для детей, а не ради взаимодействия с конкретными людьми. Я в любом случае сильнее.

– От чего вы получаете самую большую отдачу? Что дает вам самый большой заряд?

– Самый большой драйв состоит в преодолении, когда решаешь какую-то задачу, казавшуюся раньше вообще технически не реализуемой. Как, например, с нашим регистром.

Мамина боль так же безгранична, как и любовь

Дети с редким заболеванием нуждаются в постоянном уходе. В семьях с такой проблемой все деньги уходят на лекарства и бинты. Именно бинтование с головы до ног оберегает кожу от новых повреждений и дает возможность зажить старым. Сама процедура приносит ребенку боль. Она занимает много времени, а иногда проводится по несколько раз за сутки. Наверное, только мама может выдержать это сложное испытание.

Часто семьи распадаются. Мужчины не выдерживают морального груза. Не нам их судить, все мы люди. Ведь даже на фото детей с буллезным эпидермолизом нельзя смотреть без содрогания и слез, а что говорить о постоянной борьбе с этой болезнью. Большинство женщин остаются в непростой ситуации. На специальные мягкие бинты и мази нужны большие средства каждый день. Но государство до недавнего времени никак не участвовало в жизни этих детей.

Различные формы эпидермолиза

Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.

Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:

• генотипа;
• фенотипа;
• принципа наследования.

Выделяют несколько различных форм.

Простой вид

Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.

Среди подтипов простого вида выделяют два основных:

1. Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
2. Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.

Дополнительными симптомами могут быть:

• гиперпигментация;
• некоторые разновидности гиперкератоза;
• мили (мелкие узелки белого цвета);
• нарушение слизистых оболочек;
• появление рубцов;
• дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
• заболевания сердечно-сосудистой системы;
• нарушение развития и задержка роста.

Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.

Дистрофический вид

Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.

Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:

• доминантный;
• рецессивный.

В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:

• задержка развития;
• появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
• проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
• анемия;
• заболевания роговицы глаз;
• высокий риск развития онкологических заболеваний.

Пограничный вид

Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.

Его особенности:

• повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
• появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
• образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
• повреждение зубной эмали.

Выделяют два подтипа данной формы:

1. Подтип Херлитца, которому свойственно:
   • большое количество пузырей;
   • наличие эрозий и рубцов;
   • заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
   • милии;
   • тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.

Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.

1. Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
   • очаги пузырей и эрозии на коже;
   • образование корок и рубцов;
   • заболевания ногтей;
   • кариес и нарушение эмали.

Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.

Синдром Киндлера

Отдельный вид, — при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:

• развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
• нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
• развитие заболеваний глаз;
• дистрофия ногтей;
• появление проблем в функционировании мочеполовой системы.

По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза. Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента. Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Лечение

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

• Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
• После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
• Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
• Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
• Анальгетики назначают для снятия боли.
• Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
• Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
• Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
• Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
• Больным назначают иммуномодуляторы.
• В тяжелых случаях переливают плазму крови.
• Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Трудности, которые приходится преодолевать

Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.

Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.

В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.

Гномик.ру рекомендует Rmh24.ruМастер по ремонту холодильников

Ремонтируем холодильники всех марок. Бесплатный выезд мастера и диагностика! Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%

Работаем по Москве и области.

Звоните: +7 (495) 222-13-94