Наследственность человека. как работают наши гены? наследование генетических признаков и планирование беременности

Рекомбинация сцепленных генов.

В мейозе происходит событие, называемое кроссинговером, в ходе которого гомологичные хромосомы могут обменяться своими участками. Например, в рассмотренном выше примере, участок обмена может оказаться между генами систем MN и Ss:

В результате обмена происходит т.н. рекомбинация генов и получаются кроссоверные гаметы и .

Рекомбинация может произойти, а может не произойти в данном мейозе. Чем ближе гены располагаются на хромосоме, тем теснее их сцепление и тем реже она происходит. В частности, гены систем MN и Ss так тесно сцеплены, что их рекомбинация случается чрезвычайно редко, и в приближенных расчетах ею можно пренебречь. В общем случае вероятность, или частота, рекомбинации довольно значительна. Ее величина (R) находится между 0 (полное сцепление) и 0,5 (несцепленные гены) и является мерой генетического расстояния между генами на хромосоме; однако она не тождественна физическому расстоянию между генами, поскольку кроссинговер идет с разной интенсивностью в разных участках одной и той же хромосомы. Частота каждой из кроссоверных гамет равна R/2. Поскольку кроссинговер может и не произойти (с вероятностью 1–R), то данный индивид производит помимо кроссоверных еще и некроссоверные гаметы: и . Частота каждой из них среди всех гамет данного индивида равна (1–R)/2.

Вернемся к приведенному выше примеру, где мать имеет генотип MNSs с хромосомной структурой.

а отец – генотип MMss. С учетом рекомбинации, возможными генотипами их детей будут не только MMSs и MNss, но и MMss и MNSs. Однако их вероятности не одинаковы, как было бы в случае отсутствия сцепления, а равны 1–R для первых двух генотипов и R для остальных двух.

Хромосомы.

ДНК защищена от внешних воздействий «упаковкой» из белков и организована в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. В хромосоме регулируется активность генов, их восстановление при радиационном, химическом или ином типе повреждений, а также их репликация (копирование) в ходе клеточных делений – митоза и мейоза (см. КЛЕТКА). Каждый вид растений и животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов оно парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Среди них различают половые (см. ниже) и неполовые хромосомы, или аутосомы. Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом; при этом одна из хромосом каждой пары приходит от матери, а другая – от отца. Число хромосом у разных видов неодинаково. Например, у классического генетического объекта – плодовой мушки дрозофилы – их четыре пары. У некоторых видов хромосомные наборы состоят из сотен пар хромосом; однако количество хромосом в наборе не имеет прямой связи ни со сложностью строения организма, ни с его эволюционным положением.

Помимо ядра, ДНК содержится в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах. Поэтому те гены, которые находятся в ядерной ДНК, называют ядерными, а внеядерные, соответственно, митохондриальными и хлоропластными. Внеядерные гены контролируют часть энергетической системы клеток: гены митохондрий отвечают в основном за синтез ферментов реакций окисления, а гены хлоропластов – реакций фотосинтеза. Все остальные многочисленные функции и признаки организма определяются генами, находящимися в хромосомах.

История развития представлений о наследственности

Явление наследственного сходства родителей и их потомства у людей, животных и растений привлекало внимание многих натуралистов и врачей, которые пытались предложить для объяснения этого явления различные гипотезы. Первая из таких попыток принадлежит ещё «отцу медицины», Гиппократу (около 460—470 гг

до н. э.), полагавшему, что экстракты из организма собираются в мужских и женских зародышевых элементах, после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Демокрит (около 460—470 гг. до н. э.) также придерживался материалистических воззрений на явление наследственности и считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам, передаваемым как отцом, так и матерью.

Идеалистическую идею в проблеме наследственности высказывал Аристотель (384—322 гг. до н. э.), считавший, что наследственность, определяющая развитие организма, представляет собой нематериальное начало, которое он назвал энтелехией. По Аристотелю, материю для развития организма в виде пассивного начала даёт мать. Энтелехия в виде духа, активного, нематериального начала, вносится со стороны отца.

Концепция наследственности часто выражалась и выражается до сих пор через теорию «крови», если вообще можно применять термин «теория» к этой форме вненаучных поверий. Она проявляется в таких устойчивых словосочетаниях, как «чистота крови», «полукровка» или «голубая кровь». Эта концепция, разумеется, не связывает наследственные факторы с красной жидкостью, текущей по кровеносным сосудам, она скорее выражает убеждение, что родители передают ребёнку все свои характеристики, а ребёнок представляет собой сплав характеристик родителей, дедушек и бабушек, а также более отдалённых родственников.

Вообще, следует отметить, что до XIX века слова «наследственность» и « наследование» использовались практически исключительно в социальной сфере. Например, в Англии термин «наследственность» (англ. — heredity) до конца XIX века относительно редко употреблялся в биологических текстах, хотя Чарльз Дарвин использовал в своих работах слово «наследование» (англ. — inheritance). Во Франции термин «естественная наследственность» (франц. — hérédité naturelle) стал широко использоваться с 1830 года.

С середины XIX столетия изучение явлений наследственности приобрело тот характер, который может считаться уже вполне научным. Именно в это время появляется обширный труд Проспера Люка (англ.)русск. об естественной наследственности (1847-50), в котором содержится обширный фактический материал о наследовании различных особенностей у человека. На основании его он устанавливает три типа наследственности: избирательную, когда признаки получаются от одного родителя; смешанную, когда происходит смешение родительских свойств, и комбинативную, связанную с появлением новых признаков. Несколько позже Эрнст Геккель (1866) предложил иную классификацию явлений наследственности, проведя в ней впервые ясное различие между наследованием прирождённых и наследованием приобретённых свойств под именем закона консервативной и закона прогрессивной наследственности.

Умозрительные теории наследственности XIX века

Во второй половине XIX века было несколько попыток охватить всю тёмную область наследственности при помощи одной теории, которая должна объяснить все относящиеся сюда вопросы. В 70-80-е годы XIX века целым рядом выдающихся учёных были предложены чисто умозрительные спекулятивные теории наследственности, и первым, кто выступил с подобной теорией, был сам Чарльз Дарвин.

Чарльз Дарвин в последней главе своей книги «Об изменениях животных и растений в состоянии приручения» (англ. — «The Variation of Animals and Plants under Domestication», 1868 год) предложил временную гипотезу пангенезиса. Он предположил, что все части организма выделяют мельчайшие зародыши («геммулы»), которые, будучи представителями клеток и органов, собираются в зародышевых клетках, после чего определяют развитие потомства. Надо отметить, что близкие гипотезы наследственности выдвигали Гиппократ в V—IV в. до н. э., Дж. Борелли в XVII веке, Ж. Бюффон в XVIII веке.

Наследственность – что это такое?

Рассматриваемый термин определяется, как способность живого организма сохранять и обеспечивать преемственность своих отличительных признаков и характера развития в последующих поколениях. Понять, что такое наследственность человека, легко на примере любой семьи. Черты лица, телосложение, внешность в целом и характер детей всегда будто позаимствованы у одного из родителей, бабушки или дедушки.

Генетика человека

Что такое наследственность, особенности и закономерности этой способности изучает специальная наука. Человеческая генетика является одним из ее разделов. Условно она классифицируется на 2 типа. Основные виды генетики:

Антропологическая – изучает изменчивость и наследственность нормальных признаков организма. Данный раздел науки связан с эволюционной теорией.
Медицинская – исследует особенности проявления и развития патологических признаков, зависимость возникновения заболеваний от условий окружающей среды и генетической предрасположенности.

Расщепление признака в потомстве гетерозигот.

У индивидов, гомозиготных по данному гену, все гаметы несут один и тот же его аллель. Среди гамет, производимых гетерозиготной особью, половина несет один аллель, а половина – другой. Знак «плюс» в следующей таблице показывает, какие гаметы производятся разными индивидами по локусу системы групп крови AB0.

Группа крови	I	II	III	IV
Генотип индивида	00	A0	AA	B0	BB	AB
Продуцируе- мые гаметы	0 A B	+	+ +	+	+ +	+	+ +

Из этой таблицы видно, что люди со второй и третьей группами крови продуцируют разные гаметы в зависимости от того, гомозиготны они или гетерозиготны. Из таблицы также видно, какой генотип ожидается у детей от родителей с теми или иными группами крови. Если оба родители гомозиготны, то все их дети будут одинаковой группы. Например, родители с первой группой крови образуют гаметы, несущие только аллель , поэтому у их детей может быть только первая группа. Если мать имеет вторую, а отец третью группу крови и при этом они гомозиготны, т.е. их генотип, соответственно, АА и ВВ, то дети могут иметь только четвертую группу крови (АВ).

Если же один или оба родителя гетерозиготны, то наблюдается т.н. расщепление признака в потомстве, вытекающее из сформулированного выше Первого правила Менделя и проявляющееся в том, что у детей могут появиться признаки, отсутствующие у родителей. Так, если бы в вышеприведенном примере мать была гетерозиготна, то она производила бы яйцеклетки двух типов – с аллелем A и с аллелем . При этом у нее может равновероятно родиться ребенок с третьей либо с четвертой группой крови (генотипа B0 или AB, соответственно). Таким образом, при генотипе матери А0 и отца ВВ дети не могут иметь группу крови матери; их группа крови будет либо такой же, как у отца, либо такой, какая не свойственна ни отцу, ни матери.

Если оба родителя гетерозиготны, то разнообразие генотипов среди детей еще выше. Например, если отец и мать имеют вторую группу крови и генотип их A0, то генотип и группа крови их ребенка зависит от того, какая именно яйцеклетка созрела и каким сперматозоидом она будет оплодотворена. Поскольку в данном примере каждый из родителей производит гаметы A и, то генотип их ребенка может быть AA, A0 или 00, а согласно теории вероятностей шансы получить их распределяются как 1:2:1. Поскольку первые два генотипа определяют одну и ту же группу крови, то по признаку «группа крови» шансы иметь ребенка с первой или второй группой крови будут 1:3 (эти соотношения в потомстве гетерозиготных родителей были открыты Менделем). И наконец, если бы мать имела вторую, а отец третью группу крови и оба они были бы гетерозиготными, то с равной вероятностью у них мог бы родиться ребенок с любой группой крови.

Примечания

Тарантул В. З. Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6.
↑ Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штиинца, 1985. — С. 19-36. — 536 с.
Dobzhansky T., Griffiths A. J. F., Robinson A. (англ.)русск.. . Britannica. Дата обращения 27 октября 2012.
Raphael Falk. Genetic Analysis. A History of genetic thinking. — Cambridge: Cambridge University Press, 2009. — ISBN 9780521884181.
↑ Филипченко Ю. А. Генетика. — Л.: Типография «Печатный Двор», 1929. — 379 с.
Пангенезис / Бляхер Л. Я. // Отоми — Пластырь. — М. : Советская энциклопедия, 1975. — ( : / гл. ред. А. М. Прохоров ; 1969—1978, т. 19).
Бекиш О.-Я. Л., Бекиш В. Я. Медицинская биология. — Витебск: Ураджай, 2000. — С. 130-131.

Носители наследственности ДНК.

Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков – клеток. Основным «строительным» материалом клетки являются белки. У каждого типа белка – своя функция: одни входят в состав клеточной оболочки, другие – создают защитный «чехол» для ДНК, третьи передают «инструкции» о том, как производить белки, четвертые регулируют работу клеток и органов, и т.д. Каждая молекула белка представляет собой цепочку из многих десятков, даже сотен звеньев – аминокислот; такую цепь называют полипептидной. Сложные белки могут состоять из нескольких полипептидных цепей.

В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Их полипептидные цепи строятся последовательно – звено за звеном, и эта последовательность закодирована в ДНК. ДНК – длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев – нуклеотидов. Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет) кодирует одну аминокислоту согласно т.н. генетическому коду. ДНК хранится в ядре клетки в виде нескольких «упаковок» – хромосом.

История развития представлений о наследственности

Умозрительные теории наследственности XIX века

Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?

Да, у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш. Здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет — доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический (или даже психологический) признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, не существует. Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы, или цвет глаз от бабушки, а их форму — от мамы. Именно игра случая в распределении генов и их сочетания объясняют поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.

Наследование пола.

Пол особи – это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом – половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины – гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну – полученную от матери, а другую – от отца. Мужчины – гетерогаметный пол, имеют одну X— одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y – от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой – при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням (см. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ). Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков – сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками – по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. – и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин – XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X— или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина – Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина – другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X— или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье – дело случая:

Теоретически возможна избирательная элиминация спермиев с X— или Y-хромосомой, приводящая к разным вероятностям рождения мальчиков или девочек в каких-то семьях; однако в среднем эта вероятность остается близкой к 0,5.

Начало науки генетики

Интерес к проблеме сходства и отличий между родителями и детьми проявляли уже ученые Античности. Однако наука о наследственности и изменчивости — генетика — зародилась лишь в конце XIX в. Начало ей положил Грегор Мендель, который провел множество экспериментов, изучая наследственные признаки у гороха. Например, он выяснил, что при скрещивании растений с желтыми и зелеными горошинами получаются желтые, а при скрещивании гибридов между собой желтые и зеленые горошины получаются в соотношении 3:1.

Распределение признака цвета при скрещивании гороха с желтыми и зелеными горошинами

На основе этих наблюдений Мендель вывел важные законы. Первый закон говорит о единообразии признака в первом поколении. Второй гласит, что во втором поколении наблюдается расщепление признаков: по фенотипу это сочетание 3:1, а по генотипу — 1:2:1 (из трех желтых горошин в двух содержатся гены зеленого цвета в скрытом, рецессивном состоянии). Согласно третьему закону гены наследуются независимо друг от друга. Мендель выбирал для исследования конкретные признаки, которые не имеют промежуточных форм. Позднее оказалось, что каждый из признаков, которые изучал Мендель, обусловлен одним геном, а эти гены расположены на разных хромосомах и действительно наследуются независимо. Потому и получились такие точные сочетания.

Маленькая плодовая мушка дрозофила стала объектом серьезных генетических исследований, позволивших сделать важные открытия

Дрозофил специально выращивают в пробирках, подкармливая личинки питательным раствором

В начале XX в. выяснилось, что многие признаки наследуются сцепленно. Томас Хант Морган предположил, что гены, определяющие сцепленные признаки, находятся на одних и тех же хромосомах, и чем ближе они расположены, тем чаще наследуются вместе. Исследуя наследственные признаки у мушки дрозофилы, Морган составил карты хромосом. Так стала развиваться наука генетика.

На кого мы похожи?

Нередко бывает так, что дети похожи не на родителей, а на бабушек и дедушек. Это происходит потому, что некоторые признаки могут проявляться только через поколение. Они называются рецессивными, и у родителей находятся в скрытом, подавленном состоянии. Но если такой рецессивный ген ребенок получает от обоих родителей, то в двойном экземпляре он проявляется. И поэтому у темноволосых родителей может родиться светловолосый ребенок.

Вопросы для самопроверки

Какие гены проявляются в единственном экземпляре, а какие — в двух?
Что вызывает наследственную изменчивость?
Происходят ли изменения генов у зайца, когда он меняет цвет шубки?
Чем генотип отличается от фенотипа?
Изучение каких организмов помогло зародиться генетике?

Ответы

В единственном экземпляре проявляются доминантные гены, а в двух — рецессивные.
Наследственную изменчивость вызывают мутации и рекомбинации генов.
Нет, это не наследственная модификационная изменчивость, которая помогает зайцу приспособиться к изменению внешних условий.
Генотип — это совокупность генов, а фенотип — совокупность признаков, при этом далеко не все гены проявляются.
Зарождению генетики как науки способствовало изучение гороха и дрозофилы.

Поделиться ссылкой